標籤黏多醣症,共有2筆資料

小孩多種器官生病 小心是黏多醣症警訊!

小孩多種器官生病 小心是黏多醣症警訊!

2017年03月30日 作者:蘇湘雲,黃軍瑋,梅志銓

馬偕兒童醫院小兒遺傳科資深主治醫師林炫沛表示,黏多醣症是一種罕見疾病,由於基因缺陷,導致黏多醣體異常堆積,多種器官都會受影響,這種疾病,症狀多樣化,醫師往往很難早期發現。 中華民國台灣黏多醣症協...

一滴血認黏多醣 翻轉遺傳悲劇

一滴血認黏多醣 翻轉遺傳悲劇

2015年11月03日 作者:周威志

黏多醣是一種遺傳性的先天代謝疾病,最嚴重的多數患者,往往在童年就會病逝,早期判斷不易,多數患者都要花一年半至三年才能確診,新生兒篩檢中心所長江傳箕表示,現在運用高階串聯質譜儀篩檢,只要一滴血,就能見真...