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兒時常跌倒、跑步跑不快 竟是罕病龐貝氏症！
2019年05月14日 作者：黃慧玫,諮詢專家/中研院院士 陳垣崇博士
30歲的張先生，6歲大時就因為尿失禁，而被同學取笑；國小五年級，走路常常跌倒，走不快跑不動，動不動就氣喘吁吁。 他回憶，當初父母不以為意，認為排泄失禁長大後就會改善；而以為走路慢、跑不快都是運動不足導...
嬰兒食慾變差、日漸消瘦就醫，查出罕病骨質石化症成「大理石寶寶」
2018年12月14日 作者：林祺宏
骨髓移植病患不只是成人，也有不少小病人因飽受「白血病」或是「基因缺損疾病」的摧殘，而接受骨髓移植，開啟了新人生。一名出生時就被棄養的潘小妹，於寄養家庭中長大，在5個月大時，因食慾變差、日漸消瘦，由寄養...
小兒罕病「無肛症」 馬龍氏順向灌腸手術治療
2018年12月04日 作者：林怡亭
雙和醫院舉辦「無肛症及泄殖腔異常兒童及家長聯誼會」，希望藉由會中分享術後照護的議題與知識，成員之間的相互交流，增加彼此的認識及支持，幫助小朋友免於受到排便的困擾，同時減少家庭照顧上的壓力。 胚胎...
誤認為生長痛，抽血一驗竟是罹患遺傳性罕病「龐貝氏症」
2018年08月28日 作者：墨筆笛
放了兩個月的假，家中寶貝一定很期待開學後的新生活。「奇怪？本來愛跑跳，活動力十足的孩子，為什麼最近除了容易喘，沒事還會喊背痛、肌肉無力，甚至連從起身都感到困難？」如果身體長期、無故有以上症狀，小心！可...
1歲童腦中風 罕見「毛毛樣血管疾病」
2018年04月05日 作者：郭庚儒
一名1歲1個月大的黃小妹妹，日前突然嘔吐後，全身抽搐、眼神上吊，緊急送醫確診為罕見的「毛毛樣血管疾病」，引起腦中風；所幸，透過腦部顯微手術重建，成功救回一命，這也是此類手術年齡最小的病童。 毛毛...
推薦3部紀錄片~［一首搖滾上月球］［紅毯的那一端］［嗨！寶貝］透過紀錄片再看看自己，會發現原來自己很幸福....
2017年07月03日 作者：BabyHome部落客 姵潔馬麻
紀錄片 以前小編就很喜歡看 因為覺得很真實 沒有刻意安排的劇情 透過別人的人生 再看看自己的人生 不同時期觀看總是不同感觸 因緣際會下認識了黑糖媒體創意有限公司 覺得他們公司拍出來的紀錄片滿有深...
小孩多種器官生病 小心是黏多醣症警訊！
2017年03月30日 作者：蘇湘雲,黃軍瑋,梅志銓
馬偕兒童醫院小兒遺傳科資深主治醫師林炫沛表示，黏多醣症是一種罕見疾病，由於基因缺陷，導致黏多醣體異常堆積，多種器官都會受影響，這種疾病，症狀多樣化，醫師往往很難早期發現。 中華民國台灣黏多醣症協...
輸入愛的程式指令，「小胖威利」不胖
2016年10月17日 作者：程遠茜
小胖威利症常受人誤解為「脾氣差的胖胖貪吃鬼」，有人形容小胖威利孩子有如一台壞掉的電腦，指令非常難輸入，但一旦輸入，就非常難刪除。小胖威利涂仕軒的媽媽用超級嚴格的標準教養：「即便是身障兒，我也不希望是整...
熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症
2016年05月22日 作者：郭庚儒
13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。 發生率萬分之一 結節硬...
