標籤罕病兒,共有26筆資料

兒時常跌倒、跑步跑不快 竟是罕病龐貝氏症!

兒時常跌倒、跑步跑不快 竟是罕病龐貝氏症!

2019年05月14日 作者:黃慧玫,諮詢專家/中研院院士 陳垣崇博士

30歲的張先生,6歲大時就因為尿失禁,而被同學取笑;國小五年級,走路常常跌倒,走不快跑不動,動不動就氣喘吁吁。 他回憶,當初父母不以為意,認為排泄失禁長大後就會改善;而以為走路慢、跑不快都是運動不足導...

嬰兒食慾變差、日漸消瘦就醫,查出罕病骨質石化症成「大理石寶寶」

嬰兒食慾變差、日漸消瘦就醫,查出罕病骨質石化症成「大理石寶寶」

2018年12月14日 作者:林祺宏

骨髓移植病患不只是成人,也有不少小病人因飽受「白血病」或是「基因缺損疾病」的摧殘,而接受骨髓移植,開啟了新人生。一名出生時就被棄養的潘小妹,於寄養家庭中長大,在5個月大時,因食慾變差、日漸消瘦,由寄養...

小兒罕病「無肛症」 馬龍氏順向灌腸手術治療

小兒罕病「無肛症」 馬龍氏順向灌腸手術治療

2018年12月04日 作者:林怡亭

雙和醫院舉辦「無肛症及泄殖腔異常兒童及家長聯誼會」,希望藉由會中分享術後照護的議題與知識,成員之間的相互交流,增加彼此的認識及支持,幫助小朋友免於受到排便的困擾,同時減少家庭照顧上的壓力。 胚胎...

誤認為生長痛,抽血一驗竟是罹患遺傳性罕病「龐貝氏症」

誤認為生長痛,抽血一驗竟是罹患遺傳性罕病「龐貝氏症」

2018年08月28日 作者:墨筆笛

放了兩個月的假,家中寶貝一定很期待開學後的新生活。「奇怪?本來愛跑跳,活動力十足的孩子,為什麼最近除了容易喘,沒事還會喊背痛、肌肉無力,甚至連從起身都感到困難?」如果身體長期、無故有以上症狀,小心!可...

1歲童腦中風 罕見「毛毛樣血管疾病」

1歲童腦中風 罕見「毛毛樣血管疾病」

2018年04月05日 作者:郭庚儒

一名1歲1個月大的黃小妹妹,日前突然嘔吐後,全身抽搐、眼神上吊,緊急送醫確診為罕見的「毛毛樣血管疾病」,引起腦中風;所幸,透過腦部顯微手術重建,成功救回一命,這也是此類手術年齡最小的病童。 毛毛...

【最美媽媽力】陪女兒走過腦瘤手術,飛炫葡萄媽:堅強是我的唯一信念

【最美媽媽力】陪女兒走過腦瘤手術,飛炫葡萄媽:堅強是我的唯一信念

2018年03月16日 作者:武美齡 / 攝影剪輯:賴佐誌 / 動畫製作:陳爾威

服飾、民宿業經營有成的飛炫葡萄媽,熱愛親子旅遊,與另一半常帶著兒女上山下海趴趴走,卻在去年發覺女兒常跌倒、視力出問題,檢查後竟發現罹患腦瘤,醫師起初診斷只剩1個月生命,她陪伴孩子度過難關,靠的是...

推薦3部紀錄片~[一首搖滾上月球][紅毯的那一端][嗨!寶貝]透過紀錄片再看看自己,會發現原來自己很幸福....

推薦3部紀錄片~[一首搖滾上月球][紅毯的那一端][嗨!寶貝]透過紀錄片再看看自己,會發現原來自己很幸福....

2017年07月03日 作者:BabyHome部落客 姵潔馬麻

紀錄片 以前小編就很喜歡看 因為覺得很真實 沒有刻意安排的劇情 透過別人的人生 再看看自己的人生 不同時期觀看總是不同感觸 因緣際會下認識了黑糖媒體創意有限公司 覺得他們公司拍出來的紀錄片滿有深...

小孩多種器官生病 小心是黏多醣症警訊!

小孩多種器官生病 小心是黏多醣症警訊!

2017年03月30日 作者:蘇湘雲,黃軍瑋,梅志銓

馬偕兒童醫院小兒遺傳科資深主治醫師林炫沛表示,黏多醣症是一種罕見疾病,由於基因缺陷,導致黏多醣體異常堆積,多種器官都會受影響,這種疾病,症狀多樣化,醫師往往很難早期發現。 中華民國台灣黏多醣症協...

輸入愛的程式指令,「小胖威利」不胖

輸入愛的程式指令,「小胖威利」不胖

2016年10月17日 作者:程遠茜

小胖威利症常受人誤解為「脾氣差的胖胖貪吃鬼」,有人形容小胖威利孩子有如一台壞掉的電腦,指令非常難輸入,但一旦輸入,就非常難刪除。小胖威利涂仕軒的媽媽用超級嚴格的標準教養:「即便是身障兒,我也不希望是整...

熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症

熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症

2016年05月22日 作者:郭庚儒

13歲的家樺,1歲3個月大時突然全身抽筋,家長以為是感染腸病毒,導致熱痙攣、癲癇;就醫檢查意外發現,她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤,身上也有白斑,確診為罕見的結節硬化症。 發生率萬分之一 結節硬...

3%的完整

3%的完整

2016年03月07日 作者:BabyHome部落客 不良宅媽

每一本媽媽手冊裡面都提醒著,一般胎兒罹患罕見疾病造成內在或是外在殘缺的比例,佔著所有新生兒總數約莫3%。 沉浸在懷孕喜悅的當下,這樣的數據絕對只是用來擔心跟參考,而不是用來接受;就像天氣預報的降...

新發現提供新方向 解開雷特氏症之謎

新發現提供新方向 解開雷特氏症之謎

2016年02月17日 作者:郭明琪

雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症,是一種嚴重的身心障礙症,雷特氏症以1萬分之一的機率好發於小女孩,男孩則早夭。病童通常在1.5歲時身心快速退化,並會出現扭手、搓手、玩手及吃手等症狀。隨之而來會發生...

李坤珊:勇敢不是不怕,而是帶著恐懼向前

李坤珊:勇敢不是不怕,而是帶著恐懼向前

2015年01月20日 作者:李坤珊

我是母親。母親的最大夢魘是什麼呢?是當你的寶貝孩子被醫生宣稱:「很抱歉,孩子得的是罕見疾病……我們不知道是什麼原因引起的?」 李坤珊 幼兒教育專家、作家。 任教美國波士頓的教師訓練中心與幼兒園...

淺談罕病兒-直腸肛門異常(無肛症及泄殖腔異常)

淺談罕病兒-直腸肛門異常(無肛症及泄殖腔異常)

2014年11月10日 作者:林以涵  諮詢:魏晉弘

根據精神分析學家佛洛伊德的理論,寶寶在一歲半到三歲之間的時期稱為肛門期,從訓練大小便開始發展其自我控制,父母訓練方式及態度嚴格與否,則決定幼兒能否在這個階段得到滿足,進而影響未來的人格發展。因此能否順...

淺談罕病兒-泡泡龍

淺談罕病兒-泡泡龍

2014年08月15日 作者:林以涵 諮詢:林翔宇

不久之前才發生醫師在未知新生兒被燙傷的狀況下,判斷新生兒的自體免疫系統出問題,可能為罕見疾病『泡泡龍』的新聞事件。「泡泡龍」一個讓人感到陌生的疾病名稱,和燙傷有關聯嗎?千萬別誤會了,讓我們來好好認識罕...

罕病兒母親的心聲 信念戰勝命運

罕病兒母親的心聲 信念戰勝命運

2012年08月30日 作者:劉采函

老一輩的人熱愛算命,每遇農曆新年或生命中出現無法決定的事,就會尋求命理師的建議。當你深信某位命理師的論斷,這一生就注定被他或她牽著走了。 圖片來源/Pixabay 正向思考具有無窮的力量,選擇...

「玻璃娃娃」─ 蔡淑慧的教養哲學

「玻璃娃娃」─ 蔡淑慧的教養哲學

2012年08月27日 作者:劉懿驊

我們的身體裡,有著如琉璃般易碎脆弱的骨架;我們的內心裡,有著如玻璃般清澈透明的想望;我們是玻璃娃娃,有你的體諒呵護,我們也能展翅飛翔。 罹患先天性成骨不全症的患者,我們習慣以「玻璃娃娃」來稱呼他們...

為日子添加生命-沙灘上的小腳印(下)

為日子添加生命-沙灘上的小腳印(下)

2012年06月22日 作者:安朵芬.朱莉昂

「異染性白質退化症……」多麼難聽的名稱!很難唸,而且令人無法接受,就像它所代表的疾病一樣。這個詞跟我的小公主一點也不搭。她就站在門口,一直拍手討著要生日蛋糕和蠟燭。我的心爆炸了,眼前這一幕令人無法承受...

真情告白-沙灘上的小腳印(上)

真情告白-沙灘上的小腳印(上)

2012年06月12日 作者:安朵芬.朱莉昂

就在這一刻,我聽到這幾個字在我內心迴盪,它們佔據我的心靈,入侵我整個人:「要是妳早知道……」這天是三月一日星期三,很普通的一天。冬季在巴黎已接近尾聲,遲遲不肯離去。我們在兒童醫院的這間候診室已經等了二...

奇蹟男孩(1)

奇蹟男孩(1)

2011年05月19日 作者:陳維鸚

凡凡遺傳了丈夫的深輪廓,眼睛圓亮,眉毛濃密,輕輕逗弄就笑個不停,丈夫常自誇:「這小子長得跟小時候的我一模一樣。」為了印證他的說法,還特地翻箱倒櫃從發黃相簿裡翻出舊照片,果真父子倆的容貌就像同一個模子打...