標籤罕病兒，共有26筆資料
兒時常跌倒、跑步跑不快 竟是罕病龐貝氏症！
2019年05月14日 作者：黃慧玫,諮詢專家/中研院院士 陳垣崇博士
30歲的張先生，6歲大時就因為尿失禁，而被同學取笑；國小五年級，走路常常跌倒，走不快跑不動，動不動就氣喘吁吁。 他回憶，當初父母不以為意，認為排泄失禁長大後就會改善；而以為走路慢、跑不快都是運動不足導...
嬰兒食慾變差、日漸消瘦就醫，查出罕病骨質石化症成「大理石寶寶」
2018年12月14日 作者：林祺宏
骨髓移植病患不只是成人，也有不少小病人因飽受「白血病」或是「基因缺損疾病」的摧殘，而接受骨髓移植，開啟了新人生。一名出生時就被棄養的潘小妹，於寄養家庭中長大，在5個月大時，因食慾變差、日漸消瘦，由寄養...
小兒罕病「無肛症」 馬龍氏順向灌腸手術治療
2018年12月04日 作者：林怡亭
雙和醫院舉辦「無肛症及泄殖腔異常兒童及家長聯誼會」，希望藉由會中分享術後照護的議題與知識，成員之間的相互交流，增加彼此的認識及支持，幫助小朋友免於受到排便的困擾，同時減少家庭照顧上的壓力。 胚胎...
誤認為生長痛，抽血一驗竟是罹患遺傳性罕病「龐貝氏症」
2018年08月28日 作者：墨筆笛
放了兩個月的假，家中寶貝一定很期待開學後的新生活。「奇怪？本來愛跑跳，活動力十足的孩子，為什麼最近除了容易喘，沒事還會喊背痛、肌肉無力，甚至連從起身都感到困難？」如果身體長期、無故有以上症狀，小心！可...
1歲童腦中風 罕見「毛毛樣血管疾病」
2018年04月05日 作者：郭庚儒
一名1歲1個月大的黃小妹妹，日前突然嘔吐後，全身抽搐、眼神上吊，緊急送醫確診為罕見的「毛毛樣血管疾病」，引起腦中風；所幸，透過腦部顯微手術重建，成功救回一命，這也是此類手術年齡最小的病童。 毛毛...
推薦3部紀錄片~［一首搖滾上月球］［紅毯的那一端］［嗨！寶貝］透過紀錄片再看看自己，會發現原來自己很幸福....
2017年07月03日 作者：BabyHome部落客 姵潔馬麻
紀錄片 以前小編就很喜歡看 因為覺得很真實 沒有刻意安排的劇情 透過別人的人生 再看看自己的人生 不同時期觀看總是不同感觸 因緣際會下認識了黑糖媒體創意有限公司 覺得他們公司拍出來的紀錄片滿有深...
小孩多種器官生病 小心是黏多醣症警訊！
2017年03月30日 作者：蘇湘雲,黃軍瑋,梅志銓
馬偕兒童醫院小兒遺傳科資深主治醫師林炫沛表示，黏多醣症是一種罕見疾病，由於基因缺陷，導致黏多醣體異常堆積，多種器官都會受影響，這種疾病，症狀多樣化，醫師往往很難早期發現。 中華民國台灣黏多醣症協...
輸入愛的程式指令，「小胖威利」不胖
2016年10月17日 作者：程遠茜
小胖威利症常受人誤解為「脾氣差的胖胖貪吃鬼」，有人形容小胖威利孩子有如一台壞掉的電腦，指令非常難輸入，但一旦輸入，就非常難刪除。小胖威利涂仕軒的媽媽用超級嚴格的標準教養：「即便是身障兒，我也不希望是整...
熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症
2016年05月22日 作者：郭庚儒
13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。 發生率萬分之一 結節硬...
新發現提供新方向 解開雷特氏症之謎
2016年02月17日 作者：郭明琪
雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，是一種嚴重的身心障礙症，雷特氏症以1萬分之一的機率好發於小女孩，男孩則早夭。病童通常在1.5歲時身心快速退化，並會出現扭手、搓手、玩手及吃手等症狀。隨之而來會發生...
李坤珊：勇敢不是不怕，而是帶著恐懼向前
2015年01月20日 作者：李坤珊
我是母親。母親的最大夢魘是什麼呢？是當你的寶貝孩子被醫生宣稱：「很抱歉，孩子得的是罕見疾病……我們不知道是什麼原因引起的？」 李坤珊 幼兒教育專家、作家。 任教美國波士頓的教師訓練中心與幼兒園...
淺談罕病兒－直腸肛門異常(無肛症及泄殖腔異常)
2014年11月10日 作者：林以涵 諮詢：魏晉弘
根據精神分析學家佛洛伊德的理論，寶寶在一歲半到三歲之間的時期稱為肛門期，從訓練大小便開始發展其自我控制，父母訓練方式及態度嚴格與否，則決定幼兒能否在這個階段得到滿足，進而影響未來的人格發展。因此能否順...
罕病兒母親的心聲 信念戰勝命運
2012年08月30日 作者：劉采函
老一輩的人熱愛算命，每遇農曆新年或生命中出現無法決定的事，就會尋求命理師的建議。當你深信某位命理師的論斷，這一生就注定被他或她牽著走了。 圖片來源／Pixabay 正向思考具有無窮的力量，選擇...
為日子添加生命－沙灘上的小腳印(下)
2012年06月22日 作者：安朵芬．朱莉昂
「異染性白質退化症……」多麼難聽的名稱！很難唸，而且令人無法接受，就像它所代表的疾病一樣。這個詞跟我的小公主一點也不搭。她就站在門口，一直拍手討著要生日蛋糕和蠟燭。我的心爆炸了，眼前這一幕令人無法承受...
真情告白－沙灘上的小腳印(上)
2012年06月12日 作者：安朵芬．朱莉昂
就在這一刻，我聽到這幾個字在我內心迴盪，它們佔據我的心靈，入侵我整個人：「要是妳早知道……」這天是三月一日星期三，很普通的一天。冬季在巴黎已接近尾聲，遲遲不肯離去。我們在兒童醫院的這間候診室已經等了二...
