淺談罕病兒-泡泡龍

不久之前才發生醫師在未知新生兒被燙傷的狀況下,判斷新生兒的自體免疫系統出問題,可能為罕見疾病『泡泡龍』的新聞事件。「泡泡龍」一個讓人感到陌生的疾病名稱,和燙傷有關聯嗎?千萬別誤會了,讓我們來好好認識罕病兒-泡泡龍。

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通常我們身上只要有個小傷口,就直喊痛,並小心翼翼地照護傷口;而泡泡龍一出生皮膚就異常脆弱,只是稍微摩擦就產生破皮,接著出現水皰或血皰,全身上下滿是傷口,那種長時間的折磨與疼痛,絕非一般人所能想像體會。

◎什麼是「泡泡龍」?

「泡泡龍」是一種先天性水皰症(英文名稱為Hereditary Epidermolysis Bullosa),病因主要是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳所造成,屬於罕見遺傳疾病,並非傳染性疾病。根據美國統計,約每50000名新生兒即有一例,目前國內罹患人數並無統計。

◎「泡泡龍」類型

一般臨床上簡單分成瘢痕型及非瘢痕型兩類;若依水皰破裂位置,則分為單純型、接合型和營養失養型三大類,而三大類又可細分成二十幾種亞型。
有些類型的症狀較輕微,只是在一些摩擦部位形成水皰,也有些類型症狀嚴重,可能因傷口感染或營養不良導致死亡,其中症狀最嚴重、需要長期照顧的是營養失養型的泡泡龍。

◎「泡泡龍」三症狀

1.全身上下每個部位的皮膚都有起水皰和血皰的可能,比較嚴重的患者,就連口腔、食道和腸胃等黏膜部位也可能起水皰。
2.手指和腳趾黏連成塊,指甲脫落。
3.長期下來造成營養不良、貧血、關節攣縮、肢體萎縮,甚至是皮膚癌,嚴重必須面臨截肢。

◎如何照顧「泡泡龍」?

目前「泡泡龍」並沒有根治的方法,為了減少新水皰的產生和避免破皮傷口遭細菌感染,病人需要每日不間斷的換藥包紮,並細心照料。
1.在醫院中接受抽血、全身麻醉時要特別注意細節,不使用膠布,避免產生新水皰及預防破皮處傷口細菌感染。
2.天氣變熱,水皰容易惡化,需要給予特殊環境照顧。
3.除了皮膚科診治水皰外,結合耳鼻喉科、牙科、眼科、復健科、營養科、整形外科與心理醫師等多科共同參與治療,透過專業的諮詢輔導,才能讓「泡泡龍」生理和心理的疼痛減輕。


4.透過社工人員幫助患者家庭取得救濟資源,需要政府衛生單位優先的醫療照顧,民間聯誼組織的支持(財團法人罕見疾病基金會財團法人台灣泡泡龍病友協會),以及社會大眾的了解與關懷。
5.傷口處理:
(1)小病童浸泡稀釋鹽水去除傷口病菌、痂皮;較大的病童使用漩渦水流池,沖洗傷口15~20分鐘。
(2)傷口洗凈後,在紅腫、有臭味和分泌物的部位塗抹外用抗生素藥膏。
(3)使用生理食鹽水輕輕擦拭水皰表面後,以乾淨的針頭紮破水皰,再以長條型裂縫徹底引流乾淨,切記不要將水皰整個掀起,才不會造成傷口的感染。
6.換藥照顧:
(1)一天換1~2次即可,用有效率的換藥方式縮短換藥時間。
(2)換藥前,必要時可給予安全的止痛藥以減輕其疼痛,只要不過量使用,家長可以放心長期讓病童服用。
(3)學習以冥想放鬆全身,減輕換藥時的疼痛。
(4)用吹風機冷風吹乾洗淨的破皮部位後,貼上敷料,再以柔軟有彈性的網狀彈紗包紮。

◎產前遺傳諮商診斷與檢查

夫妻雙方有家族病史者,於婚前或產前需做遺傳諮商和相關檢查,決定未來是否生育。若仍選擇懷孕,在懷孕期間定期追蹤胎兒的狀況,最早可在懷孕18~20週,利用胎兒鏡檢診斷。若罹患遺傳疾病,透過專業諮詢評估自身狀況與照護能力,最後再決定是否生下寶寶。

泡泡龍兒是屬於必須長期照護的罕見疾病患童,讓我們敞開心胸去認識並接納,給罕病兒多一些關懷與尊重。

諮詢

林翔宇

國立陽明大學臨床醫學研究所博士 2012財團法人陳炯霖小兒科研究獎助金基金會「小兒科主治醫師優秀論文獎」 2012臺灣兒科醫學會第212屆學術演講會「優等年輕研究報告者獎」

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