運用晶片技術,篩檢胚胎染色體異常

2012年01月06日

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資料來源:創源生物科技

作者:陳俊凱

一名35歲女性求子多年,好不容易懷孕,2次卻都流產。醫師發現,其胚胎染色體異常,所以一直流產。透過「Genesis-24胚胎著床前晶片篩檢」技術,先檢視胚胎中的23對染色體,找出健康寶寶,再進行人工生殖,患者今年終於如願當上媽媽。

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圖片來源/Pixabay

這 次赴歐洲開生殖醫學會,發現到晶片技術篩檢染色體異常,已逐漸用在著床前胚胎染色體檢查上。表示這項技術穩定性及準確性大幅提高,已是臨床服務項目。日前 我們也有一對習慣性流產的病人經由這項技術成功懷孕並產下健康的嬰兒。門診常有病人問到這項技術,我想在此簡略介紹,提供有需要的人可以做參考。

從1978年全球首位試管嬰兒路易絲布朗出生迄今三十三年,試管嬰兒技術已逐步純熟。1991年之後,著床前胚胎遺傳診斷技術更使得人們可以先篩檢胚胎,再予以植入,以避免帶遺傳疾病基因或有染色體問題的胚胎植入,可以減少婦女必須面對胚胎不正常時,是否流產的抉擇。林口長庚醫院從2000年開始積極建立著床前胚胎遺傳診斷技術,在2003年成功地使一位習慣性流產六次的婦女懷孕。這項技術後來也曾用於選取染色體數目正確的胚胎植入,希望藉此提高懷孕率,減少植入胚胎數目,並減少流產率。我們過去檢測染色體數目是否正確的方法,是使用螢光原位雜交方式 (fluorescence in situ hybridization;FISH),使用已知的染色體上的標記,連結螢光,以螢光點的數目判斷染色體狀況或數目是否正常。缺點是所得資訊有限,譬如判斷各種染色體的數目時,只能判斷5至9種染色體,就算藉由脫色及再染技術,最多也只能評估到11對染色體。人有23對染色體,所以有一半以上無法知道。

運用晶片技術,篩檢胚胎染色體異常的作法是於卵子時期取出第一極體細胞,或是在胚胎發育到第三天或第五天時,進行胚胎細胞切片,取得的極微量細胞經由DNA放大複製,再利用晶片DNA競爭性雜交技術 (array comparative genomic hybridization; array CGH) (如下圖),可以快速對全部46條染色體進行篩檢。幫助高齡婦女、習慣性流產或曾經試管嬰兒療程失敗的夫妻,提供一個提高試管嬰兒成功率、降低流產發生率及避免多胞胎懷孕的新選擇。

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在台灣,晶片DNA競爭性雜交技術已運用於產前羊水檢查與診斷。以往因為胚胎切片可取得的DNA量極少。不易應用在晶片輔助診斷。這幾年經由穩定的DNA放大複製技術,可以獲得足夠的胚胎細胞DNA,於是可以順利的運用晶片DNA競爭性雜交技術在胚胎的診斷上。2009年英國諾丁罕CARE生殖中心費雪爾報告第一例晶片輔助胚胎診斷的成功個案。費雪爾博士恰巧也是我在1997年在英國學習的指導老師之一。這項技術隨後在歐洲各國與美國陸續被應用。長庚醫院從2009年 就與歐美知名中心合作,將技術引入台灣。日前經由這技術已誕生一名嬰兒,這也意味著台灣晶片輔助診斷技術的應用從產前診斷往前進一步到著床前的胚胎。目前 更應用到許多染色體的問題,如避免染色體平衡性互換造成的習慣性流產。將來會進一步同時篩檢一些重要的遺傳疾病。使得夫婦更能放心的孕育健康的下一代。

但是,傳統的螢光染色檢查是否完全會被取代,由這次會議的觀察與了解,是不會的。兩者各有利弊,相輔相成。

作者簡介



這些超驚悚童言童語,媽媽聽了背脊發涼卻得堅強裝沒事

2021年08月19日

105K
資料來源:BabyHome編輯

文:武美齡

農曆七月鬼月傳說多,民俗觀念中認為幼兒較易看到另一個世界的好兄弟,許多BabyHome的家長分享自家孩子的超驚悚童言童語,讓人聽了立馬毛骨悚然、背脊發涼瞬間起雞皮疙瘩,但為了不讓孩子害怕,媽媽們只能堅強裝沒事趕緊安撫孩子,可說是另類的為母則強表現,而職能治療師也從科學角度,解釋為何孩子容易看到異象的原因。

病房怪事多,無法解釋的狀況

幼兒抵抗力弱,偶爾會遇上生病住院的狀況,一位媽媽分享女兒住院後日夜哭鬧,一直喊著「不要不要!我不要! 」不管怎麼哄都沒有用,最後女兒才說:「有個小姊姊一直要跟我玩,我不要…… 」媽媽只好跟護理站請假數小時去收驚,當天晚上女兒竟一覺到天亮,但卻換成其他病房的小孩哭鬧一整晚。

另一位媽媽也是在帶小孩去大醫院時遇到怪事,車行到了地下一樓準備停車時,兒子一直對著窗外無人處叫「阿姨」, 嚇得媽媽之後車子都不敢停地下1樓。

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童言童語嚇壞媽,學校、飯店都發生

孩子在校園中也有無法解釋的事件,網媽分享孩子放學回來後轉達,因老師的爸爸今天過世,所以必須請假5天。第6天孩子放學回來很高興的童言童語跟這位媽媽說:「老師今天回來學校上課了,而且旁邊還跟著老師的爸爸,老師的爸爸是用飄的,不是用走的。」

還有全家人農曆七月住飯店的奇遇,一家人才剛進房,孩子自己去上廁所,後來突然衝了出來,大叫說:「我在廁所看到一個穿著白色衣服和一頭長髮的阿姨也在那裡上廁所,還叫我等一下她快好了。」結果大人去查看裡面根本沒有人,嚇得趕緊請飯店人員換房間。

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看不見的一群人

網媽分享,女兒還小時常看到大人看不到的東西,那次因婆婆住院所以常進出醫院,某天探視完準備回家時,電梯門一打開空無一人,牽著女兒進電梯,就在電梯門緩緩闔上時,小女兒冷不防的對媽媽說:「怎麼這麼多人......」明明就是空無一人的電梯,又在門關上時才說,讓媽媽想走也走不了。

無獨有偶,另一個孩子則是在全家於小溪戲水時,幽幽指著遠方說:「那裡有一艘船,船上載滿穿白色衣服的人。」媽媽當下大驚心想,小溪裡怎麼開得進船?於是大夥立馬穿上鞋子離開。

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孩子竟和空氣打招呼

農曆七月帶孩子回娘家的媽媽分享,當時大寶1歲多、是很愛跟人打招呼揮手的時期,當天開車經過墓地,大寶竟然舉起手對著窗外,不知道在跟誰揮手打招呼,自從那次後媽媽就不再鐵齒,「小孩真的很容易看到有的沒的,好恐怖。」

親人過世,孩子卻還看得見

在各種靈異事件分享經驗中,也有許多家長提到孩子看見過世親人的案例,例如「阿公剛過世,晚上要守靈,女兒卻說阿公剛剛在那裡,一直向她揮手。」「小孩真的看得到,我媽媽往生百日內,我家寶貝有天在房間一直叫阿嬤的同時,聽到樓下有靈異體質的老公說:今天我媽咪回來了。」

「3歲的女兒並不知道阿公去世了,卻對著空氣說阿公吃飯了、阿公再見。」「有天小孩説阿嬤坐在客廳看電視耶!媽媽大吃一驚,因為阿嬤已經過世了。」「頭七的時候大家正在拜爺爺,女兒突然拉我衣腳指著靈堂旁說,阿祖站在那邊看我們耶!還有兩個人在他旁邊,那是誰?我可以過去跟阿祖講話嗎?」

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孩子敏感容易「看到」?專家這樣說

根據BabyHome媽媽們分享,若發現自家孩子看到好兄弟,媽媽雖然心理受到驚嚇,但要裝得比小孩還堅定,避免讓孩子更驚恐,且事後大多會帶孩子去廟裡拜拜、「祭改」,也有媽媽表示「農曆七月身上會隨身攜帶艾草條來趨兇避邪」,「朋友從小可以看到阿飄,後來他去教會受洗信了耶穌,就看不到阿飄,比較常看到天使。」

以科學觀點來看,職能治療師解釋幼兒的腦部在發展過程當中,可能會產生幻想和現實混淆的狀況,英國也曾有研究發現學齡與學齡前兒童,每6位孩子就有1位可能出現過視幻覺或幻聽,此外,幻覺約90%相當短暫、會隨時間消失,若遇到孩子疑似看到阿飄,家長不須驚慌,且要秉持不責備、不嘲笑的態度來應對,可引導孩子說出害怕的感受,並安撫提供安全感,避免讓孩子更加驚恐或感到孤立。

倘若遇到孩子半夜大哭、怎麼哄都無法停止的狀況,職能治療師則解釋這是「喊民」,也就是夜驚,3~6%的兒童有這種狀況。若小朋友白天太累、太刺激、過度的壓力、沒睡飽都容易出現夜驚,建議家長耐心陪伴孩子並給予適當安撫即可,不過若觀察到頻繁發生夜驚,建議可以就醫進一步了解身體狀況。



哺乳中的媽媽可以打Covid-19疫苗嗎?

2021年09月18日

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資料來源:陳奕成 小兒科醫師

作者:陳奕成 小兒科醫師

不曉得各位爸爸媽媽打到疫苗了嗎?
雖然第一劑疫苗施打的覆蓋率已經提升許多,
但沒想到在門診還是有很多新手媽媽有疑問,
所以就稍微幫大家解答一下在門診中,
常常被問到的問題。

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#有在哺乳的媽媽可以打疫苗嗎?

可以。

的確有些疫苗,像是黃熱病疫苗
會有活性的弱化病原體傳染給嬰兒的風險,
所以會建議哺乳中的媽媽避免施打。
但根據目前的研究顯示,在台灣現有的COVID疫苗,
其中成分都不會進到母乳中,
專家們都不認為有傳染給嬰兒的風險。

#打疫苗之後可以直接哺乳嗎?

可以。

注射COVID疫苗之後,可以按照平時的習慣哺乳。
不需要特別休息幾天,或是丟棄當天的母奶。

#打疫苗之後哺乳寶寶也會有抗體嗎?

有。

根據目前最新的研究顯示,
雖然母奶當中檢查不到疫苗成分,
但在母奶中卻可驗出COVID抗體。
不過母乳內的抗體不會進入嬰兒的血液,
主要是留在消化道中然後慢慢被消化,
所以媽媽們也不用期待寶貝們,
可以靠哺餵母奶就得到足夠抗體。

作者簡介

陳奕成 小兒科醫師
陳奕成 小兒科醫師

現職
小禾馨民權小兒專科診所  兒科主治醫師
臺灣兒科醫學會 專科醫師
中華民國兒童內分泌專科 醫師
中華民國內分泌新陳代謝專科 醫師
中華民國內分泌醫學會 會員
中華民國糖尿病醫學會 會員

專長
性早熟、身材矮小、兒童及青春期生長評估、兒童肥胖、兒童糖尿病、兒童甲狀腺及內分泌相關疾病


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