懷孕後才得知有海洋性貧血

2010年12月07日

31K
資料來源:BabyHome編輯

採訪:林潔雨 ,諮詢:蕭聖謀 諮詢:張明志,蘇怡寧

海洋性貧血是一種無法根治的隱性遺傳性疾病,是懷孕期間重要的產檢項目之一,無論甲型或乙型海洋性貧血,只要確定是重度,都將危害到胎兒的健康及生命。

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台灣常見的基因遺傳疾病

據統計,全球每年約有十萬個新生兒患有嚴重的海洋性貧血,海洋性貧血就是一般人所說的地中海型貧血,是一種遺傳血液疾病,主要分佈於地中海附近、台灣、中國大陸長江以南及東南亞地區,是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一。

海洋性貧血是一種無法根治的隱性遺傳性疾病,是孕婦重要的產檢項目之一,無論甲型或乙型海洋性貧血,只要確定是重度,都將危害到胎兒的健康及生命。因此,要避免以及減少生出重度海洋性貧血寶寶,還有後續可能造成的種種問題,孕婦必須盡早在懷孕初期接受篩檢,以達到優生保健的目的。

你的寶寶有多少遺傳機率?

海洋性貧血的遺傳機率如下:

夫妻中有一人帶因:如果夫妻中有一人是帶因者,子女並不會患重度海洋性貧血,但仍有1/2的機會成為帶因者。

夫妻兩人皆為帶因:假如夫妻兩人都屬同一型帶因的海洋性貧血,生下的子女有1/4機率成為重度海洋性貧血;有1/2的機會成為帶因者;正常的機會則有1/4。

至於遺傳機會是否和胎兒性別有關?台大醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示,男寶寶和女寶寶遺傳海洋性貧血的機會是一樣的,並不會因為性別而有差異。

海洋性貧血、缺鐵性貧血,兩者不相干

海洋性貧血和缺鐵性貧血有差別嗎?缺鐵性貧血是比較普遍的疾病,最主要是因為體內無法吸收足夠的鐵質來製造血紅蛋白所造成。而海洋性貧血是一種遺傳性疾病,是因為構成紅血球的重要基因有異常而導致,也就是體內缺少造血功能,和鐵質的吸收沒有任何關係。

絕大多數帶因患者無任何症狀

海洋性貧血分為甲型與乙型兩種,甲型帶因患者是第16對染色體有缺損所導致,乙型則是第11對染色體發生突變所造成。不論甲型與乙型之帶因者,大部分都不會出現任何症狀,只會有稍微貧血,所以絕大部份對身體健康沒有什麼影響。在台灣,甲型帶因者較多,只有少數是屬於乙型帶因者。

最好的預防方法:婚前檢查、產前篩檢

輕度海洋性貧血帶因者,臨床上並不會有明顯症狀,也很難單單從外表診斷出來,因此,要預防海洋性貧血最好的方法就是婚前檢查以及產前的篩檢。亞東醫院婦產科蕭聖謀醫師表示,能越早檢查越好,例如台北縣已將這項檢查列入婚後孕前健檢項目當中,計畫懷孕的夫妻可多加利用。

如何檢驗海洋性貧血?

海洋性貧血主要檢查步驟包括:

血紅素容積是否足夠

蘇怡寧醫師表示,早期檢查可從抽血結果做初步判斷,一開始從血紅素容積(MCV)可以知道,如果容積足夠就沒問題,若血容積小於80,有兩種可能:(1)海洋性貧血帶因。(2)缺鐵性貧血。

太太確定有,先生也要接受檢查

檢查結果血紅素容積比較低,必須請先生也到醫院檢查,假如夫妻兩人檢查都偏低,就要進一步做基因診斷,看是否屬於不同型。因為夫妻兩人都帶因,如果是同型,則每生一胎就會有1/4機會成為重度海洋性貧血。

夫妻屬同型,胎兒必需接受檢測

萬一夫妻都是同型的海洋性貧血帶因者,孕婦必須更進一步接受絨毛採樣(懷孕10週以後進行)、羊膜穿刺(最好在懷孕16~18週進行),或胎兒採血檢查等,以便確定胎兒是否為重度海洋性貧血。

第一次產檢就要進行篩檢

蘇怡寧醫師特別說明,每位產婦產檢時建議一定要做篩檢,如果剛懷孕發現夫妻兩人皆帶因,要確定是不是同型帶因,如果是,則有1/4重症的風險,所以要做產前診斷確定胎兒是否屬重症,若是,則需要和孕婦及家屬討論是否進行終止妊娠。若出生寶寶不屬於重症,原則上是沒有問題,可以和一般人一樣,但是最重要就在於必須事先做基因診斷。

海洋性貧血產前篩檢需要一段時間,所以最好在懷孕初期就開始進行,萬一檢查發現胎兒屬甲型重度海洋性貧血,絕大部分不是胎死腹中,就是一出生就夭折,所以會建議盡早做終止懷孕,而就算已到懷孕中、後期,在夫妻同意下,仍然可以終止懷孕。

重度甲型胎兒,出生不久會死亡

蕭聖謀醫師指出,產前篩檢如果確定胎兒為重度甲型海洋性貧血,媽媽在懷孕中期以後,容易出現胎兒水腫現象,少數會胎死腹中,而大部份胎兒出生後不久就會死亡

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重度乙型胎兒,必須終身輸血

假如胎兒被診斷為重度乙型海洋性貧血,超音波檢查並不會表現出異常,不過出生大約半年後,就會發生貧血現象,必須接受終身定期輸血的命運。輸血主要在提供病患短暫擁有正常血紅素的紅血球,達到攜帶足夠氧氣的目的。

馬偕醫院血液腫瘤科張明志醫師表示,這類病患不但要長期輸血才能維持生命,而且會因為輸血太頻繁,而造成鐵劑沈積,進而影響心臟、肝臟等器官的功能,甚至引發糖尿病;此外,病患也會因此導致腦下垂體發育不良而長不大;假如引發心律不整,甚至心臟衰竭,就可能因此失去生命,所以病患往往只能活到十幾歲。

骨髓、臍帶血移植,免除病患長期輸血衍生的問題

早期對於重症海洋性貧血會採取骨髓移植方式,藉由別人的骨髓幫自己造血,以免除長期輸血之苦,後來多了臍帶血移植的選擇,但是只限於重度海洋性貧血患者。所以如果第一胎生出重度乙型海洋性貧血寶寶,媽媽可在生下一胎時,取胎兒臍帶血為重症寶寶做移植,此方法和骨髓移植一樣,都有八成左右的成功率,但前提是這兩胎之HLA配對必須符合,而即便是在手足之中,符合之機率仍只有四分之一,所以目前為了提高符合之機率,已可以利用胚胎著床前基因診斷的幫助,來增加配對成功之機會。

孕期需注意鐵和葉酸的攝取

海洋性貧血孕婦只需要檢查寶寶是否為重症,其他在懷孕期間並沒有特別要注意的事項,蘇怡寧醫師指出,唯一要留意的是孕婦如果是帶因者,血紅素可能會偏低,發生重度貧血的機會較高,所以孕期中會建議補充一些鐵劑及葉酸,而且每個懷孕階段都需要做補充,特別在懷孕後期更是需要。

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張明志醫師表示,如果媽媽本身是中度海洋性貧血,血紅素原本就比較低,可能只有6~8gm/dl,到了懷孕後,加上胎兒必須生長,情況會更嚴重,所以建議孕婦在飲食中多吃富含葉酸的食物,包括:深綠色蔬菜、瘦肉、酵母等。

補充足夠的葉酸,可讓血紅素提高2gm/dl,對生活的影響非常大,例如孕婦血紅素只有7gm/dl的時候,無法像一般孕婦進行爬山或出國,甚至需要勞力的工作都很難勝任,一旦血紅素上升到9gm/dl,就不會那麼辛苦,能夠和其他孕婦一樣正常的生活。

不會提高生產過程的風險

至於生產過程,蕭聖謀醫師表示,海洋性貧血帶原孕婦生產過程與一般孕婦一樣,並不會因此增加生產時的風險。除非重度海洋性貧血,否則多數輕度患者和一般人相比較,生活上並不會有太大差異,比較要注意的是進行任何活動時,應該量力而為。此外,在生活及運動上,海洋性貧血患者可以和常人一樣,並沒有特別需要禁忌的項目。

目前臨床上並沒有藥物可以解除海洋性貧血症狀,建議病患生活中要有充分的休息以及良好的飲食習慣,讓身體能維持最好的狀況。重度海洋性貧血會帶給家庭極大的經濟以及心理方面的負擔,因此,孕婦唯有儘早接受檢查,才能及早篩檢,避免生下嚴重海洋性貧血寶寶。

info_img《MamiHome媽咪窩》.2010/11月號

作者簡介

諮詢

張明志
張明志
馬偕紀念醫院血液腫瘤科主任
蘇怡寧
蘇怡寧
台灣大學醫學院臨床基因醫學研究所副教授、台灣大學醫學院臨床醫學研究所副教授、台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部主治醫師、台灣大學醫學院附設醫院婦產部主治醫師



影響試管嬰兒的成功率為何?BabyHome網友:躺太多反而不利著床

2018年01月08日

32K
資料來源:BabyHome編輯

編輯:韋冠宇/動畫製作:賴佐誌、陳爾威 諮詢:王家瑋 婦產科醫師

諸多因素影響,導致不孕人口增加,而進步的生殖科技讓所有夫妻都有機會如願得子。目前人工生殖技術分為人工授精與試管嬰兒兩種,需經評估才能決定適合的方式。

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人工授精(IUI)主要是藉著注射的方式,直接讓精子進入子宮,以提高受孕的機率,成功率大約為20%;試管嬰兒(IVF)則是採體外授精的方式,將授精成功的胚胎放回子宮成長,一般來說,試管嬰兒的成功機率與費用都比較高。BabyHome網媽們這次分享自己做試管的經驗,為許多心存疑惑的等孕夫妻提供參考。

試管嬰兒的費用為何?

aimee1026:「每家醫院沒有所謂的收費標準,包含妳對藥物反應的快慢和精子是否需要做顯微注射,都是進了療程後才會知道…療程中妳需要增加哪種項目,就再加收多少錢。不過一般來說大約是10萬元上下。」

期待第一個寶貝:「像我做一開始預計13萬左右…但我最後花了應該快20萬有吧!因為第二次試管成功,所以醫生讓我持續吃E2、黃體素,打黃體油針,塞黃體凝膠跟打HCG的針…一直到滿三個月,這些都是自費的,每次都六或七千元不等。」

怎麼做可以提高試管嬰兒的成功率?

換個心情:「前三個月運動每天快走45分鐘,增加子宮血流量,以幫助胚胎著床,植入後便停止。每天服用綜合維他命一顆(但開始IVF療程的那個月停止服用)、每天吃牛肉、吃營養的食物,以調整體質,讓子宮內膜變得營養而肥沃,同時也養卵子,讓卵子健康、漂亮。」

可樂麻:「植入時我有問護士『怎樣才會成功?』她說,來他們診所的人,越放鬆越容易成功,所以我植入後就在家休息一個禮拜。」

做試管嬰兒後,可能會有哪些不適症狀?生活上要注意什麼?

蘇菇涼:「我植入以後沒什麽感覺,只有最後幾天覺得腰痠、小腹悶痛像月經要來,但胸部從剛開始的硬硬漲痛,變成軟軟的,要按一下才會痛,而且乳暈那一圈有出現白色很小的突起物(我覺得這是月經漲奶和懷孕漲奶的最大不同)。」

小番茄的媽:「植入當天躺至少6小時,且盡量不要上廁所,植入後幾天減少活動量,盡量臥床休息,不要提重物,醫生交代不能吃的東西一定別吃,基本上是沒什麼不舒服。」

Missio:「我覺得躺對時間比較重要,著床期(就是胚胎的D5-D8)這幾天乖乖休息,能多躺就多躺。其它的日子就是慢慢走路,多坐少跳,就很好了!」

茶兒柚子:「少勞累、少肚子用力為原則,無需多躺,且躺太多還可能以致下半身血流循環不良,影響胚胎著床率。」

醫學統計數據指出,台灣試管嬰兒出生數近十年來增加了2.3倍,成功率為35.8%。根據網友分享,無論採用哪種人工生殖技術,平時盡量保持心情放鬆、作息規律,都是提高成功機率的生活重點。

諮詢

王家瑋 婦產科醫師
王家瑋 婦產科醫師

台北醫學大學附設醫院不孕科主任
台北醫學大學臨床副教授
林口長庚醫院婦產部主治醫師
臺大醫院婦產部住院醫師暨總醫師
臺大醫院婦產部兼任主治醫師
台灣生殖醫學會常務監事
中華民國更年期協會秘書長
中華民國更年期協會理事 
台灣婦產科內視鏡暨微創醫學會理事
亞太婦產科內視鏡暨微創醫學會秘書長
美國紐約大學不孕症及生殖醫學中心研究員




人工生殖療程進行中,收到接種Covid-19疫苗通知,我該去打疫苗嗎?

2021年09月06日

9045
資料來源:陳菁徽 婦產科醫師

作者:陳菁徽 婦產科醫師

準備植入胚胎剛植入胚胎接到疫苗通知該怎麼做?

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『我已經進入生殖醫學療程中(各種荷爾蒙用藥)卻臨時收到打COVID-19疫苗通知,我該去打疫苗嗎?』

『我剛準備植入胚胎/植入胚胎/或植入胚胎剛驗到孕,卻臨時收到打COVID-19疫苗通知,我該去打疫苗嗎?』

講結論(我真是一個貼心的作者)

『如正經歷取卵手術/胚胎植入/人工授精
美國生殖醫學會指引,請前或後間隔三天!!』
避免疫苗副作用與生殖醫學療程中可能的不適混淆

閨蜜最近很常遇到患者問此問題
全世界正在面臨一個新興的疾病侵襲
全球已一億六千八百萬人感染病毒
很多關於疫苗的規定視各國客觀條件滾動式調整
地球上人類是一場真實世界的臨床試驗
幾種國際疫苗的效果對抗不同種變形病毒
都尚未有『定論』
連著名的生殖期刊上
都有兩派德高望重的醫師開始『筆戰』
閨蜜重點整理一下(隔海觀火)的筆記

正方:(贊成要『隨即立刻』施打)

統計起來8%的婦女正在備孕/懷孕/或坐月子哺乳當中
現有案例發現這些族群一但”有症狀感染”COVID-19
住進加護病房/使用呼吸器/重症的機率升高
也可能因為早產/妊娠高血壓引發胎兒併發症
雖然孕婦相關的臨床試驗少+剛起步
但不管備孕/懷孕都應該施打疫苗
『利大於弊』
不管是兩款mRNA疫苗BNT and 莫德納
或一款腺病毒載體疫苗AZ
都可以達到 85%-95%的保護力
美國為所有孕婦設計手機回報系統
目前疫苗後早期流產比率跟未打疫苗自然流產率一致(大約12.6%)
並未有升高(並不會因為疫苗就加重流產危險)
胎兒出生後的先天異常也並未因為疫苗升高
始終還是與葉酸補充不足最相關
疫苗後發燒服用退燒藥
也不會導致胎兒畸形
如果有擔心婦女就在滿12週後再接種疫苗
額外的好處也可以透過胎盤傳給胎兒
增加胎兒保護力

很重要再講一次
『如正經歷取卵手術/胚胎植入/人工授精
美國生殖醫學會指引,請前或後間隔三天!!』
避免疫苗副作用與生殖醫學療程中可能的不適混淆

反方:(現有臨床試驗不足以支撐生殖醫學療程中患者立即施打疫苗)

婦女(尤其孕婦)與小孩被定義為脆弱族群
因此都不被初步納入臨床試驗族群
證據不足是顯而易見的道理
疫苗本身對生殖醫學療程尤其試管嬰兒患者
後續精卵結合的胚胎發育是否影響
有賴從動物實在開始觀察
有一些初步的母兔試驗看起來無害
但通常這類型研究需要長時間的追蹤
(可惜研究速度追趕不上疾病大流行的速度)
但整體而言
反方專家的意見仍然覺得大流行的狀態下
先救命最重要(打疫苗自我保護)
綜合反方意見
閨蜜會對很擔心焦慮的患者說
療程前或後三天的話
看疫苗獲得的容易程度
還有此次療程進行至目前的抽血值等等
療程後施打患者會較放心
孕婦優先的莫德納患者也會較安心♥️

最後閨蜜的小結論
每位婦女根據病史/體重/抽血數值/生殖醫學療程中的用藥
或多或少影響血栓風險不同
生殖醫學療程中的姊妹收到疫苗通知簡訊
請詳細詢問您的生殖醫學專科醫師
再前往喔

作者簡介

陳菁徽 婦產科醫師
陳菁徽 婦產科醫師

臺北醫學大學醫學系
美國約翰霍普金斯大學公共衛生研究所碩士  
博士

現任
宜蘊生殖醫學中心 院長  
禾馨生殖醫學中心 主治醫師

經歷
臺北醫學大學附設醫院生殖醫學科 副主任  
臺北醫學大學附設醫院婦科 主任  
臺北醫學大學婦產學科 部定專任助理教授  
台灣婦產科醫學會 監事  
台灣婦產科內視鏡暨微創醫學會 副秘書長  
教育部部定 助理教授

FB
二條線閨蜜 陳菁徽醫師


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