懷孕後才得知有海洋性貧血

2010年12月07日

31K
資料來源:BabyHome編輯

採訪:林潔雨 ,諮詢:蕭聖謀 諮詢:張明志,蘇怡寧

海洋性貧血是一種無法根治的隱性遺傳性疾病,是懷孕期間重要的產檢項目之一,無論甲型或乙型海洋性貧血,只要確定是重度,都將危害到胎兒的健康及生命。

info_img

台灣常見的基因遺傳疾病

據統計,全球每年約有十萬個新生兒患有嚴重的海洋性貧血,海洋性貧血就是一般人所說的地中海型貧血,是一種遺傳血液疾病,主要分佈於地中海附近、台灣、中國大陸長江以南及東南亞地區,是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一。

海洋性貧血是一種無法根治的隱性遺傳性疾病,是孕婦重要的產檢項目之一,無論甲型或乙型海洋性貧血,只要確定是重度,都將危害到胎兒的健康及生命。因此,要避免以及減少生出重度海洋性貧血寶寶,還有後續可能造成的種種問題,孕婦必須盡早在懷孕初期接受篩檢,以達到優生保健的目的。

你的寶寶有多少遺傳機率?

海洋性貧血的遺傳機率如下:

夫妻中有一人帶因:如果夫妻中有一人是帶因者,子女並不會患重度海洋性貧血,但仍有1/2的機會成為帶因者。

夫妻兩人皆為帶因:假如夫妻兩人都屬同一型帶因的海洋性貧血,生下的子女有1/4機率成為重度海洋性貧血;有1/2的機會成為帶因者;正常的機會則有1/4。

至於遺傳機會是否和胎兒性別有關?台大醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示,男寶寶和女寶寶遺傳海洋性貧血的機會是一樣的,並不會因為性別而有差異。

海洋性貧血、缺鐵性貧血,兩者不相干

海洋性貧血和缺鐵性貧血有差別嗎?缺鐵性貧血是比較普遍的疾病,最主要是因為體內無法吸收足夠的鐵質來製造血紅蛋白所造成。而海洋性貧血是一種遺傳性疾病,是因為構成紅血球的重要基因有異常而導致,也就是體內缺少造血功能,和鐵質的吸收沒有任何關係。

絕大多數帶因患者無任何症狀

海洋性貧血分為甲型與乙型兩種,甲型帶因患者是第16對染色體有缺損所導致,乙型則是第11對染色體發生突變所造成。不論甲型與乙型之帶因者,大部分都不會出現任何症狀,只會有稍微貧血,所以絕大部份對身體健康沒有什麼影響。在台灣,甲型帶因者較多,只有少數是屬於乙型帶因者。

最好的預防方法:婚前檢查、產前篩檢

輕度海洋性貧血帶因者,臨床上並不會有明顯症狀,也很難單單從外表診斷出來,因此,要預防海洋性貧血最好的方法就是婚前檢查以及產前的篩檢。亞東醫院婦產科蕭聖謀醫師表示,能越早檢查越好,例如台北縣已將這項檢查列入婚後孕前健檢項目當中,計畫懷孕的夫妻可多加利用。

如何檢驗海洋性貧血?

海洋性貧血主要檢查步驟包括:

血紅素容積是否足夠

蘇怡寧醫師表示,早期檢查可從抽血結果做初步判斷,一開始從血紅素容積(MCV)可以知道,如果容積足夠就沒問題,若血容積小於80,有兩種可能:(1)海洋性貧血帶因。(2)缺鐵性貧血。

太太確定有,先生也要接受檢查

檢查結果血紅素容積比較低,必須請先生也到醫院檢查,假如夫妻兩人檢查都偏低,就要進一步做基因診斷,看是否屬於不同型。因為夫妻兩人都帶因,如果是同型,則每生一胎就會有1/4機會成為重度海洋性貧血。

夫妻屬同型,胎兒必需接受檢測

萬一夫妻都是同型的海洋性貧血帶因者,孕婦必須更進一步接受絨毛採樣(懷孕10週以後進行)、羊膜穿刺(最好在懷孕16~18週進行),或胎兒採血檢查等,以便確定胎兒是否為重度海洋性貧血。

第一次產檢就要進行篩檢

蘇怡寧醫師特別說明,每位產婦產檢時建議一定要做篩檢,如果剛懷孕發現夫妻兩人皆帶因,要確定是不是同型帶因,如果是,則有1/4重症的風險,所以要做產前診斷確定胎兒是否屬重症,若是,則需要和孕婦及家屬討論是否進行終止妊娠。若出生寶寶不屬於重症,原則上是沒有問題,可以和一般人一樣,但是最重要就在於必須事先做基因診斷。

海洋性貧血產前篩檢需要一段時間,所以最好在懷孕初期就開始進行,萬一檢查發現胎兒屬甲型重度海洋性貧血,絕大部分不是胎死腹中,就是一出生就夭折,所以會建議盡早做終止懷孕,而就算已到懷孕中、後期,在夫妻同意下,仍然可以終止懷孕。

重度甲型胎兒,出生不久會死亡

蕭聖謀醫師指出,產前篩檢如果確定胎兒為重度甲型海洋性貧血,媽媽在懷孕中期以後,容易出現胎兒水腫現象,少數會胎死腹中,而大部份胎兒出生後不久就會死亡

info_img

重度乙型胎兒,必須終身輸血

假如胎兒被診斷為重度乙型海洋性貧血,超音波檢查並不會表現出異常,不過出生大約半年後,就會發生貧血現象,必須接受終身定期輸血的命運。輸血主要在提供病患短暫擁有正常血紅素的紅血球,達到攜帶足夠氧氣的目的。

馬偕醫院血液腫瘤科張明志醫師表示,這類病患不但要長期輸血才能維持生命,而且會因為輸血太頻繁,而造成鐵劑沈積,進而影響心臟、肝臟等器官的功能,甚至引發糖尿病;此外,病患也會因此導致腦下垂體發育不良而長不大;假如引發心律不整,甚至心臟衰竭,就可能因此失去生命,所以病患往往只能活到十幾歲。

骨髓、臍帶血移植,免除病患長期輸血衍生的問題

早期對於重症海洋性貧血會採取骨髓移植方式,藉由別人的骨髓幫自己造血,以免除長期輸血之苦,後來多了臍帶血移植的選擇,但是只限於重度海洋性貧血患者。所以如果第一胎生出重度乙型海洋性貧血寶寶,媽媽可在生下一胎時,取胎兒臍帶血為重症寶寶做移植,此方法和骨髓移植一樣,都有八成左右的成功率,但前提是這兩胎之HLA配對必須符合,而即便是在手足之中,符合之機率仍只有四分之一,所以目前為了提高符合之機率,已可以利用胚胎著床前基因診斷的幫助,來增加配對成功之機會。

孕期需注意鐵和葉酸的攝取

海洋性貧血孕婦只需要檢查寶寶是否為重症,其他在懷孕期間並沒有特別要注意的事項,蘇怡寧醫師指出,唯一要留意的是孕婦如果是帶因者,血紅素可能會偏低,發生重度貧血的機會較高,所以孕期中會建議補充一些鐵劑及葉酸,而且每個懷孕階段都需要做補充,特別在懷孕後期更是需要。

info_img

張明志醫師表示,如果媽媽本身是中度海洋性貧血,血紅素原本就比較低,可能只有6~8gm/dl,到了懷孕後,加上胎兒必須生長,情況會更嚴重,所以建議孕婦在飲食中多吃富含葉酸的食物,包括:深綠色蔬菜、瘦肉、酵母等。

補充足夠的葉酸,可讓血紅素提高2gm/dl,對生活的影響非常大,例如孕婦血紅素只有7gm/dl的時候,無法像一般孕婦進行爬山或出國,甚至需要勞力的工作都很難勝任,一旦血紅素上升到9gm/dl,就不會那麼辛苦,能夠和其他孕婦一樣正常的生活。

不會提高生產過程的風險

至於生產過程,蕭聖謀醫師表示,海洋性貧血帶原孕婦生產過程與一般孕婦一樣,並不會因此增加生產時的風險。除非重度海洋性貧血,否則多數輕度患者和一般人相比較,生活上並不會有太大差異,比較要注意的是進行任何活動時,應該量力而為。此外,在生活及運動上,海洋性貧血患者可以和常人一樣,並沒有特別需要禁忌的項目。

目前臨床上並沒有藥物可以解除海洋性貧血症狀,建議病患生活中要有充分的休息以及良好的飲食習慣,讓身體能維持最好的狀況。重度海洋性貧血會帶給家庭極大的經濟以及心理方面的負擔,因此,孕婦唯有儘早接受檢查,才能及早篩檢,避免生下嚴重海洋性貧血寶寶。

info_img《MamiHome媽咪窩》.2010/11月號

作者簡介

諮詢

張明志
張明志
馬偕紀念醫院血液腫瘤科主任
蘇怡寧
蘇怡寧
台灣大學醫學院臨床基因醫學研究所副教授、台灣大學醫學院臨床醫學研究所副教授、台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部主治醫師、台灣大學醫學院附設醫院婦產部主治醫師



懷孕與新冠疫苗》打不打?何時打?選哪種?有哪些副作用?

2021年06月27日

7340
資料來源:健康醫療網

記者:林怡亭

250萬劑來自美國捐贈的莫德納疫苗抵達台灣後,讓原本陷於缺乏疫苗焦慮的民眾大為振奮。這兩天政府也宣布將孕婦納入COVID-19疫苗公費接種第六類對象,並且讓孕婦有AZ和莫德納兩種疫苗選擇。

info_img

台灣周產期醫學會理事長、台北長庚醫院婦產科系主任洪泰和醫師表示,美國捐贈台灣的莫德納疫苗開始施打後,不僅疫苗的數量增加,也讓民眾多了一個不同作用原理的疫苗可以選擇。洪醫師說,這兩天門診中詢問接種疫苗相關事項的孕婦個案數暴增。最關心的問題包括:孕婦適不適合打COVID-19疫苗?懷孕期間什麼時候接種疫苗比較恰當?要打那一種疫苗?會不會有什麼副作用、對胎兒或母體會有不良的影響?接種疫苗前要注意什麼事情?打了之後會有什麼症狀?出現什麼情況該趕快回醫院檢查?

因應疫情的變化,台灣周產期醫學會日前特別成立了一個「懷孕與COVID-19」工作小組,結集國內數個醫學中心產科主任、醫師,定期討論COVID-19對懷孕影響相關研究的最新發展,並就國內各醫院在產科防疫流程和處理確診個案的經驗進行分享。

BNT、莫德納、AZ疫苗 不增加胎兒風險

工作小組成員之一、台大醫院婦產部施景中醫師指出,無論是輝瑞-BNT、莫德納或是AZ疫苗,目前的證據顯示,孕婦接種這些疫苗並不會增加胎兒先天畸形、流產、胎死腹中、早產、或懷孕併發症發生的風險,孕婦可以安心接種。雖然國外專科醫學會並沒有建議將孕婦列為優先接種對象,也沒有建議應全面對孕婦進行施打疫苗,但一致強調,孕婦如果有染疫的風險時,不需要因為擔心疫苗可能對胎兒或孕婦本身引起不良副作用或併發症,而不願接種疫苗。

孕婦可先考慮mRNA疫苗

至於孕婦應該選擇哪一種製程製備的疫苗來施打比較好,施醫師解釋,相對於以腺病毒為載體製成的疫苗(AZ、Janssen),國外在懷孕期間接種mRNA疫苗(輝瑞-BNT、莫德納)部分已經累積了超過3萬5000例的個案數和經驗,關於疫苗的安全性數據比較完整,因此建議孕婦如有意願接種COVID-19疫苗時,還是以mRNA疫苗為優先考量。

滿13週後再施打疫苗

台北醫學大學附設醫院產科主任區慶建醫師說,懷孕期間任何階段,甚至是產後哺乳的媽咪都可以接種COVID-19疫苗。雖然如此,大多數的醫師傾向建議孕婦延緩至第二孕期,也就是滿13週後再施打疫苗,避免與懷孕前三個月常發生的萎縮性胚囊、自發性流產、胎死腹中,或早期診斷出的重大畸形有不當的聯想,造成困擾,這也是英國和德國醫學會建議施打的時期。當然,如果婦女在懷孕初期因工作或個人因素有曝露染疫風險時,則應考慮接種疫苗來保護自己。區慶建醫師也強調,孕婦要不要接種COVID-19疫苗,應該視個人情況,評估過可能的風險和好處後再施打。如果有疑問的話,可以先和醫生討論過後再做決定。

除了曾經對疫苗有嚴重的過敏反應病史,或是罹患風濕免疫疾病必須例行住院的人不適合打COVID-19疫苗外,台北長庚醫院婦產科陳彥廷醫師建議正在發燒、罹患急重症治療中、或是有明顯感冒症狀的孕婦,等到病情穩定之後再接種疫苗,避免和施打疫苗後的反應發生混淆。在懷孕期間如果有使用阿斯匹靈或其他抗凝血藥物的人,並不需要停藥或更改劑量。

接種疫苗後持續高燒、嚴重頭痛等 立即就醫

至於接種疫苗後的反應,台北榮總婦女醫學部葉長青醫師指出,國外的統計資料顯示,除了注射部位疼痛外,有將近三分之二的人在接種完疫苗後會有疲倦感、肌肉酸痛或頭痛的現象,少部分的人可能還會有噁心、嘔吐、發燒、甚至是畏寒的表現。這些不舒服的症狀多半輕微,可以藉由休息、補充水分、或是服用普拿疼來改善,在48小時內就會緩解。學會副秘書長、台北長庚醫院婦產科莊雅淳醫師也提到,國外有報告接種COVID-19疫苗後出現免疫血小板低下症的案例,發生時間大多介於接種疫苗後5到28天。因此,工作小組的醫師專家們提醒,如果接種疫苗後持續高燒、出現嚴重頭痛、視力改變、嚴重腹痛、呼吸困難、四肢浮現紫斑等症狀時,應該立即就醫尋求協助。

最後,洪泰和醫師特別強調,孕婦接種COVID-19疫苗後,如果出現陰道出血、懷疑破水、規則宮縮、持續下腹疼痛、或是自覺胎動減少的情形,應該儘快前往醫院進行檢查,確定胎兒健康狀態。

info_img



一成嬰初期篩檢難檢出異常 得靠超音波檢查

2021年08月02日

5478
資料來源:健康醫療網

記者:曾正豪

孕婦的產前檢查攸關孩子的健康,其中產前超音波除了能確認週數和胎兒數、監測胎兒生長狀況、和診斷結構或相關染色體基因異常。臺中榮總婦女醫學部優生遺傳學科曾振志主任指出,根據許多研究指出,可親眼看到胎兒的影像,對於多數的準父母來說是愉悅且正向的體驗,也能戒除產婦原先不良習慣,增加與胎兒連結。

info_img

高層次超音波疑法洛氏四重症 完整治療順利產子

一名34歲初產婦,未有慢性疾病及特殊用藥,初孕期檢查一切正常,但在高層次超音波檢查時懷疑法洛氏四重症,因此安排羊膜穿刺及羊水晶片排除染色體基因的問題,並轉診至小兒心臟科諮詢。曾振志主任說明,這名產婦在超音波追蹤下繼續妊娠,於39週自然產下一名寶寶,經小兒團隊照護下順利出院。

一成嬰初期篩檢難檢出異常 得靠超音波檢查

曾振志主任解釋,在專科團隊的照顧下,協助產婦面對胎兒先天異常的狀況,並提供完整的治療計畫,一起迎接新生命到來,其實包含抽血檢驗、羊膜穿刺、內診以及超音波檢查等都屬於產前檢查的一環,但卻無法取代超音波角色,主要因結構異常的胎兒不一定有染色體或基因的問題,約一成結構異常胎兒可能於初期的篩檢未被檢出異常。

確保胎兒健康 孕前接受不同孕期超音波

傳統超音波對產前檢查有既定的功能,但這時若能再透過高階超音波協助,包括提供3D及4D的影像重組、評估功能性變化、對胎兒生長遲滯及血流量測等,更有助於先天異常的產前診斷和侵入性的胎兒治療。曾振志主任強調,產檢新制上路後,增加產檢次數,顯示不同孕期超音波的重要性,因此產婦們應重視每次的產檢和相關檢查,及早診斷且做足準備,才能開心迎接健康寶貝到來。


adsnew

延伸閱讀

射精太少會影響生育力嗎?泌尿科醫師傳授獨家養精術

射精太少會影響生育力嗎?泌尿科醫師傳授獨家養精術

孕期常見8大不適症及應對法懶人包

孕期常見8大不適症及應對法懶人包

試管嬰兒QA》胚胎植入要選擇「新鮮的」?還是「冷凍的」?

試管嬰兒QA》胚胎植入要選擇「新鮮的」?還是「冷凍的」?

百日咳酷酷嗽1傳17人,傳染力遠高新冠病毒

百日咳酷酷嗽1傳17人,傳染力遠高新冠病毒

疫情期間孕婦更要注意!國健署列「孕期守則」

疫情期間孕婦更要注意!國健署列「孕期守則」

事前避孕藥與事後藥用法大不同!忘記吃就得這樣補救!

事前避孕藥與事後藥用法大不同!忘記吃就得這樣補救!

寶寶頻流鼻水 恐與過敏長期抗戰!醫:防敏要超前部署

寶寶頻流鼻水 恐與過敏長期抗戰!醫:防敏要超前部署

人工授精成功秘訣在哪?醫:原來失敗有隱含意義!

人工授精成功秘訣在哪?醫:原來失敗有隱含意義!

備孕、準爸媽福音!7/1起擴大試管嬰兒補助及產檢次數

備孕、準爸媽福音!7/1起擴大試管嬰兒補助及產檢次數

高位破水會一直流嗎?高位破水症狀、分辨處理全解析!

高位破水會一直流嗎?高位破水症狀、分辨處理全解析!

孕婦打新冠疫苗有哪些注意事項?未滿三個月要不要打?婦產科醫學會這樣說

孕婦打新冠疫苗有哪些注意事項?未滿三個月要不要打?婦產科醫學會這樣說

想懷孕,只能觀察分泌物、用試紙抓排卵日?醫:還有更積極的做法

想懷孕,只能觀察分泌物、用試紙抓排卵日?醫:還有更積極的做法

準媽媽護牙三招!醫師:母體蛀牙菌會垂直傳染給寶寶

準媽媽護牙三招!醫師:母體蛀牙菌會垂直傳染給寶寶

孕婦可吃安眠藥幫助入眠嗎?醫師這樣說

孕婦可吃安眠藥幫助入眠嗎?醫師這樣說

懷孕期間哪種痛是正常的?出現這些狀況快就診!

懷孕期間哪種痛是正常的?出現這些狀況快就診!

高齡產婦幾歲才算?婦產科醫師「高齡產檢教戰守則」!

高齡產婦幾歲才算?婦產科醫師「高齡產檢教戰守則」!

長期經痛恐釀不孕?醫:治療這病是懷孕關鍵

長期經痛恐釀不孕?醫:治療這病是懷孕關鍵

懷孕做愛姿勢怎麼喬?醫:唯有七族群不能隨心所欲!

懷孕做愛姿勢怎麼喬?醫:唯有七族群不能隨心所欲!

邁向好孕!適度運動可以提高著床率、懷孕率及活產率

邁向好孕!適度運動可以提高著床率、懷孕率及活產率

不孕補助擴大領10萬!已超過1.3萬件案申請通過

不孕補助擴大領10萬!已超過1.3萬件案申請通過

0-3歲生長曲線圖這樣看!搭配生長指標評估,把握一生一次腦發展關鍵期,營養很重要

0-3歲生長曲線圖這樣看!搭配生長指標評估,把握一生一次腦發展關鍵期,營養很重要

adsnew
adsnew_pv