懷孕後才得知有海洋性貧血

2010年12月07日

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資料來源:BabyHome編輯

採訪:諮詢:蕭聖謀 ,林潔雨 諮詢:蘇怡寧,張明志

海洋性貧血是一種無法根治的隱性遺傳性疾病,是懷孕期間重要的產檢項目之一,無論甲型或乙型海洋性貧血,只要確定是重度,都將危害到胎兒的健康及生命。

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台灣常見的基因遺傳疾病

據統計,全球每年約有十萬個新生兒患有嚴重的海洋性貧血,海洋性貧血就是一般人所說的地中海型貧血,是一種遺傳血液疾病,主要分佈於地中海附近、台灣、中國大陸長江以南及東南亞地區,是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一。

海洋性貧血是一種無法根治的隱性遺傳性疾病,是孕婦重要的產檢項目之一,無論甲型或乙型海洋性貧血,只要確定是重度,都將危害到胎兒的健康及生命。因此,要避免以及減少生出重度海洋性貧血寶寶,還有後續可能造成的種種問題,孕婦必須盡早在懷孕初期接受篩檢,以達到優生保健的目的。

你的寶寶有多少遺傳機率?

海洋性貧血的遺傳機率如下:

夫妻中有一人帶因:如果夫妻中有一人是帶因者,子女並不會患重度海洋性貧血,但仍有1/2的機會成為帶因者。

夫妻兩人皆為帶因:假如夫妻兩人都屬同一型帶因的海洋性貧血,生下的子女有1/4機率成為重度海洋性貧血;有1/2的機會成為帶因者;正常的機會則有1/4。

至於遺傳機會是否和胎兒性別有關?台大醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示,男寶寶和女寶寶遺傳海洋性貧血的機會是一樣的,並不會因為性別而有差異。

海洋性貧血、缺鐵性貧血,兩者不相干

海洋性貧血和缺鐵性貧血有差別嗎?缺鐵性貧血是比較普遍的疾病,最主要是因為體內無法吸收足夠的鐵質來製造血紅蛋白所造成。而海洋性貧血是一種遺傳性疾病,是因為構成紅血球的重要基因有異常而導致,也就是體內缺少造血功能,和鐵質的吸收沒有任何關係。

絕大多數帶因患者無任何症狀

海洋性貧血分為甲型與乙型兩種,甲型帶因患者是第16對染色體有缺損所導致,乙型則是第11對染色體發生突變所造成。不論甲型與乙型之帶因者,大部分都不會出現任何症狀,只會有稍微貧血,所以絕大部份對身體健康沒有什麼影響。在台灣,甲型帶因者較多,只有少數是屬於乙型帶因者。

最好的預防方法:婚前檢查、產前篩檢

輕度海洋性貧血帶因者,臨床上並不會有明顯症狀,也很難單單從外表診斷出來,因此,要預防海洋性貧血最好的方法就是婚前檢查以及產前的篩檢。亞東醫院婦產科蕭聖謀醫師表示,能越早檢查越好,例如台北縣已將這項檢查列入婚後孕前健檢項目當中,計畫懷孕的夫妻可多加利用。

如何檢驗海洋性貧血?

海洋性貧血主要檢查步驟包括:

血紅素容積是否足夠

蘇怡寧醫師表示,早期檢查可從抽血結果做初步判斷,一開始從血紅素容積(MCV)可以知道,如果容積足夠就沒問題,若血容積小於80,有兩種可能:(1)海洋性貧血帶因。(2)缺鐵性貧血。

太太確定有,先生也要接受檢查

檢查結果血紅素容積比較低,必須請先生也到醫院檢查,假如夫妻兩人檢查都偏低,就要進一步做基因診斷,看是否屬於不同型。因為夫妻兩人都帶因,如果是同型,則每生一胎就會有1/4機會成為重度海洋性貧血。

夫妻屬同型,胎兒必需接受檢測

萬一夫妻都是同型的海洋性貧血帶因者,孕婦必須更進一步接受絨毛採樣(懷孕10週以後進行)、羊膜穿刺(最好在懷孕16~18週進行),或胎兒採血檢查等,以便確定胎兒是否為重度海洋性貧血。

第一次產檢就要進行篩檢

蘇怡寧醫師特別說明,每位產婦產檢時建議一定要做篩檢,如果剛懷孕發現夫妻兩人皆帶因,要確定是不是同型帶因,如果是,則有1/4重症的風險,所以要做產前診斷確定胎兒是否屬重症,若是,則需要和孕婦及家屬討論是否進行終止妊娠。若出生寶寶不屬於重症,原則上是沒有問題,可以和一般人一樣,但是最重要就在於必須事先做基因診斷。

海洋性貧血產前篩檢需要一段時間,所以最好在懷孕初期就開始進行,萬一檢查發現胎兒屬甲型重度海洋性貧血,絕大部分不是胎死腹中,就是一出生就夭折,所以會建議盡早做終止懷孕,而就算已到懷孕中、後期,在夫妻同意下,仍然可以終止懷孕。

重度甲型胎兒,出生不久會死亡

蕭聖謀醫師指出,產前篩檢如果確定胎兒為重度甲型海洋性貧血,媽媽在懷孕中期以後,容易出現胎兒水腫現象,少數會胎死腹中,而大部份胎兒出生後不久就會死亡

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重度乙型胎兒,必須終身輸血

假如胎兒被診斷為重度乙型海洋性貧血,超音波檢查並不會表現出異常,不過出生大約半年後,就會發生貧血現象,必須接受終身定期輸血的命運。輸血主要在提供病患短暫擁有正常血紅素的紅血球,達到攜帶足夠氧氣的目的。

馬偕醫院血液腫瘤科張明志醫師表示,這類病患不但要長期輸血才能維持生命,而且會因為輸血太頻繁,而造成鐵劑沈積,進而影響心臟、肝臟等器官的功能,甚至引發糖尿病;此外,病患也會因此導致腦下垂體發育不良而長不大;假如引發心律不整,甚至心臟衰竭,就可能因此失去生命,所以病患往往只能活到十幾歲。

骨髓、臍帶血移植,免除病患長期輸血衍生的問題

早期對於重症海洋性貧血會採取骨髓移植方式,藉由別人的骨髓幫自己造血,以免除長期輸血之苦,後來多了臍帶血移植的選擇,但是只限於重度海洋性貧血患者。所以如果第一胎生出重度乙型海洋性貧血寶寶,媽媽可在生下一胎時,取胎兒臍帶血為重症寶寶做移植,此方法和骨髓移植一樣,都有八成左右的成功率,但前提是這兩胎之HLA配對必須符合,而即便是在手足之中,符合之機率仍只有四分之一,所以目前為了提高符合之機率,已可以利用胚胎著床前基因診斷的幫助,來增加配對成功之機會。

孕期需注意鐵和葉酸的攝取

海洋性貧血孕婦只需要檢查寶寶是否為重症,其他在懷孕期間並沒有特別要注意的事項,蘇怡寧醫師指出,唯一要留意的是孕婦如果是帶因者,血紅素可能會偏低,發生重度貧血的機會較高,所以孕期中會建議補充一些鐵劑及葉酸,而且每個懷孕階段都需要做補充,特別在懷孕後期更是需要。

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張明志醫師表示,如果媽媽本身是中度海洋性貧血,血紅素原本就比較低,可能只有6~8gm/dl,到了懷孕後,加上胎兒必須生長,情況會更嚴重,所以建議孕婦在飲食中多吃富含葉酸的食物,包括:深綠色蔬菜、瘦肉、酵母等。

補充足夠的葉酸,可讓血紅素提高2gm/dl,對生活的影響非常大,例如孕婦血紅素只有7gm/dl的時候,無法像一般孕婦進行爬山或出國,甚至需要勞力的工作都很難勝任,一旦血紅素上升到9gm/dl,就不會那麼辛苦,能夠和其他孕婦一樣正常的生活。

不會提高生產過程的風險

至於生產過程,蕭聖謀醫師表示,海洋性貧血帶原孕婦生產過程與一般孕婦一樣,並不會因此增加生產時的風險。除非重度海洋性貧血,否則多數輕度患者和一般人相比較,生活上並不會有太大差異,比較要注意的是進行任何活動時,應該量力而為。此外,在生活及運動上,海洋性貧血患者可以和常人一樣,並沒有特別需要禁忌的項目。

目前臨床上並沒有藥物可以解除海洋性貧血症狀,建議病患生活中要有充分的休息以及良好的飲食習慣,讓身體能維持最好的狀況。重度海洋性貧血會帶給家庭極大的經濟以及心理方面的負擔,因此,孕婦唯有儘早接受檢查,才能及早篩檢,避免生下嚴重海洋性貧血寶寶。

info_img《MamiHome媽咪窩》.2010/11月號

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作者簡介


諮詢

蘇怡寧
蘇怡寧
台灣大學醫學院臨床基因醫學研究所副教授、台灣大學醫學院臨床醫學研究所副教授、台灣大學醫學院附設醫院基因醫學部主治醫師、台灣大學醫學院附設醫院婦產部主治醫師
張明志
張明志
馬偕紀念醫院血液腫瘤科主任



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