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新生兒篩檢些什麼?

2010年12月06日

23K
資料來源:BabyHome編輯

採訪:顏瑞龍 ,簡穎秀 ,余靜雯 ,諮詢:林炫沛

每個新生兒一出生,醫院即針對特定的先天代謝異常疾病做全面篩檢,以期達到早期療育的效果。您知道哪些是國內現行的新生兒篩檢項目嗎?除此之外,還可以為寶寶選擇哪些自費的篩檢項目呢?

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PART1 常規新生兒篩檢

一 般常規的「新生兒篩檢」,指的是新生兒先天性代謝異常疾病篩檢。馬偕醫院小兒遺傳科資深主治醫師林炫沛指出,絕大部分的先天性代謝異常疾病是由於某些基因 突變,導致特殊酵素缺乏,造成代謝產物無法合成或分解,不正常的代謝產物便開始堆積在體內,通常這些疾病在寶寶剛出生時不會有明顯症狀,直到餵奶後,症狀 才開始一一浮現。

由於不正常代謝產物的堆積,將對神經系統造成傷害,若不即時給予藥物或特殊奶粉的治療,將會留下無法挽回的後遺症,如智能障礙及發展遲緩等,會對寶寶及家長造成相當大的傷害,同時也會付出很大的社會成本。

林炫沛醫師進一步表示,倘若這些疾病能及早發現,並於黃金治療期間接受妥善的診治,不但能控制病情,寶寶生長發育甚至可以不受影響。所以,目前國內各醫療院所已全面實施新生兒篩檢,以期提早找出這些特殊疾病,使傷害減至最低。

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台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀進一步表示,由於先天性代謝異常的疾病非常多,但不是所有疾病都納入新生兒篩檢項目,通常要符合以下的條件,才會納入進行篩檢:
.早期症狀不明顯且發生機率並不很稀少。
.有治療或預防後遺症產生之方法。
.早期及時治療可以避免永久性的後遺症產生。
.有可靠且經驗的篩檢方法。

新生兒篩檢流程

在新生兒出生48至72小時內,並餵食滿24小時後,護理人員會以濾紙血片在寶寶足後跟採集少量血液,再將檢體送往新生兒篩檢中心進行檢驗,大約1週即可得知結果。如果篩檢結果正常,將不再另行通知家長;萬一有不正常的篩檢結果,篩檢中心會通知原生醫院,由原生醫院通知家長,做進一步的追蹤及檢查。所以,提醒家長務必要留下可靠的聯絡資料給原生醫院。

透視11項新生兒篩檢項目

台北市立聯合醫院婦幼院區遺傳內分泌科專科醫師顏瑞龍表示,傳統的新生兒篩檢檢查5種疾病項目,包括:先天性甲狀腺低功能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症及葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症,這些檢查必須針對每1種疾病設計一套專屬該疾病的檢驗方法,例如,苯酮尿症的檢驗是利用細菌抑制法。

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目前新生兒篩檢採用串聯質譜儀(Tandem Mass)來分析人體各種代謝產物,只要幾滴血就可發現20種以上的先天性代謝異常疾病。因此,自民國95年7月1日起,衛生署認定之篩檢項目除原本5項外,增列先天性腎上腺增生症、楓糖漿尿症、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症6項,共11項。

(一)先天性甲狀腺低能症

機率:約每3千名新生兒就有1個。
影響:剛出生的寶寶幾乎無異常症狀,通常在2到3個月後慢慢出現症狀;主要是因新生兒體內缺乏甲狀腺荷爾蒙,影響腦神經及身體生長發育。
治療:若到6個月以後才治療,大部份有智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小等問題。如能及早發現,在出生後1、2個月內給予甲狀腺素治療,可使寶寶有正常的發育及智能發展。

(二)苯酮尿症

機率:約每3萬5千名新生兒就有1個。
影響:通常在出生後3至4個月時會出現症狀。如生長發育遲緩、尿液及身體上有霉臭味。罹患此類病症的病童,無法有效代謝食物中蛋白質,通常會導致嚴重智能不足。
治療:若能早期發現,於出生3個月內給予特殊飲食,並定期追蹤,大部分可有正常的智能發展。

(三)高胱胺酸尿症

機率:約每10~20萬名新生兒就有1個。
影響:主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質,若未加以治療,將造成寶寶的智能不足、骨骼畸形、痙攣,嚴重時會造成急性的血管栓塞及壞死,導致死亡。
治療:早期發現,給予特殊飲食及維生素治療,可以防止寶寶智能不足的發生。

(四)半乳糖血症

機率:約1百萬名寶寶就會有1個典型的半乳糖血症。
影響:主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖,常在餵奶後發生嘔吐、昏睡的現象,可造成眼、肝、腦的損害。
治療:以不含乳糖及半乳糖的奶製品代替母乳或一般嬰兒奶粉,可防止這些病害。對曾經生育過罹患此病寶寶的孕婦,在懷孕期間應避免攝取含有乳糖的乳製品食物以及內臟類食物等,以免傷害到患有此病的胎兒。

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(五)葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(G-6-PD缺乏症,俗稱蠶豆症)

機率:每100名寶寶就有3個。
影響:主要是寶寶體內紅血球內葡萄糖新陳代謝發生異常,在特殊環境下,如吃蠶豆、接觸荼丸(臭丸)、擦紫藥水、服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等易產生急性溶血性貧血,不及時處理會導致核黃疸、智能障礙,甚至有生命危險。
治療:如能早期篩檢了解寶寶的體質,避免接觸致病的因素,可使寶寶健康的長大。林炫沛醫師提醒,在寶寶檢查結果未通知前,勿讓其接觸荼丸,以避免因G-6-PD缺乏症引起溶血。

(六)先天性腎上腺增生症

機率:約1萬5千名寶寶就有1個。
影響:最常見的因素為腎上腺21-羥化酵素缺乏,因其狀況不同而有:
.失鈉型。大部分在新生兒時期因鹽分大量流失會造成危險狀況,如疏於診斷可能會致死。
.單純型。如為女嬰會造成性特徵異常、無月經、過度男性化、不孕等,如為男嬰也會有發育上的問題。
.晚發作型。在嬰兒期以後才出現症狀。
治療:此症除了晚發型外,其他類型可經由篩檢早期診斷出來,需終身使用藥物來控制病情。


(七)楓糖漿尿症

機率:國內發生率尚在評估中,歐洲白人約每12萬名寶寶就會有1個;美國大約25萬名寶寶會有1個。
影響:因為寶寶的體液跟尿液會有楓樹糖漿的味道因而命名。有此病症的寶寶在開始餵食數天後,會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象,嚴重者會意識不清,甚至死亡。
治療:若能早期加以治療,可讓寶寶得到較正常的生長及智能發展。 

(八)中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症

機率:國內發生率尚在評估中,歐美地區約1萬5千名寶寶會有1個。
影響:通常在出生後的前兩年出現臨床症狀。寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶,而無法順利進行脂肪代謝,當不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性後,會對大腦和神經系統造成傷害,引發嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。因有25%的病例在第一次發作時死亡,也常被誤診為嬰兒猝死症。
治療:早期篩檢可預防疾病的發作,在急性期快速治療低血糖症狀,長期治療則是要在就寢前提供碳水化合物點心,避免長時間禁食,及積極治療感染或腸胃炎等突發狀況。

(九)戊二酸血症第一型

機率:國內發生率尚在評估中,美國約2萬名寶寶就有1個。
影響:寶寶因為體內缺乏戊二基輔酶A去氫酶,當體內的毒物過量堆積於血液與組織中,造成漸進神經症狀及急性的代謝異常。通常寶寶在出生幾個月內可能沒有異常或僅有無症狀的巨腦,但在嬰兒期會逐漸呈現運動困難、肌肉僵硬、麻痺、出現四肢向外翻轉,身體呈弓狀等症狀,也有可能會有癲癇或昏睡的現象。
治療:及早治療,可讓寶寶有機會較正常的成長。

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(十)異戊酸血症

機率:國內發生率尚在評估中,國外約每5萬名寶寶就有1個。
影響:寶寶因為缺乏異戊醯輔酶A去氫酶,而使體內有毒產物異戊酸過量堆積,進而侵犯神經與造血系統。典型病童會逐漸出現倦怠、嘔吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症狀,大量的異戊酸堆積體內,寶寶的身體及尿液會有明顯臭腳汗味。有些發病時間較晚且症狀輕微不明顯的病童,可能會被誤判為其他疾病。
治療:若能利用飲食控制和定期追蹤,治療成效良好。

(十一)甲基丙二酸血症

機率:國內發生率尚在評估中。
影響:寶寶因為甲基丙二酸輔酶A變位酶功能異常,導致體內有機酸蓄積,造成神經系統損害,嚴重時會引起酮症酸中毒、低血糖、高甘胺酸血症等,新生兒、嬰幼兒期死亡率很高。
治療:早期篩檢發現可預防急性發病,適時補充體液、避免酸中毒。有些病童需給予維生素B12來治療,有些需給予特殊配方奶粉及做飲食上的治療。

新生兒篩檢常見問題

Q:我的寶寶是早產兒,新生兒篩檢的檢體採集時間是否有不同?

A:若新生兒因特殊疾病而無法進食,仍須於出生滿48小時後採血,在濾紙血片上註明「未進食」,然後於餵食滿24小時後複檢;至於早產兒最遲也應於出生滿48小時後採血,並於餵食滿24小時後或體重達2200克時再複檢。

Q:我寶寶被通知篩檢結果是『疑陽性』或『陽性』,該怎麼辦?

A:一般而言,初次篩檢結果異常時,醫護人員會在1週左右電話告知家長,並要求返回原生醫院進行複檢。當您收到通知時,切莫驚慌,當務之急便是依醫護人員的指示,完成詳細檢查。簡穎秀醫師表示,約有2-3%的新生兒篩檢結果出現「疑陽性」,這是因為寶寶第一次檢查的數值並未落在大多數正常足月兒的範圍中,通常複檢後結果即會恢復正常。倘若寶寶篩檢結果為「陽性」,則表示篩檢結果顯示有較高的機率罹病,請遵照醫師指示儘早進行後續檢查,以便及早確定是否罹病並開始治療。

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Q:一直沒接到篩檢通知,是否就表示我的寶寶篩檢結果是正常的呢?

A:絕大多數的寶寶在接受新生兒篩檢後,結果均屬正常,因此,醫護人員並不會主動通知篩檢結果。倘若家長想得知篩檢結果,簡穎秀醫師表示,目前全台有3家篩檢中心,分別是:台大醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心、中華民國保健基金會新生兒篩檢中心,您可詢問原生醫院是由哪個篩檢中心來進行篩檢工作,在寶寶出生後約兩週至該篩檢中心網站查詢篩檢結果,或是在新生兒滿1個月做健兒門診回原生醫院時,詢問醫師瞭解篩檢結果。

Q:我的寶寶是男生,罹患新生兒先天性代謝異常疾病的機率是否較高?

A:林炫沛醫師指出,罹患新生兒先天性代謝異常疾病的機率,男、女寶寶並無明顯的差別,唯有蠶豆症因為是一種性染色體基因疾病,其基因位在X染色體身上,所以,男生發生的機率比女性高,女性因為染色體帶有二條X染色體,所以只帶基因而不發病,或只輕微發病。

Q:一般常規的新生兒篩檢項目,政府有補助嗎?我需要再付費嗎?

A:國健局針對一般民眾之補助為200元,家長則須自付檢驗費350元及採檢醫院行政費用或相關材料費。然而如果您是低收入戶或居住於山地、離島或偏遠地區醫療機構生產者,國健局則全額補助檢驗費用550元,但家長仍要自付採檢醫院行政費用或相關材料費。

Q:針對新生兒篩檢項目,我需要簽署同意書嗎?

A:不論您在何處生產,醫療院所均會主動幫新生兒做國健局所指定之11項新生兒篩檢項目。值得一提的是,因串聯質譜儀技術,可同時檢測其他20多項先天性代謝異常疾病,且無須負擔額外費用,如家長想要進一步瞭解更多的篩檢結果,則需獲得家長簽署之書面同意書,方可告知。

至於家長是否有必要得知更多的篩檢結果?林炫沛醫師表示,串聯質譜儀篩檢出的先天代謝異常,雖然有部分疾病國內並無明確之治療方式,但如果能及早篩檢確立診斷,可及時採取醫療措施,減緩疾病對寶寶的傷害,此外,檢測結果亦可作為父母生育下一胎之考量與遺傳諮詢之參考。簡穎秀醫師也提醒家長,若同意瞭解更多的篩檢項目,接到複檢通知的機率也可能會提高,因此家長在簽署任何同意書前,都應詳細瞭解內容,再做決定。

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PART2 自費新生兒篩檢

目前各家醫療院所或多或少會推出自費的新生兒篩檢,簡穎秀醫師指出,由於龐貝氏症、法布瑞氏症新生兒篩檢和現行新生兒篩檢項目可以共用採檢血片,不需額外多採血液,且兩項自費費用約200~250元,家長可依自身的狀況來做選擇。

龐貝氏症+法布瑞氏症篩檢

費用:200~250元

什麼是龐貝氏症?

「龐貝氏症」是一種罕見隱性遺傳疾病,在國內的發生率約為3萬至4萬分之一。寶寶在出生後,因為體內缺乏一種稱作酸性麥芽糖酶的酵素,一開始會讓嬰兒有肌肉無力,與類似感冒發燒與氣管炎等症狀,由於這種酵素缺乏會造成肝醣在心臟與肌肉和其它器官堆積,如果沒有即時搶救接受治療,以最嚴重的典型嬰兒型龐貝氏症的患者而言,通常幾乎活不過1歲,就會因為心肺衰竭而死亡。即使接受治療,如果治療開始時間超過1個月齡,則治療效果非常不理想。目前此治療藥物已在健保給付範圍,將可大幅減輕家長的負擔。

什麼是法布瑞氏症?

法布瑞氏症是性聯遺傳的罕見疾病,亦即女性可能帶因不發病,但是生下來的兒子有帶因就會發病。法布瑞氏症的成因是製造α-半乳糖甘酵素的基因發生缺陷,以致無法代謝的脂質堆積在細胞內的溶小體,進而引發心臟、腎臟、腦血管及神經病變。

患 者在嬰幼兒時期幾乎沒有症狀,典型法布瑞氏症患者到上小學時會出現全身不明原因的疼痛,進而在數十年後出現腎臟衰竭、中風,或心律不整等症狀。非典型法布 瑞氏症患者則是等患者到中壯年後,才開始有心臟肥大,後期可能造成心律不整、瓣膜閉鎖不全甚至心衰竭等症狀。目前可以用酵素藥物治療,有健保給付。

新生兒聽力篩檢

費用:約500~800元
補助方案:國健局針對低收入戶家庭新生兒,在出生36小時至滿3個月內,都可以接受一次免費聽力篩檢。

醫師們建議將這項篩檢納入新生兒自費篩檢項目中。根據統計,先天性聽力損失發生率約為千分之3,其發生機率比其他新生兒常規篩檢項目要高出許多,如太遲診斷會延誤治療時機,進而嚴重影響到語言及學習能力的發展。顏瑞龍醫師表示,隨著聽力篩檢儀器及技術的進步,新生兒出生後36小時即可做聽力篩檢,如發現新生兒不幸患有雙側先天性聽力損失,只要在3個月大之前完成診斷,並於6個月大前開始接受聽能復健,仍然可擁有近乎正常的語言發展,可見聽力篩檢的重要性。

BOX.好康ㄟ!

三縣市新生兒享有「免費」新生兒聽力篩檢!
info_img目前國內在嘉義市、台北市、嘉義縣出生的新生兒可接受免費新生兒聽力篩檢。顏瑞龍醫師指出,以台北市為例,無論父、母親是否為台北市民,只要是台北市特約醫療院所出生的新生兒,各院所將會主動提供免費聽力篩檢;非特約院所出生者,只要父親或母親設籍台北市,在新生兒出生1個月內,均可至台北市立聯合醫院忠孝、仁愛、中興、婦幼、和平及陽明等院區的「新生兒聽力篩檢特別門診」,接受免費聽力篩檢。

新生兒臍帶血過敏抗體IgE檢查

費用:約500~600元
此項檢查主要是檢測新生兒臍帶血中過敏性球蛋白E(IgE),再配合家族過敏指數,來預測寶寶日後是否為過敏兒。若臍帶血中含有較高的過敏性球蛋白E(即IgE大於1.0IU/ml),則嬰幼兒日後罹患過敏病之機會將大為提高。
BOX.過敏檢測準確度受質疑

新生兒過敏篩檢是目前備受家長關切的一項篩檢項目。檢測方式是透過媽媽生產後採集臍帶血並進行過敏原篩檢,並不會傷及母親及新生兒,且採集方便。但值得一提的是,此項檢驗結果只能作為參考,林炫沛醫師也特別提醒,這項檢查若沒有檢驗出過敏體質,並不表示日後不會過敏。

運用超音波檢查  及早發現異常  

除 了上述的幾項自費檢查外,目前醫學上也可藉高時效性、高安全性、不具放射性、不具侵襲性的超音波檢查,來評估寶寶心臟、腹部、腎臟、腦部等器官的健康情 形。然因費用較為昂貴,且每家醫療院所的收費標準不一,如想要進行新生兒超音波檢查的家長,可於產前詢問生產醫院各種相關事項。目前常見的檢查項目如下:

新生兒心臟超音波檢查

費用:約1500~2000元
心臟結構異常大部分會有雜音,但是也有部分的先天性心臟病,在出生時並沒有明顯的心雜音,而是過了2~3週才開始有明顯的心雜音。若是寶寶在嬰兒室有明顯的心雜音或發紺現象,或有家族史心臟異常,最好進行心臟超音波檢查。如能早期發現先天性的心臟疾病,及早追蹤治療及預防其合併症的發生,可讓寶寶的健康更有保障。

新生兒腹部超音波篩檢

費用:約800~1200元
如果擔心寶寶腹部內看不到的器官是否有異常,如肝脾腫大、腫瘤或先天性囊腫等,可進行腹部超音波檢查,及早發現、治療,以避免出現更大的併發症。然而,新生兒腹部超音波並不能100%診斷出所有的先天肝膽腸胃系統異常,因為腹部超音波對小於1公分的病灶要做鑑別診斷是有困難的。另外有些病灶是隨著年紀的增長才慢慢明顯變化,如嬰兒肥厚型幽門狹窄、膽道閉鎖、某些腫瘤等;有些腸胃疾病則必須以超音波之外的工具做為主要診斷依據,如腸道旋轉不良等。

新生兒腎臟超音波篩檢

費用:約800~1200元
國內兒童的先天性泌尿道畸形的罹患率約為千分之五,而既然這是先天泌尿道異常,就可以更早於新生兒期發現,以早期治療,預防泌尿道感染、腎功能受到傷害等併發症。

新生兒腦部超音波篩檢

費用:約800~1200元
新生兒腦部超音波是利用嬰兒頭蓋骨的前囟門尚未關閉前,由該處掃描腦部結構,檢查是否有異常存在,可找出大部分的腦出血、水腦、腦部畸形等變化。

info_img《MamiHome媽咪窩》.2010/11月號

作者簡介



睡過夜迷思心理師3觀念澄清,加碼3溫和妙方訓練

2020年04月28日

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資料來源:鋅鋰師拔麻的「小小額葉養成手札」

作者:鋅鋰師拔麻的「小小額葉養成手札」

孩子滿百日前,最常被諸多親友問到的問題:「你是百歲醫師派還是親密育兒派?」、「睡過夜沒?還要夜奶嗎?」、「孩子哭你就抱嗎?」

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圖 / Pixabay

每每面對親友的關心、指導或個人經驗分享,其實我想說的是:

「不論是哪一種教養育兒方式,都不能也不該與嬰幼兒大腦發展相牴觸!」

在討論何時可以睡過夜、如何讓孩子睡過夜前,有幾個重要的觀念澄清:

1. 沒有孩子一出生就可以穩定睡過夜,建立日夜作息需仰賴腦中的褪黑激素,褪黑激素約莫到半歲才有足夠的分泌量。因此在半歲前,孩子就算無法穩定的睡過夜,也無須太過擔憂。

2. 剛出生的新生兒,胃容量小,就算滿月的嬰兒胃也僅有約一顆雞蛋的大小,因此少量多餐是必要的,新生兒約3~4個小時便需進食,半夜也需起來餵奶。但隨著慢慢長大,餵食的間隔時間可以逐漸拉長至5~6個小時。對於剛滿月的嬰兒,就急著訓練睡過夜,忽略孩子半夜肚子餓的哭鬧,我認為是不恰當的。

3. 哭泣是孩子來到這世界上最原始的「語言」,但長時間過度的哭鬧,會讓孩子腦部的壓力賀爾蒙飆升,嚴重者甚至可能對腦部造成損傷。每個嬰兒的氣質不同、健康狀況不同、日序節奏不同,狠下心忽視嬰兒哭泣讓其睡過夜的方式並非適合每個孩子,而這過程可能讓已相當焦慮的父母更加煎熬。

訓練孩子睡過夜,必須要以不違背嬰兒大腦與生理發展為前提。除了消極的任其哭鬧,讓嬰兒習得無助過夜外,還可以有更積極不傷害的策略:

1. 與寶寶好好玩樂吧!

寶寶視覺漸漸發展、可開始追物時,盡量與嬰兒玩樂,除了刺激大腦、強化鏡像神經元、增進親子互動,更可以消耗他的體力。我們大概在寶寶1.5~2個月的時候開始積極的與寶寶玩樂。夜晚睡覺前兩三小時會階段性調整互動節奏,從快至慢、激烈至緩和。寶寶近期很喜歡看爸媽跳街舞,這可累壞我們,每天都得想出不同的舞步花招、配上誇張的表情與生動的配音,待他累得入睡後,我們也多呈現半昏迷狀態。

2. 燈控很重要!

白天可以讓寶寶曬曬太陽,夜晚入睡前也可階段性的調整燈光亮度(配合遊戲節奏的改變),睡前半小時通常是最迷人浪漫微醺的光度,盡可能讓睡覺時是昏暗的空間。另外,除了燈控外,控制合宜的溫度濕度也很重要。

3. 睡前奶。

除了定時定量的餵奶外,儘管睡前距離前一餐時間僅隔1、2個小時,都可以試著在寶寶睡前餵奶,如果寶寶願意的話,讓他多少喝一點,可減少半夜因為飢餓醒來哭鬧的機會。

我們家的寶寶大約從出生2個月開始睡過夜,滿百日時已能固定在晚上11點多入睡,早晨6、7點甦醒。讓寶寶睡過夜並非偶然或運氣,積極的陪伴孩子與其遊戲互動彼此消磨體力、階段性的調整光源營造適合夜晚睡眠的環境,敏感觀察孩子節奏作息找到親子配合的默契,給孩子多點時間耐心,應能有效的協助孩子慢慢建立規律的日夜作息。

作者簡介

鋅鋰師拔麻的「小小額葉養成手札」
鋅鋰師拔麻的「小小額葉養成手札」

我們是來自台灣、澳門的臨床心理師,目前的工作為服務精神復康者、大專院校青少年、青少女,此外,我們也是一個幼兒的父母。
在臨床工作中,見過太多不幸、令人心碎的家庭故事, 因此有了孩子後,這個粉絲專頁就誕生了。

儘管有心理學專業訓練,但我們仍在「父母養成」的路上碰撞著、自省著、努力修練著,期待藉由紀錄教養的生活甘苦、分享心理學腦科學的文章,改變大眾對於教養的迷思,同時也提醒自己為人父母的責任與初衷 。 下一個世代,掌握在身為父母的我們的手中!

鋅鋰師拔麻的「小小額葉養成手札」:FB粉專請點我網站請點我



為何新生兒要採足跟血?出生2天篩檢提早預防傷害

2020年10月28日

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資料來源:健康醫療網

記者:林渝樺外電報導

先天代謝異常疾病初期症狀不明顯,所以要篩檢來預防!你知道藉由採取微量的足跟血,就能完成21項新生兒篩檢,大大減少寶寶未來身體和智力的傷害嗎?國健署呼籲,父母不要延後而忽略篩檢,錯過治療時機,檢測的重要性會決定寶寶一生的健康,及早發現治癒機會高。

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把關新生兒健康 預防家族疾病蔓延

為何新生兒要採足跟血?為了能夠預先瞭解新生寶寶是否患有先天性代謝異常疾病,醫療院所會對出生48~72小時內新生兒的取少量的足跟血,檢驗方式是將血滴在特殊的紙上,再將血片交由特定的新生兒篩檢中心篩檢,通常一週內會得知篩檢結果,如初步篩檢結果疑似陽性,醫療院所會於最短時間內協助寶寶做進一步確認檢查。

檢體採檢系統 篩檢先天代謝性疾病

根據克里夫蘭醫學中心,由於先天代謝異常疾病的症狀在嬰兒時期並不明顯,即使發生率萬分之一,未經治療可能會造成後遺症,例如苯丙酮尿症(PKU)是一個染色體隱性遺傳性疾病,也許在嬰兒階段看起來非常健康,如果沒有及早發現治療,苯丙酮作為人體的必需氨基酸倘若無法正常代謝,積蓄在體內會引起一系列中樞神經系統的損傷,未來可能會面臨發育遲緩、腦部損傷或是死亡的可能性。

採新生兒足跟血 21項篩檢全完成

至於為什麼選擇足部進行採檢,而不是其他部位呢?這是因為嬰兒足底相對其它部位痛感較少,且血液量最為豐富,可以完成一次採取所需的血量,所以選擇足部進行採檢。目前,國民健康署提供21項新生兒篩檢之檢驗費用減免,只要新生兒出生48小時採取微量足跟血,就可完成先天性甲狀腺低能症(CHT)、蠶豆症、半乳糖血症(GAL)等21項新生兒篩檢。

家長要特別留意的是,有蠶豆症的寶寶比較容易有嚴重黃疸的情形,接到檢測通知前父母務必不要讓寶寶接觸到萘丸,以免誘發蠶豆症,假如發現確診,應立即治療,治癒的機會非常大!

參考資料:
Why Do They Prick Your Newborn Baby’s Heel?


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