新生兒篩檢些什麼?

2010年12月06日

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資料來源:BabyHome編輯

採訪:余靜雯 ,諮詢:林炫沛 ,簡穎秀 ,顏瑞龍

每個新生兒一出生,醫院即針對特定的先天代謝異常疾病做全面篩檢,以期達到早期療育的效果。您知道哪些是國內現行的新生兒篩檢項目嗎?除此之外,還可以為寶寶選擇哪些自費的篩檢項目呢?

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PART1 常規新生兒篩檢

一 般常規的「新生兒篩檢」,指的是新生兒先天性代謝異常疾病篩檢。馬偕醫院小兒遺傳科資深主治醫師林炫沛指出,絕大部分的先天性代謝異常疾病是由於某些基因 突變,導致特殊酵素缺乏,造成代謝產物無法合成或分解,不正常的代謝產物便開始堆積在體內,通常這些疾病在寶寶剛出生時不會有明顯症狀,直到餵奶後,症狀 才開始一一浮現。

由於不正常代謝產物的堆積,將對神經系統造成傷害,若不即時給予藥物或特殊奶粉的治療,將會留下無法挽回的後遺症,如智能障礙及發展遲緩等,會對寶寶及家長造成相當大的傷害,同時也會付出很大的社會成本。

林炫沛醫師進一步表示,倘若這些疾病能及早發現,並於黃金治療期間接受妥善的診治,不但能控制病情,寶寶生長發育甚至可以不受影響。所以,目前國內各醫療院所已全面實施新生兒篩檢,以期提早找出這些特殊疾病,使傷害減至最低。

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台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀進一步表示,由於先天性代謝異常的疾病非常多,但不是所有疾病都納入新生兒篩檢項目,通常要符合以下的條件,才會納入進行篩檢:
.早期症狀不明顯且發生機率並不很稀少。
.有治療或預防後遺症產生之方法。
.早期及時治療可以避免永久性的後遺症產生。
.有可靠且經驗的篩檢方法。

新生兒篩檢流程

在新生兒出生48至72小時內,並餵食滿24小時後,護理人員會以濾紙血片在寶寶足後跟採集少量血液,再將檢體送往新生兒篩檢中心進行檢驗,大約1週即可得知結果。如果篩檢結果正常,將不再另行通知家長;萬一有不正常的篩檢結果,篩檢中心會通知原生醫院,由原生醫院通知家長,做進一步的追蹤及檢查。所以,提醒家長務必要留下可靠的聯絡資料給原生醫院。

透視11項新生兒篩檢項目

台北市立聯合醫院婦幼院區遺傳內分泌科專科醫師顏瑞龍表示,傳統的新生兒篩檢檢查5種疾病項目,包括:先天性甲狀腺低功能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症及葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症,這些檢查必須針對每1種疾病設計一套專屬該疾病的檢驗方法,例如,苯酮尿症的檢驗是利用細菌抑制法。

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目前新生兒篩檢採用串聯質譜儀(Tandem Mass)來分析人體各種代謝產物,只要幾滴血就可發現20種以上的先天性代謝異常疾病。因此,自民國95年7月1日起,衛生署認定之篩檢項目除原本5項外,增列先天性腎上腺增生症、楓糖漿尿症、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症6項,共11項。

(一)先天性甲狀腺低能症

機率:約每3千名新生兒就有1個。
影響:剛出生的寶寶幾乎無異常症狀,通常在2到3個月後慢慢出現症狀;主要是因新生兒體內缺乏甲狀腺荷爾蒙,影響腦神經及身體生長發育。
治療:若到6個月以後才治療,大部份有智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小等問題。如能及早發現,在出生後1、2個月內給予甲狀腺素治療,可使寶寶有正常的發育及智能發展。

(二)苯酮尿症

機率:約每3萬5千名新生兒就有1個。
影響:通常在出生後3至4個月時會出現症狀。如生長發育遲緩、尿液及身體上有霉臭味。罹患此類病症的病童,無法有效代謝食物中蛋白質,通常會導致嚴重智能不足。
治療:若能早期發現,於出生3個月內給予特殊飲食,並定期追蹤,大部分可有正常的智能發展。

(三)高胱胺酸尿症

機率:約每10~20萬名新生兒就有1個。
影響:主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質,若未加以治療,將造成寶寶的智能不足、骨骼畸形、痙攣,嚴重時會造成急性的血管栓塞及壞死,導致死亡。
治療:早期發現,給予特殊飲食及維生素治療,可以防止寶寶智能不足的發生。

(四)半乳糖血症

機率:約1百萬名寶寶就會有1個典型的半乳糖血症。
影響:主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖,常在餵奶後發生嘔吐、昏睡的現象,可造成眼、肝、腦的損害。
治療:以不含乳糖及半乳糖的奶製品代替母乳或一般嬰兒奶粉,可防止這些病害。對曾經生育過罹患此病寶寶的孕婦,在懷孕期間應避免攝取含有乳糖的乳製品食物以及內臟類食物等,以免傷害到患有此病的胎兒。

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(五)葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(G-6-PD缺乏症,俗稱蠶豆症)

機率:每100名寶寶就有3個。
影響:主要是寶寶體內紅血球內葡萄糖新陳代謝發生異常,在特殊環境下,如吃蠶豆、接觸荼丸(臭丸)、擦紫藥水、服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等易產生急性溶血性貧血,不及時處理會導致核黃疸、智能障礙,甚至有生命危險。
治療:如能早期篩檢了解寶寶的體質,避免接觸致病的因素,可使寶寶健康的長大。林炫沛醫師提醒,在寶寶檢查結果未通知前,勿讓其接觸荼丸,以避免因G-6-PD缺乏症引起溶血。

(六)先天性腎上腺增生症

機率:約1萬5千名寶寶就有1個。
影響:最常見的因素為腎上腺21-羥化酵素缺乏,因其狀況不同而有:
.失鈉型。大部分在新生兒時期因鹽分大量流失會造成危險狀況,如疏於診斷可能會致死。
.單純型。如為女嬰會造成性特徵異常、無月經、過度男性化、不孕等,如為男嬰也會有發育上的問題。
.晚發作型。在嬰兒期以後才出現症狀。
治療:此症除了晚發型外,其他類型可經由篩檢早期診斷出來,需終身使用藥物來控制病情。

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小兒科診療室(2010年11月號)

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