常見胎兒遺傳異常

產前遺傳諮詢

對象:高齡產婦(滿34歲懷孕);曾生過或家族中有缺陷兒、低智商兒、或遺傳性疾病;產前唐氏症篩檢異常。

方式:告知醫師你們夫妻已知的家族異常史,看是否與遺傳性疾病有關。新生兒約0.1~0.2%發生染色體異常,最常見的是唐氏症(註1)。

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圖片來源/pixabay

1.染色體異常:

胎兒染色體異常和40~50%的自然流產、胎兒發育緩慢、新生兒畸形或死亡有關,原因包括異常染色體的精蟲或卵子形成染色體異常受精卵,受精卵在早期胚胎發育時因不明原因發生突變。其中體染色體(第1~22對),與性染色體(X或Y)發生的機會差不多,這還分成數目上的異常與結構上的異常。

唐氏症:Trisomy 21。唐氏症是最常見的染色體異常, 18歲時生產生下唐氏兒只有三千分之一,到了37歲則約二百分之一。這是第21對染色體從2個變3個,稱Trisomy,唐氏症的染色體變化有三種
(1)典型佔95%,卵子減數分裂異常導致,母親年齡愈大機率愈高
(2)轉位型佔4%,為父或母染色體有轉位問題導致,下一胎還有可能繼續發生,父親異常者約2%,母親異常者約10%
(3)鑲嵌型21約1%,受精卵在有絲分裂時產生未分離現象,使患者體內正常和不正常細胞混合,有兩個系列的細胞,通常症狀較輕,智商也稍好,先天性的異常狀況較少。

表3-24唐氏症的臨床症狀

臉部外觀

眼睛斜向外上方、明顯的眼皮內褶、鼻樑比較扁、舌頭比較凸出

眼睛

眼科醫院用專門的檢查鏡可發現虹膜上有斑點

四肢

手紋只有一條橫紋(俗稱斷掌)、較短、手掌寬、第1與第2腳趾分得較開

心臟

約40%合併心室或心房中隔缺損

其他異常

十二指腸閉鎖、臍膨出、不同程度的智力受損

愛德華氏症:Trisomy 18。第18對染色體多一條,是次多的染色體異常,機會約七千分之一。外觀可見下巴較小、枕骨(後腦勺)凸出、耳朵形狀異常或摺疊、手部畸形、腳底呈搖椅的弧度。

巴陶氏症:Trisomy 13,第13對染色體多一條。可見小腦症(腦部較小)、小眼症、唇顎裂、心臟病、多指或併指。

性染色體異常:外觀通常正常,大多長大才逐漸發現,除了「特那氏症候群」產前超音波可發現頸部透明帶異常、胎兒水腫等。出生後,外觀可見頸部寬短(蹼狀頸)、主動脈狹窄、四肢淋巴水腫。另一常見為「脆弱X染色體症」(Fragile X Syndrome),出生後肌肉張力較低、甚至先天心臟病、視力異常, 80%男孩與30%女孩有智能不足,甚至感覺統合異常及注意力不足,20%可能會有癲癇,青春期男孩常會看到巨睪症與臉部較長。


醫學辭典

染色體數目異常的胎兒先天畸型如

.唐氏症(Down syndrome):第21對染色體多一條

.愛德華氏症(Edward syndrome):第18對染色體多一條

.巴陶氏症(Patau syndrome):第13對染色體多一條

.特那氏症候群(Turner syndrome):女生的第23對少一條X染色體,(45,XO),約1/5000

.柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome):男生第23對多了一條X染色體(47,XXY)

.貓啼症(Cat cry syndrome):第5對染色體短臂部分缺失

2.單一基因疾病:

人類23對染色體上面,約分佈10萬個基因。目前醫學界了解清楚的基因只有數百個,大多基因疾病目前並無法產前診斷。還好有些單一基因疾病很少見,有些症狀輕微,也不需要產前診斷。

國內可以用羊膜穿刺或絨毛採樣產前診斷的單一基因疾病,約有10多種:甲型和乙型海洋性貧血、甲型和乙型血友病、杜馨氏肌肉萎縮症、脆弱X染色體症、第一和第二型肝醣貯積症、先天腎上腺增生症、男性女性化症、漢亭頓氏舞蹈症、苯酮尿症、脊髓肌肉萎縮症、神經纖維瘤第一型、成年型多囊性腎臟,部分黏多醣症等。

產前需做遺傳問題檢查對象與處理方式

基於宗教或個人理由:無論任何畸形都不放棄寶寶,則不需抽血篩檢,但仍依順序做產檢。

非高齡產婦時,應採各種唐氏症篩檢(分早期、中期)、超音波:雖高齡母親個人生下染色體異常胎兒機會高,然而社會上大多數的染色體異常胎兒,來自生產量比較多的非高齡產婦,因此必須選用一種唐氏症篩檢來增加發現比例。可能增加染色體異常胎兒機會者,需以「羊膜穿刺」或「絨毛膜採樣」確定胎兒染色體。


增加染色體異常胎兒機會的原因有:

1.高齡產婦(定義上是生產時滿35歲,在台灣衛生署則建議滿34歲受孕即應做羊膜穿刺)。

2.曾經生過染色體異常胎兒(下胎平均機會約百分之一,或一般同齡產婦的兩倍)。

3.各種唐氏症篩檢異常:抽血結果異常(早期唐氏症抽血機會較高、中期唐氏症抽血機會大於二百七十分之一);或超音波頸部透明帶過厚(目前定大於3∼4mm,但是可能會隨資料而更新標準)。

4.胎兒生長遲緩。

5.18~22週的產前超音波主要異常指標:發現與染色體異常很可能有關的畸形。可找出約50~70%的唐氏症、70~100%的愛德華氏症。畸形程度越高的越容易發現,但產前超音波無法作為確定沒有染色體異常(尤其是唐氏症)的方式。內容見251頁。

6. 18~22週的產前超音波輕度指標(Minor/Soft Markers):發現與染色體異常可能有關的、次要的、大多暫時性的輕微異常,在染色體異常胎兒出現機會高於正常胎兒。內容見248頁,其中單一臍動脈(少一條)、心臟內有亮點、脈絡叢囊腫、大腿骨過短、腎盂擴大,與染色體異常相關性不如其他指標那麼高,如單一出現,媽媽又非高齡,真正有染色體異常的機會約1%,大多都是正常寶寶。而如果出現的指標越多,染色體異常機會越高。但是不管機會高低,尤於現階段資料無法保證與異常完全無關,許多母親往往因而還是選做羊膜穿刺。

註:懷孕早期服用藥物、照射X光造成的胎兒畸型只佔全部畸形兒的1∼2%,通常也不會因此改變染色體或基因組成,沒有需要因此做絨毛採樣或羊膜穿刺,只能以超音波盡量檢查。

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羊膜穿刺

超音波導引下,將一根細長針穿過孕婦肚皮與子宮壁,進入羊膜腔,避開胎兒,抽取約20~25㏄羊水。這樣的量佔整體羊水量不到8%,而且子宮很快就會將缺少的補充回來。羊水中剝落的胎兒上皮細胞經過實驗室培養、接著將染色體染色、觀察、照相、放大剪貼、醫師審核後,正式報告約2~3週出來。

一般最佳檢查時機是懷孕16~18週(有的醫師早至14~16週),在熟悉此檢查的醫院,術後流產率約0.5%,台大的報告低於0.3%。小於14週的早期羊膜穿刺,羊水量較少,困難度高且可能影響胎兒;而週數如果超過22週,胎兒體積漸大,困難度也略高,診斷出來的時候胎兒懷孕週數已較大,萬一要中止懷孕的話,會超過法定的24週,造成困擾與母親心理傷害。所以如果妳是「確定應該做羊膜穿刺」的母親,不要因為害怕而拖延時間喔!應該勇於面對現實。

羊膜穿刺用的針雖然較長約10公分,不過比抽血用的針還要細,且懷孕時肚皮對痛感較不敏感,一般不會很痛,所以不需局部麻醉,增加過敏或感染風險。真正做的時間花約一、兩分鐘。有些情形檢查會稍困難,包括母親過度緊張、肚皮抽筋、羊水過少、胎盤位於前方需經胎盤抽取、胎兒頭部位於主要的羊水空間上、子宮前方長了肌肉瘤等等。

無論如何,術前兩天起,多休息喝水,增加羊水;術後休息臥床至少半天以上,都能防範破水、出血、或子宮收縮的併發症,並使減少的羊水迅速回補(還是那句老話,預防勝於治療)。扎針的地方可能有些痛,沒有關係。少數有一點點陰道出血,或者分泌物多一點,有以上症狀通常臥床數天到症狀完全消失,但仍保持不做粗重出力的工作至少3天。如有明顯腹痛、發燒、破水、傷口附近紅腫壓痛,應趕快就醫。

絨毛膜穿刺採樣

絨毛是組成胎盤的最小單位。「絨毛穿刺採樣」分為經子宮頸及經腹部兩種,在超音波導引下,將一根導管或細長針穿入胎盤組織中,抽吸出少許絨毛,作染色體、基因或酵素分析,以診斷胎兒染色體或基因異常。

目前全球報告都指出懷孕10週後(相當於受孕8週),絨毛採樣都相當安全,流產機率不會太高(約1%),也不會導致新生兒畸形(羊膜瓣症候群之肢體缺陷等)。以前台灣發生絨毛穿刺後胎兒畸形,是許多人為了知道性別太早施行之故,因此現在規定滿10週後做,就不會有此疑慮。

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經子宮頸採樣:檢查時機為懷孕10至13週。

孕婦躺在檢查檯上,膀胱的小便最好半滿,在超音波導引下,醫師用和內診相似的陰道檢查器擴張陰道,使用特殊管子穿入子宮頸至胎盤下方進行絨毛採樣。不需要麻醉,一般也不會太痛。術後前幾天幾乎都會有少量的陰道出血,宜多臥床休息。


經腹部採樣:孕婦平躺在檢查床上,醫師將一根細長針穿透孕婦肚皮和子宮壁,進入胎盤絨毛採樣。施行時機從懷孕10週到足月皆可,使用的穿刺針較羊膜穿刺者略粗一些。若整個胎盤都位在子宮後壁,距離肚皮太遠,技術上較易失敗。針刺的地方疼痛、少許導致出血,通常也沒有關係,但仍宜多臥床休息。若有出血量多、破水、下腹劇痛、發燒畏寒,應盡早就醫。

檢查染色體方式:和羊膜穿刺程序類似,絨毛細胞也培養分析,約需2週得到報告,如果是檢查單一基因疾病約1~3週可見到檢查報告。

表3-25兩種遺傳問題檢查方式的比較

 

羊膜穿刺

絨毛穿刺採樣

術後流產率

較低(0.5%左右)

較高(1~4%)

檢查時機

16~18週(亦有15~17的說法)

較早,10週之後

得到檢驗結果時間

較久(2~3週)

較快

檢驗結果缺點

羊水細胞不足時,可能培養失敗

可能會有胎盤鑲嵌異常細胞混入,造成結果異常的假象

產前遺傳檢查結果分析

原則上絨毛採樣和羊膜穿刺所檢查的疾病差不多,包括胎兒的染色體異常,以及某些單一基因疾病。但某些基因疾病的診斷,需要較多量DNA,如「甲型地中海貧血」,則以絨毛採樣所得檢體

會比羊膜穿刺好。

結果:「染色體異常」比率約在2 ∼4%;「單一基因疾病」隱性遺傳的異常率為25%、顯性遺傳基因疾病異常率為50%。

與染色體無關的病變,無法使用羊水分析診斷。因此即使結果是染色體正常,並不能排除其他非染色體所引起的疾病,如大部分的先天性心臟病、智力障礙、兔唇顎裂、以及基因所引起的問題。約有2%的新生兒還是會有先天缺陷,而這些先天缺陷也不可能是羊膜穿刺引起,因為普通做此檢查時,胎兒主要發育期都已完成。

(註1):唐氏症遺傳形式,請見216頁表圖

常見胎兒遺傳異常_img_5《健康女性醫學全事典--最新修訂版》

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