一成嬰初期篩檢難檢出異常 得靠超音波檢查

2021年08月02日

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資料來源:健康醫療網

記者:曾正豪

孕婦的產前檢查攸關孩子的健康,其中產前超音波除了能確認週數和胎兒數、監測胎兒生長狀況、和診斷結構或相關染色體基因異常。臺中榮總婦女醫學部優生遺傳學科曾振志主任指出,根據許多研究指出,可親眼看到胎兒的影像,對於多數的準父母來說是愉悅且正向的體驗,也能戒除產婦原先不良習慣,增加與胎兒連結。

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高層次超音波疑法洛氏四重症 完整治療順利產子

一名34歲初產婦,未有慢性疾病及特殊用藥,初孕期檢查一切正常,但在高層次超音波檢查時懷疑法洛氏四重症,因此安排羊膜穿刺及羊水晶片排除染色體基因的問題,並轉診至小兒心臟科諮詢。曾振志主任說明,這名產婦在超音波追蹤下繼續妊娠,於39週自然產下一名寶寶,經小兒團隊照護下順利出院。

一成嬰初期篩檢難檢出異常 得靠超音波檢查

曾振志主任解釋,在專科團隊的照顧下,協助產婦面對胎兒先天異常的狀況,並提供完整的治療計畫,一起迎接新生命到來,其實包含抽血檢驗、羊膜穿刺、內診以及超音波檢查等都屬於產前檢查的一環,但卻無法取代超音波角色,主要因結構異常的胎兒不一定有染色體或基因的問題,約一成結構異常胎兒可能於初期的篩檢未被檢出異常。

確保胎兒健康 孕前接受不同孕期超音波

傳統超音波對產前檢查有既定的功能,但這時若能再透過高階超音波協助,包括提供3D及4D的影像重組、評估功能性變化、對胎兒生長遲滯及血流量測等,更有助於先天異常的產前診斷和侵入性的胎兒治療。曾振志主任強調,產檢新制上路後,增加產檢次數,顯示不同孕期超音波的重要性,因此產婦們應重視每次的產檢和相關檢查,及早診斷且做足準備,才能開心迎接健康寶貝到來。



新版媽媽手冊上路!增加4大亮點紀錄更周全

2020年07月29日

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資料來源:健康醫療網

記者:林怡亭

依內政部人口統計資料顯示,國人108年女性生育平均年齡為32.1歲、生育第1胎平均年齡為31歲,其中35歲以上者占30.9%。隨著準媽媽年齡升高,發生不孕、流產、早產、妊娠高血壓、糖尿病等風險也隨之提升;國民健康署呼籲,適齡生育對媽媽及胎兒健康是最好的,也建議每一位孕婦依照孕婦手冊所列時程定期產檢,讓媽媽安全生產,寶寶健康出生。

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孕婦手冊隨身帶 4新亮點紀錄更周全

為了便利準媽媽們記錄孕期變化及產檢結果,經醫師確診懷孕後,產檢院所會發給每位準媽媽孕婦健康手冊,醫師及專業護理人員將依產前檢查時程搭配孕婦健康手冊,協助準媽媽記錄產檢結果,同時提供孕期保健資訊及衛教訊息。109年新版孕婦健康及衛教手冊,相較於過去版本多了活潑可愛的風格,並提供更清楚易讀的紀錄表格及衛教資訊,包含4大亮點:

1、方便性的提升-採用環保紙張,取代原有塑膠透明封套的設計。改善收納夾層,可放置健保卡、各項檢驗報告或衛教單張。

2、提升閱讀流暢-透過版面的編排設計,刪減多餘資訊內容,並以圖示、插畫取代冗長的資訊,讓使用者更易閱讀。

3、週期紀錄使用-設計重新編排需要紀錄的重要項目,讓醫護人員及準媽媽輕鬆記錄產檢資訊。

4、方便互動連結-將QR CODE設計於相關主題的頁面中,頁面一掃,讓媽媽們查詢相關找資料更方便快速。

隨時注意孕期狀況 守護您和寶寶的健康

國民健康署王英偉署長呼籲,請準媽媽們應確實接受政府補助的10次產前檢查,產檢前完成自我檢核紀錄表,以便向醫師洽詢,且避免吸菸、飲酒或非必要的X光照射,以減少胎兒畸形的風險;若出現規律的子宮收縮、陰道水樣黏液和血液樣分泌物增加、胎動較平常減少一半以上等,應盡快就醫,以降低早產風險。

此外,當醫師告知本次懷孕可能是高危險妊娠時,建議在人力及設備完善的院所生產,以保障母嬰安全;接近生產期,出現落紅或現血、陣痛或腰酸、破水等徵象,應盡速至院所待產,以快樂迎接家中新成員的到來!



孕媽咪必看!高層次超音波也檢查不到的疾病

2020年12月07日

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資料來源:李毅評 婦產科醫師

作者:李毅評 婦產科醫師

陸陸續續有許多媽媽寄站內信給小弟,首先,小弟萬分感謝各位對小弟的支持與信任 (已跪 Orz)
這些站內信很多都是詢問這樣的問題:"我的小孩現在x歲了,但出生的時候有xx病,想請問高層次檢查不出來嗎?"
或者"我的小孩出生的時候有xx病,我明明有做高層次跟羊穿,我的醫生是否有疏失?"

類似這樣的問題 ,小弟真的不方便評論,若是已經進入訴訟的個案,就更不是小弟能夠置喙的了。

以下僅提供目前高層次超音波所無法診斷的疾病給各位參考  
<無笑點,而且很有可能會增加孕婦的焦慮,不喜勿入!>

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(以下引述台灣某大學附設醫院高層次胎兒超音波說明暨同意書)

再重申一次,高層次超音波一般安排在21-23週,而且有三個無法克服的極限:

 1.超音波只能檢查結構,不能做功能的評估
 2.有太多情況、或細微的結構異常,是超音波無法看見的
 3.20幾週的高層次超音波,並不能保證出生時是完全結構正常的胎兒

一般而言,可被超音波篩檢出的構造異常,約占所有胎兒器官疾病的60-80%。

因此,以下種種的狀況不是高層次超音波所能夠產前診斷的。

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<很有可能會增加孕婦的焦慮,慎入! 建議容易緊張的產婦直接左轉離開!>
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1.關於功能的所有項目都無法檢查:

舉凡胎兒的智商、視力聽力、或是否有生化代謝異常等。

2.由於超音波只能作表面之聲波反射,因此皮膚表面病症無法檢查:

意思就是說,超音波只能知道牆的存在,但沒辦法知道牆是白的紅的還是黑的,如血管瘤、有無胎記、皮膚疹、斑點、都無法以超音波診斷,無論是2D、3D、4D超音波都無法。

3.微小的胎兒缺陷無法完全辨識。

如較小的心室中隔缺損或動脈弓狹窄。又如神經管缺損通常位於尾脊皮膚的小破洞,產前也不易發現。有些隱性的脊柱裂(Spina Bifida Occulta) 是連出生之後的體表都未必能看出來的

4.進展中的疾病

很多情況,在高層次超音波的週數時並不明顯,是隨著週數長大才漸漸出現。有許多疾病出現於妊娠中末期,因此,無法由單次的高層次檢查去排除這些疾病的可能性。

分述如下:

■先天性橫膈膜缺損:
  若缺損範圍不大,懷孕早期可能完全正常,直到懷孕後期,腹腔對胸腔的擠壓才漸趨明顯。

■氣管食道廔管:
  若胃於檢查時存在,仍並不能完全排除廔管的可能,若是部分廔管或T字型廔管,則一部分的羊水能夠吞進胃中,沒有辦法知道是否有廔管通往氣管了。

■尿道下裂:
  對於小男生生殖器官的檢查,無法看見尿道開口,若檢查中陰莖的外觀正常,但開口不是位於正常的尿道口 (開口位於中下段),這類型的尿道下列也無法由高層次檢查出來。

■隱睾症:
  本來就無法產前診斷,出生後再降下來都屬正常。

■無肛症:
  肛門的外觀與結構無法以高層次超音波檢查,看到不明顯的肛門括約肌,也不代表是無肛症,看到清楚的肛門括約肌,也不代表不是無肛症,無肛症這個疾病目前幾乎不可能產前診斷。

■小頭症或小下巴症:
  在高層次超音波的檢查中,側臉輪廓確實是必要的檢查項目,但隨著週數的成長,有可能頭部或下巴的發育不良,而於出生後發現小頭症或小下巴症,這類型的結構異常也無法由單次的高層次診斷。

■肺部發育不良:

  肺部在產前是未擴張的狀態,必須要等出生後吸進第一口氣,肺才會張開,在這之前的肺部情況,僅能以高層次檢查是否有存在肺部腫瘤,無法得知肺部功能,通常肺部的功能與懷孕週數強烈相關,早產兒的肺部成熟與否,無法以高層次作檢查。

■胎兒水腫:
  高層次可以看的出胎兒水腫,但若是懷孕中後期才發生的胎兒水腫,就無法以20幾週時的高層次作推測。

■巨腸症:
  腸道一向是超音波檢查的弱點,由於腸道裡面有胎便是合理的,隨著週數進展,才會出現所謂的巨腸症,這樣的疾病也不是高層次所能夠診斷的。

■臍帶打結、繞頸或壓迫:
  臍帶的情況每一瞬間都在變化,無法以高層次超音波的週數,去推論在懷孕中後期是否有臍帶打結、繞頸或壓迫造成胎死腹中的可能性。

5.肢端異常

由於胎兒常處於握拳狀態,幾乎無法由超音波確切診斷 指(趾)節異常(手足內翻或外翻、多指、多趾、併指或指節缺失等等)。

6.先天心臟病

由於胎兒在子宮內的循環與出生之後的嬰兒循環並不全然相同,導致如心房中隔缺損或開放性動脈導管等先天心臟疾病無法在產前作篩檢。其餘如先天性肺靜脈回流異常、主動脈弓狹窄,主動脈或肺動脈瓣膜狹窄等,這些先天性心臟病都很難在出生前作診斷。

7.染色體異常疾病

超音波無法取代羊膜穿刺,無法由超音波診斷出有無唐氏症或其他染色體異常。誠如我反覆強調的,唐氏症小孩可以是結構上完全正常的,所以高層次超音波正常,不能排除唐氏症或其他染色體異常的可能。

8.其他罕見、未知的疾病

其餘尚有許多罕見的胎兒疾病,包含許多罕見的遺傳症候群,即使超音波有異常發現,也可能因為沒有文獻上的依據,而導致無法在產前確立診斷為該遺傳症候群

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儘管如此,高層次超音波還是很詳盡把子宮裡的小孩子做一個完整的結構評估,對於80%以上的結構異常都能夠有效地篩檢出來。

如果您很不幸,小朋友帶有某種先天的疾病出生,威廉氏後人很遺憾,但很多情況真的是目前醫學的極限尚未突破的,我們不能把小孩子抱出來檢查完再放回去,若是24週以後才能夠診斷的疾病,也已經超過終止妊娠的週數了,對於這樣的情形,真的是誰也沒辦法。

當然訴訟是您的權利,我也不是基於醫醫相護,只是我心知肚明,這類型的醫療訴訟幾乎沒有患者方勝訴的,這樣冗長的訴訟過程,只是徒增您跟您的孩子的辛勞與痛苦而已,雖然大部份結構異常的疾病,都能夠以手術的方式作治療。

但不可諱言的,也是有可能有後遺症的產生,如無肛症可以治療,但手術後也有排便訓練困難的案例。

先天性心臟病可以治療,但多次複雜的手術以及術後的心肺復健也還有很長的路要走,這些我們都明白。

小弟能夠作的,是盡可能的告訴大家各項產檢的優缺點,避免因為”不知道”而錯過重要的檢查,避免因為”不清楚”而被別人以訛傳訛。

但是,就算你把地球上所有的產檢都做完了,也不能保證你的小孩出生時是100%的正常,還是希望各位能夠明白這個殘酷的真相,這些話聽起來逆耳,但卻是忠言。

以上,一些淺見 提供參考

作者簡介

李毅評 婦產科醫師
李毅評 婦產科醫師

威廉氏後人-李毅評醫師

現任
新光醫院婦產科主治醫師 

學歷
臺灣大學醫學系醫學士
臺灣大學醫學系臨床醫學研究所-碩士班

個人網站:https://haveababy.tw/

粉絲專頁:https://www.facebook.com/mrwilliams999


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