唐氏症篩檢終部曲:完整解析!七大唐氏症產檢

2021年01月07日

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資料來源:三采文化

作者:李毅評 婦產科醫師

唐氏症篩檢終部曲:完整解析!七大唐氏症產檢

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對我來說,產檢其實很簡單,如果你把產檢看做一份考卷,裡面其實只有三種

題目:

1「送分題」:基本上健保給付的項目,全部都做就對了,至於到底做了些什麼?都正常的話,搞不清楚似乎也沒什麼關係。

2「是非題」:大部分的自費項目屬於這一類型,其實你只要單純考慮C/P值,幾百塊的加減做,幾千塊的看一下存摺,再考慮要不要做就可以了。這類型檢查通常都沒什麼風險,最多就多花了點錢,多抽了幾管血而已。

3唯一的一題「選擇題」:也是產檢中真正需要動點腦筋的,就是「唐氏症篩檢」應該怎麼做才好,這不只是一題選擇題,還是一題多選題。

你可以單做初唐;你可以直接抽羊水,你也可以先做初唐,再猶豫下一步怎麼做;你也可以同時做初唐、做NIPT又抽羊水,當然這樣花錢又冒破水的風險就是了。對於不同的族群,又有著截然不同的答案。

七種常見的唐氏症篩檢方式

唐氏症篩檢相當複雜,一共有七種常見的方法,分別是:

1. 年齡法。
2. 第一孕期唐氏症篩檢=「初唐」。
3. 第二孕期唐氏症篩檢=「二唐」。
4. NIPT/NIPS/NIFTY=「非侵入性胎兒基因檢測」。
5. 超音波軟指標法。
6. 羊膜穿刺。
7. 絨毛膜採樣。

首先,年齡決定法是最簡單的,基本上卵子年齡幾歲,唐氏症風險就多少,對照表格就知道了。值得一提的是,除了唐氏症風險之外,其他許多遺傳疾病也和年紀有關,在此提供幾個常見年紀與對照讓各位參考。(見下表)

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這裡的年紀,指的是「卵子年齡」,也就是說如果你是幾年前冷凍的胚胎或卵子,或者是高齡女性跟其他捐贈者借卵者,一切以「卵子年齡」為準,不考慮子宮年齡喔!

也就是說,四十八歲的女生如果用二十歲的卵,唐氏症風險其實很低,因為是以二十歲來計算。

照到寶寶有異常,超音波軟指標這樣看!

初唐、二唐、NIPT、羊膜穿刺、羊水晶片,這些在前面文章中都有詳盡的說明了,在此就不再贅述。其中,有鑑於大家都不熟悉超音波軟指標法,而且,我相信有不少人一直在「心臟小白點」或「腿骨較短」是否為唐氏症的問題上,曾陷入無限的煩惱之中。

比方我最常收到類似的提問:「威廉醫生你好,我初唐低風險,二十九歲,但超音波發現心臟有小白點,請問我應加抽NIPT或抽羊水嗎?」這是一個超級

萬年考古題,但我還是會一直碰到這樣的提問。所以,我決定直接把公式提供給大家,請自己練習計算看看囉!

如果你本來初唐的風險是一萬分之一,你在高層次也只發現「單一一個」心臟小白點的問題,你的風險就變成一萬分之一點一,那當然並不需要特別擔心。但如果你同時出現多個不正常的現象:頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點,又只有做過二唐的話,我就會強烈建議你應該去抽羊水。

這是一個風險疊加的概念,如果你老公只是某一次電話沒接到,這是否暗示他有小三呢?通常這只是一個「意外發現」,不代表什麼。但如果你老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門,這樣你再高度懷疑你老公不遲。

所以,各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了,很低的風險乘上一點一倍之後,還是很低的風險,就像在便宜的餐廳多付了一成服務費,還是很便宜的。

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哪一種檢測準確度最高?

接下來,為了讓各位知道超音波軟指標法,在所有唐氏症篩檢中的準確度,這邊簡單提供各種檢查的偵測率,意思是如果你小孩真的有唐氏症,單用這個方法抓出來的機率是多少。

從表格可清楚看出,目前針對唐氏症的篩檢,單用超音波或單做二唐,是準確率較低的作法,準確率低於九成。

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至於大家第二常問的:如果已經確定要抽羊水、或者已經決定要抽NIPT,是否還需要做初唐?我在這裡提供一個很重要的資訊給各位,在二○一六年一個大型研究中指出:在接受初唐檢查的五萬五千一百一十三個產婦裡,其中「頸部透明帶大於三點五毫米」有三百四十一人,在這之中有一百六十四個胎兒確定染色體異常,占百分之四十八點一。值得一提的是,另外一百三十九個染色體正常的胎兒,仍有二十八個結構異常,占這些染色體正常孩子的百分之二十點一!

也就是說,羊膜穿刺跟NIPT固然有其強大的準確率,但它們針對結構的問題並沒有任何診斷力。因此,如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們,我仍舊建議,應該接受「初唐的超音波部分」檢查,才能夠彌補羊穿或NIPT對結構異常無法診斷的不足。

當然你會說,二十幾週再照高層次還不是一樣可以測出來,是沒錯啦!但我還是認為,很多問題其實是能更早發現,比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。

雙胞胎、多胞胎,NIPT也能篩嗎?

至於如果你想知道更多關於雙胞胎的問題,首先,初唐跟羊穿是一定可以使用,這個沒什麼問題。唯一困難的是,NIPT對於雙胞胎到底是否可行?首先,同卵雙胞胎是確定不受影響,畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同;至於異卵雙胞胎,目前NIPT的唐氏症偵測率為百分之九十八點二,因此原則上是可以。

但若是跟一般單胞胎相比,其實更容易出現檢驗失敗,比例大約是百分之二十四點五和百分之二點一這樣的差別。原因是可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊,比如說A寶百分之八,但B寶只有百分之一,這樣就無法發報告。當然通常這樣的情況,NIPT廠商應該要退錢給你,然後你就乖乖去抽羊水吧!

另外,如果是多胞胎合併胚胎萎縮,則完全不適合NIPT。因為,如果一個萎縮一個存活,NIPT報告顯示一個正常一個唐氏症的話,沒有人可以告訴

你是否確定是正常的那個存活,而不是唐氏症那個。所以,如果是多胞胎合併胚胎萎縮,NIPT就完全不要考慮了。

胚胎切片沒問題,就不用擔心唐氏症?

最後一個常見的問題,叫做「胚胎切片(PGS)後是否仍需要做唐氏症篩

檢」的問題,這是非常嚴重的錯誤迷思。身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科跟人工生殖專科醫師執照的我,必須再三跟各位強調:根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明,由於進行胚胎切片時的位置是胚胎外殼,也就是未來發育成胎盤的地方,並不是在未來發育成胎兒的內細胞團上,因此胚胎切片結果對於胎兒的情況仍是「不確定的」。

美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議「PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢」,至於你問我這樣結果不一致的比例高不高,根據統計,胚胎切片與胎兒情況不同的比例高達百分之六點八至百分之十。因此,沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症,這是一個非常嚴重的標準錯誤答案!

以上問題,都是網友陸陸續續寄來的詢問,趁這次一次完整地跟各位做說明。

該做哪種唐氏症篩檢?五方法教你判別

對我來說,要搞懂唐氏症篩檢很簡單,就很像選手機一樣。挑選手機有以下這些方法:

1. 看出廠年份:十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高→年齡法。

2. 看各個角度的照片:從中推敲出手機不正常的可能→超音波軟指標法。

3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊:由這些間接資訊去了解一支手機,想當然是比較不準確的→初唐、二唐。

4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料,再拼湊起來分析:這是一個很好的方法,但成本高昂,也還是有錯誤的可能→NIPT。

5. 直接拆開來看:這是一個最準確的方法,唯一的缺點就是有弄壞手機的可能,得小心→羊膜穿刺。

如果你已經完全理解各種唐氏症篩檢方法,我相信你便能夠知道以上這段選手機的說明所代表的涵義。

本文參考資料:
1. 2007 January ACOG Practice Bulletin.
2. J Med Screen.Mar;23(1 ):1-6.
3. Ultrasound ObstetGynecol 2015; 45 :61.
4. Fertil Steril 2016; 105 :49.

info_img 《威廉氏後人的好孕課:從備孕到順產,地表最懂你的婦產科名醫李毅評的14堂課》

李毅評(威廉氏後人)

新光醫院婦產科主治醫師
台大醫院婦產部兼任主治醫師

筆名威廉氏後人,取自「產科學聖經」之稱的《威廉氏產科學》(Williams Obstetrics),出道於PTT媽寶板,鄉民評價讚爆,備孕/懷孕族的定心丸!個人網站:「Dr.williams 李毅評醫師」。
從小到大都是超級資優生,想成為婦產科醫生的心願與自己誕生於世的故事緊密相繫。有感於網路上太多似是而非、積非成是的說法,立志以「實證醫學角度」盡其所能去解答大多網友常見的婦產科醫學問題,提供網友最正確的婦產科知識。

作者簡介

李毅評 婦產科醫師
李毅評 婦產科醫師

威廉氏後人-李毅評醫師

現任
新光醫院婦產科主治醫師 

學歷
臺灣大學醫學系醫學士
臺灣大學醫學系臨床醫學研究所-碩士班

個人網站:https://haveababy.tw/

粉絲專頁:https://www.facebook.com/mrwilliams999


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