產檢最大抉擇:初唐高風險要直接羊穿還是可以先抽NIPT?

2020年11月14日

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資料來源:李毅評

作者:李毅評

<產檢的最大一個問題:對於初唐高風險的妳,應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看?>
​這一年來陸陸續續有超過一百個以上的高齡或者初唐高風險的孕婦,問過我這個問題,我一直沒有針對這個問題發一篇完整的解答,並不是我不知道這個問題的重要性,而是一直沒有很好的文獻或證據能夠解答這個問題。

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以下提供最新的實證醫學證據做分享

再次重申,小弟的出發點在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等,而產婦們獲得充足資訊之後,要如何做取捨,還是要看每個人對於風險的評估判斷。

在科學的期刊中,字越簡單的,通常代表著越具公信力的期刊,如”自然”(Nature) 或 ”科學”(Science)。

在醫學的期刊中,最簡單的字就是 ”醫學” (Medicine),最具代表性的就是 新英格蘭醫學期刊(NEJM),和美國醫學會期刊(JAMA),縮寫中的M字 就是 “醫學“ (Medicine)。

今天要引用的是2018年8月,刊登於<美國醫學會期刊> 的研究,我想絕對是有相當的公信力以及重要性的。

針對唐氏症高風險的孕婦,可能是高齡,也可能是初唐做出來高風險。對於這樣的族群,究竟應該直接抽羊水,還是可以先做NIPT再評估看看是否需要羊穿呢?

這是ㄧ個非常重要的問題。也是ㄧ個非常困難回答的問題。如果我說,那就依照國健署的建議,毫無懸念的去抽羊水吧!

如此一來,就免不了有極少數的人因此破了水,然後永遠悔恨自己為什麼要省NIPT的錢。如果當初去抽NIPT不就好了嗎?

如果我說,那就先抽NIPT吧!NIPT結果異常的還簡單,那就去抽羊水我想沒有任何爭議

那如果NIPT顯示又說正常或者低風險怎麼辦呢?還抽羊水嗎?還是就不抽羊水了嗎?

還是抽羊水呢?可是NIPT不是已經說沒事了嗎?

可是NIPT還是偽陰性不高,但還是有偽陰性阿,那如果小孩真的唐氏症怎麼辦呢?我會多後悔沒有乖乖按照國健署的建議去抽羊水呢?

以上種種的對話,我都進行過無數次。鬼打牆,牆又打了鬼,永無止盡的迴圈。很困難,真的很困難。因為承擔破水風險的是妳,承擔生下異常胎兒風險的也是妳。

醫生只要乖乖的把媽媽手冊上的文字念給妳聽,就鐵定沒事了。至少法律上妳吉不了。

根據,孕婦健康手冊 29MB (中文版) - (出版年月:106年6月) 第41頁,“專家建議年齡滿34足歲之孕婦,曾生產過染色體異常胎兒,或家族成員有染色體異常者,可直接接受羊膜穿刺術檢查以診斷胎兒是否為唐氏症患者;而34歲以下的孕婦則可先接受兩種唐氏症篩檢之一,唐氏症篩檢結果若為高風險者,則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查,以確定胎兒染色體是否異常。”

不過,醫生真的這麼好當嗎?

對於初唐結果高風險的人,如果我們先做NIPT會怎麼樣呢?

為了回答這個問題,在法國,一共57家醫療院所,2000多位的孕婦,全部都屬於初唐高危險的族群(平均年齡36歲,>=35歲的佔67%,>=38歲的佔46%),初唐風險值落在1/5 – 1/250。

針對這2000多位的唐氏症高風險孕婦,“隨機”分成兩組,一組直接去抽羊水,一組先接受NIPT檢查,如果NIPT顯示為高風險,再進行羊膜穿刺,如果NIPT顯示為低風險或正常,就不再進行任何侵入性診斷。

很大膽的實驗,很瘋狂的實驗,我夢寐以求但永遠也不敢在台灣進行這樣的實驗。

就是如此突破性的研究,才能刊登在美國醫學會期刊(JAMA),提供所以其他想這麼做實驗卻沒辦法的醫師做參考。

好,廢話不多說,結果如何呢?

先說羊穿組,扣除掉中途退出實驗的人,一共982位,平均的初唐風險為1/157,最後有38位確診為唐氏症 (3.9%),有11位診斷出非唐氏症的其他染色體異常 (1.1%),有8位不幸流產 (0.8%),有9位發生胎死腹中(0.9%),最終順利活產下來的比例為94.1%。

羊穿組沒什麼稀奇的,因為這是我們大部分台灣醫師熟悉的路線。有趣的是另外一組。

那NIPT組如何呢?扣除掉中途退出實驗的人,一共1015位,這一千多位全部接受NIPT檢查,後來有84位為高風險 (8.3%),因此也只對這84位進行了羊膜穿刺,抓出27位唐氏症 檢出率為100% (沒有漏掉任何一個),最終一共有27位唐氏症(2.7%),也抓出1位為非唐氏症的其他染色體異常(0.1%)。

如果妳只看到這裡,一定會覺得NIPT確有神效,針對初唐高風險的族群全面接受NIPT檢查,也沒有漏掉任何一個唐氏症,但在一千個孕婦中,卻減少了700多位的羊膜穿刺。

這篇文章更精彩的還在後面,針對NIPT組的最終統計,有8位不幸流產 (0.8%),有9位發生胎死腹中 (0.9%),最終順利活產下來的比例為95.1%。

疑,這組數字怎麼有點熟悉?

NIPT組確實有效地減少許多的羊膜穿刺,但並沒有減少任何一個破水、流產、胎死腹中的孕婦。

不是都說羊穿會危險會破水會胎死腹中,明明少抽了那麼多人,結果一點也沒改變。

當然眼尖的妳一定會說,可是妳看最終活產率,NIPT組是95.1%,羊穿組是94.1%,不過這中間差異的1%,並不是減少羊穿所保護到的小孩,而是羊穿多診斷出約1%的非唐氏症的染色體異常。

看到這裡,小弟不禁再次由衷地佩服我們的產檢技術。

NIPT的檢出率確實如先前所說的非常高,我之前說是99.7%的準確率,而這個實驗中是100%,所以NIPT確實準確,一千個唐氏症高風險的孕婦,並沒有漏掉任何一個。

NIPT也的確減少了許多抽羊水的產婦,但令人意外的是,減少了那麼多人沒有去抽羊水,破水跟胎死腹中的比例也並沒有因此下降。

另外,更重要的一點是,羊膜穿刺組還提供了其他非唐氏症的染色體異常的診斷力。

這篇文章的作者,在最後的結論中寫道:經過了2000多人的大規模分組研究,針對唐氏症高風險的族群,如果你先進行NIPT再選擇性地進行羊膜穿刺,並沒有辦法有效的降低流產率。

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參考資料:Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21A Randomized Clinical Trial JAMA. 2018;320(6):557-565.

所以,如果妳問我,我是唐氏症高風險族群,我要選擇做NIPT還是直接抽羊水?

依據這篇研究,我會跟你說,目前看起來,NIPT對於唐氏症的診斷是可以信任的,但是羊膜穿刺有可能能夠抓出其他非唐氏症的染色體疾病。

至於破水風險嘛,妳兩種選擇的結果其實是一樣的。

當然啦,臨床情境千百種,小弟也不知道標準答案,僅提供研究數據給您參考,剩下的還是需要自己去衡量才行。

以上,一些淺見,提供參考

作者簡介

李毅評
李毅評

威廉氏後人-李毅評醫師

現任
新光醫院婦產科主治醫師 

學歷
臺灣大學醫學系醫學士
臺灣大學醫學系臨床醫學研究所-碩士班

個人網站:https://haveababy.tw/

粉絲專頁:https://www.facebook.com/mrwilliams999


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