5種常見自費產檢,做好孕前預防保障嬰兒健康!

2020年11月19日

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資料來源:健康醫療網

採訪‧攝影:林怡亭

脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy,簡稱SMA))是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,患病原因通常是遺傳或基因突變,當脊髓裡面的運動神經元功能喪失,甚至萎縮壞死,患者會慢慢出現肌肉無力跟萎縮的症狀。台大醫院小兒神經科翁妏謹醫師表示,當小朋友開始肌肉無力跟萎縮,影響層面很廣泛,除了手腳沒有力氣,影響行走之外,有些小孩很早就發病,連坐起來的能力都沒有,需要一直臥床,最後連呼吸也慢慢沒有力氣,導致生存能力受限。脊髓性肌肉萎縮症最嚴重第一型是嬰兒出生後六個月內發病,需要一輩子臥床,連呼吸都沒有力氣,即早發現就能盡早用藥,可望維持或改善運動功能發展,確實保障嬰兒的健康及生存權利。

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除了脊髓肌肉萎縮症產檢之外,常見自費產檢有哪些?

市面上自費產檢的項目琳瑯滿目,以下為您介紹常見的產前檢測項目,建議各位孕媽咪根據自身情況選擇合適的項目。

1. 脊髓性肌肉萎縮症產檢(SMA基因篩檢)

臨床上根據SMA的嚴重度及發病年齡,將SMA分成一~四型,最嚴重的第一型是六個月內發病,患者要一輩子臥床,因為第一型肌肉萎縮得很厲害,連呼吸都沒有力氣,得靠呼吸器維生;第二型脊髓性肌肉萎縮症一般來講都是七個月到1歲半以內發病,無力的嚴重度相對來講較第一型輕微;第三型脊髓性肌肉萎縮症是1歲半以後到18歲以下發病的小孩,臨床症狀差異性比較大,3歲前發病叫3a型,症狀比較嚴重,這類小孩大多會失去行走能力,最後得坐輪椅,但吃東西比較不受影響,年紀大一點到青少年期或成年期呼吸也會受影響;第四型就是成年後發病,少數人會在20~30歲才發病,開始出現無力的症狀。

在台灣,每30~50人就有一人帶有SMA基因(不一定會出現病徵),是罹患率僅次於地中海型貧血的隱性遺傳疾病。產前可以透過抽血檢測父母的基因,準確率大約是95%,如果父母都不是帶因者,即可確保嬰兒的健康;但若父母同時為帶因者,建議進一步利用絨毛膜取樣或羊膜穿刺檢測嬰兒的基因,確保嬰兒沒有罹患SMA。

2. X染色體脆折症基因檢測

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是影響智能發展的遺傳性疾病,患者會出現情緒問題、語言障礙、注意力無法集中、不善與人接觸等症狀,發病原因是FMR1基因上的CGG三核苷酸序列異常擴增所導致,而FMR1基因位於X染色體上,所以才會稱作X染色體脆折症。X染色體脆折症也是透過抽血檢查,篩檢準確度大約95~98%,由於異常基因是位於X染色體上,所以通常會要求母親接受帶因者檢查,母親如果是帶因者,兒子會有50%的罹患機率;女兒則頂多成為帶因者。

3. 第一孕期血糖篩檢、維生素D缺乏檢測

這兩項檢測主要是針對孕婦的身體狀況進行檢查,如果孕婦的血糖控制不穩定,可能導致巨嬰症、肩難產,甚至胎死腹中;而孕期維生素D缺乏,可能因為鈣質吸收不完全,導致新生兒骨折或抽搐,懷孕期間除了要進行孕婦血糖及維生素D的檢測之外,維持孕婦的健康也十分重要。

4. 子癲前症篩檢

子癲前症會使孕婦出現高血壓、肝腎功能異常、中風及產後大出血等症狀,早期只能使用高血壓藥物治療,控制孕婦的血壓波動,現在可以在第一孕期時透過檢查提前計算風險,若孕婦屬於高危險族群,可以服用阿斯匹靈來降低子癲前症的發生率。檢查時機大約是妊娠11週~14週,準確率為93%。

5. 高層次超音波檢查

如果媽媽屬於高風險族群,可以透過高層次超音波檢查清楚觀察嬰兒的身體外觀、器官,為胎兒進行全方位的檢查,追蹤胎兒的健康情形,並根據不同狀況做出相對的治療或疾病預防。檢查時機大約是妊娠20~24週,準確率為80%。

脊髓性肌肉萎縮症產檢費用很貴嗎?

SMA的產前篩檢費用大約是1800元~2500元,屬於自費產檢的項目,在眾多自費產檢項目中,算是中等價位,如果家庭經濟可以負擔的話,建議有懷孕準備的夫妻都要進行SMA的檢測。對於目前罹患此疾病的患者而言,治療上已有第一個SMA用藥於109年7月1日開始納入健保給付,給付條件為年齡為6歲(含)並且於1歲前發病確診,或只有兩個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症之患者,都可申請成為給藥對象,雖可嘉惠將近一成的SMA患者,但仍建議每位新手爸媽在有懷孕計畫前都先進行脊髓性肌肉萎縮症篩檢,妥善做好孕前規劃,保障未來家庭成員的健康。



除了唐氏症篩檢,孕媽咪該知道的產前基因篩檢還有這兩項!

2020年05月01日

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資料來源:KingNet國家網路醫藥

記者:黃慧玫

每個生命都是上天的禮物,然而,所有新生命的到來都可能對整個家庭帶來各種改變。在台灣逐漸步入少子化時,每個寶貝都是孕媽咪、準爸爸的小心肝,期望孩子能平安順產、健康成長。

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而寶貝健康從孕期就該開始關心!準媽咪迎接新生命的第一堂課,就是了解產前基因篩檢項目。隨著醫療科技的進步,越來越多的產檢項目可供準媽咪挑選,因為唯有清楚了解,才能減少未知的恐懼。

臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師張伊表示,在產前篩檢領域裡,基因遺傳診斷醫師和專家提供了許多染色體疾病的篩檢,其中,許為人熟知的便是唐氏症篩檢,因為它是最常見的染色體異常疾病。

除此之外,有兩種基因遺傳疾病-「X染色體脆折症」和「脊髓性肌肉萎縮症」,有著不可忽視的發生率和疾病嚴重度,因此在產檢時,醫師會提供疾病篩檢資訊給孕媽咪,在此也與育齡婦女、有懷孕計畫、準媽咪等介紹分享。

X染色體脆折症

他指出,「X染色體脆折症」是最常見的遺傳性智能障礙之一,發生率僅次於唐氏症。該症由於患者X染色體的長臂末端有脆弱的斷點,且呈現斷裂現象,因而被命名。

此症X染色體上的FMR1基因突變,導致三核苷酸C-G-G重複次數異常增加,進而導致不正常的甲基化,造成無法生成FMRP基因產物,而FMRP是一種重要的腦部物質,缺乏時會出現智力方面的異常。

張伊提到,可能出現之症狀,包括智能發展障礙、學習能力及行為發展,有些患者可能有學習障礙,語言發展遲緩,注意力不集中,過動,自閉,情緒控制問題等。

值得注意的是,唐氏症有95%並非來自遺傳,但「X染色體脆折症」卻是家族性遺傳疾病,遺傳機率高達二分之一。男女發生率略有不同,男性的罹病機率約為1/3600,女性的罹病機率為1/4000~1/6000。

X染色體脆折症為性聯顯性遺傳,患者在胎兒和嬰兒時期外觀並無異樣,難以判別,平均至2~3歲以後才會出現症狀,一般來說,男性患者表徵較女性明顯嚴重。

脊髓肌肉萎縮症

張伊指出,而脊髓肌肉萎縮症則是一種可能會致命的遺傳疾病,就台灣一般人帶因率而言,在染色體隱性遺傳疾病之中高居第二,約2~4 %(大約每30~50人即有1人為帶因者),僅次於地中海性貧血。

發生主要來自於第五條染色體上的第一運動元存活基因(簡稱SMN1)發生異常突變造成,進而導致患者脊髓運動神經元逐漸退化,使肌肉逐漸軟弱無力及萎縮,發病後逐漸喪失隨意控制肌肉的能力,如吞嚥、呼吸、走路等動作。

患者雖然在智力發展上不受影響,但嚴重者卻可能因呼吸衰竭而有致命風險!脊髓肌肉萎縮症的發生率約莫是1/10000,但無症狀的帶因者可能達1/50的人口比例,疾病嚴重程度和帶因率令人難以忽視。

張伊提醒,上述兩種遺傳疾病,一種造成永久的智力發展障礙,一種可能造成嚴重的肌肉癱瘓和致命呼吸衰竭。兩者共同點,除了都是遺傳性疾病之外,確診的患者目前仍缺乏強而有力的治癒方法。

因此,美國細胞遺傳學會建議,若有相關的家族病史,都應該接受帶因者檢測篩檢。張伊呼籲,準媽咪無須害怕,若有任何疑問,歡迎在產檢時,多向產檢醫師詢問及索取資訊和協助。

圖片設計/Anita
諮詢專家/臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師 張伊



專家:準媽媽除了產檢,還要超前部署這些事

2020年05月17日

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資料來源:健康醫療網

記者:田柏升

超前部署! 為準媽媽量身定制胎兒檢查與溫柔生產

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英國專家:產檢胎檢應分流 提前胎檢能超前部署

每一位準爸媽得知懷孕的那一刻,都期待寶貝能平安、健康的來到世界上。而孕媽咪最關心的,莫過於腹中胎兒的健康及分娩的過程。多數孕媽咪認為,產檢就足以了解胎兒的狀況,然而根據英國胎兒醫學基金會建議,「產檢」與「胎檢」應該專業分流,由產科醫師負責照顧媽媽,由胎兒醫學專長的婦產科醫師照顧寶寶,讓兩位不同專業的醫師為孕婦及寶寶共同把關。

台灣胎兒醫學振興會會長張東曜醫師表示,現在的時代胎兒醫學的發展已經越來越精細,相比以往有了更好的能力及設備,能在很早期就診斷出胎兒的異常。譬如說胎兒唇顎裂及心臟病,以往很多媽媽若在22週發現,在後續是否做遺傳診斷或決定要不要繼續妊娠,中間常常有非常多的焦慮。如果能夠在14週左右就知道這些異常,甚至可能提前到11、12週,那媽媽就能多爭取2個月以上的反應時間。

孕程管理降低妊娠風險 讓孕媽咪少走冤枉路

早期篩檢可以提前了解胎兒的狀況,若發現胎兒有異常,最好由一位專業的護理師來負責統整疾病資訊,協助孕婦規劃胎檢及專家諮詢,讓寶寶的治療能在出生後無縫接軌。此外,護理師能在孕媽咪領完媽媽手冊後,根據每位孕媽的妊娠風險,來規劃個人化的「孕程管理」。

張醫師舉例說明,若孕婦在懷孕早期,被篩檢為子癲前症高危險群,就能提早服用阿斯匹靈,以降低未來發生子癲前症風險。因為發生子癲前症時,寶寶容易生長遲滯,提前得知寶寶的風險,就能採取行動密集追蹤。對媽媽而言,則是將來發生心血管疾病的高危險群,也能開始早點準備因應的醫療措施。

張東曜醫師說,如果能在懷孕初始,剛領媽媽手冊前後,就能夠把懷孕到分娩的整個流程演練一遍,有專人詳細地說明,產婦其實可以少走很多冤枉路。

傾聽身體的需求 溫柔生產還給產婦分娩自主權

除了提前篩檢胎兒,孕媽咪的分娩也能超前部署。有產科醫師提出「溫柔生產」,讓孕媽咪在孕期時能在專業評估後,與家人一同準備,掌握分娩自主權,選擇自己覺得舒適的環境,以低醫療介入的方式,快樂迎接新生命的到來。

協和婦女醫院婦產科陳鈺萍醫師指出,在生產過程中,產婦身體有一個重要的荷爾蒙叫做催產素,能讓產婦達到放鬆,而專注生產,是必須在受到保護、受到支持,很有隱私的狀況下。它的分泌、跟其他荷爾蒙的協同運作才會非常順暢,所以就延伸出孕婦對生產場所的選擇就不會局限在醫院,可以是居家或助產所。

陳鈺萍醫師補充,懷孕過程中,有很多的方式去評估媽媽的懷孕風險,只有在風險降到最低的情況下,才能更自由地選擇想要生產的場所。

生產不是一個人的事 陪產者也能被療癒

溫柔生產強調「母親是生產過程的主體」,重視產婦需求及選擇,可以決定蹲著、趴著、甚至到水池內生產。陪產者在產前也需要一同認真準備,才能在陪產過程中參與貢獻,協助產婦順利分娩。

陳醫師表示,孕婦的準備,最主要是由助產師協助,建立起產前的相關知識,當孕婦對懷孕及生產過程有充分的了解,才能更好地制定自己的生產計劃。而溫柔生產強調全家人的參與,不只是伴侶,產婦能選擇想要陪伴的家人朋友。有些人可能選擇自己的好姐妹,或者是婆婆、媽媽。而陪產者們在參與的時候,也會發現,原來生產可以不被約束、照著既定流程走,從這樣的生產當中重新認識生命的美好。

無論溫柔生產或產檢、胎檢分流,兩種觀念都是站在孕媽及寶寶的角度思考「更適合」的可能性,期盼民眾能用更開放的態度為產婦及寶寶把關,為媽咪及寶寶超前部署,一同迎接新生命的到來。


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