除了唐氏症篩檢,孕媽咪該知道的產前基因篩檢還有這兩項!

2020年05月01日

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資料來源:KingNet國家網路醫藥

記者:黃慧玫

每個生命都是上天的禮物,然而,所有新生命的到來都可能對整個家庭帶來各種改變。在台灣逐漸步入少子化時,每個寶貝都是孕媽咪、準爸爸的小心肝,期望孩子能平安順產、健康成長。

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而寶貝健康從孕期就該開始關心!準媽咪迎接新生命的第一堂課,就是了解產前基因篩檢項目。隨著醫療科技的進步,越來越多的產檢項目可供準媽咪挑選,因為唯有清楚了解,才能減少未知的恐懼。

臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師張伊表示,在產前篩檢領域裡,基因遺傳診斷醫師和專家提供了許多染色體疾病的篩檢,其中,許為人熟知的便是唐氏症篩檢,因為它是最常見的染色體異常疾病。

除此之外,有兩種基因遺傳疾病-「X染色體脆折症」和「脊髓性肌肉萎縮症」,有著不可忽視的發生率和疾病嚴重度,因此在產檢時,醫師會提供疾病篩檢資訊給孕媽咪,在此也與育齡婦女、有懷孕計畫、準媽咪等介紹分享。

X染色體脆折症

他指出,「X染色體脆折症」是最常見的遺傳性智能障礙之一,發生率僅次於唐氏症。該症由於患者X染色體的長臂末端有脆弱的斷點,且呈現斷裂現象,因而被命名。

此症X染色體上的FMR1基因突變,導致三核苷酸C-G-G重複次數異常增加,進而導致不正常的甲基化,造成無法生成FMRP基因產物,而FMRP是一種重要的腦部物質,缺乏時會出現智力方面的異常。

張伊提到,可能出現之症狀,包括智能發展障礙、學習能力及行為發展,有些患者可能有學習障礙,語言發展遲緩,注意力不集中,過動,自閉,情緒控制問題等。

值得注意的是,唐氏症有95%並非來自遺傳,但「X染色體脆折症」卻是家族性遺傳疾病,遺傳機率高達二分之一。男女發生率略有不同,男性的罹病機率約為1/3600,女性的罹病機率為1/4000~1/6000。

X染色體脆折症為性聯顯性遺傳,患者在胎兒和嬰兒時期外觀並無異樣,難以判別,平均至2~3歲以後才會出現症狀,一般來說,男性患者表徵較女性明顯嚴重。

脊髓肌肉萎縮症

張伊指出,而脊髓肌肉萎縮症則是一種可能會致命的遺傳疾病,就台灣一般人帶因率而言,在染色體隱性遺傳疾病之中高居第二,約2~4 %(大約每30~50人即有1人為帶因者),僅次於地中海性貧血。

發生主要來自於第五條染色體上的第一運動元存活基因(簡稱SMN1)發生異常突變造成,進而導致患者脊髓運動神經元逐漸退化,使肌肉逐漸軟弱無力及萎縮,發病後逐漸喪失隨意控制肌肉的能力,如吞嚥、呼吸、走路等動作。

患者雖然在智力發展上不受影響,但嚴重者卻可能因呼吸衰竭而有致命風險!脊髓肌肉萎縮症的發生率約莫是1/10000,但無症狀的帶因者可能達1/50的人口比例,疾病嚴重程度和帶因率令人難以忽視。

張伊提醒,上述兩種遺傳疾病,一種造成永久的智力發展障礙,一種可能造成嚴重的肌肉癱瘓和致命呼吸衰竭。兩者共同點,除了都是遺傳性疾病之外,確診的患者目前仍缺乏強而有力的治癒方法。

因此,美國細胞遺傳學會建議,若有相關的家族病史,都應該接受帶因者檢測篩檢。張伊呼籲,準媽咪無須害怕,若有任何疑問,歡迎在產檢時,多向產檢醫師詢問及索取資訊和協助。

圖片設計/Anita
諮詢專家/臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師 張伊


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