兒時常跌倒、跑步跑不快 竟是罕病龐貝氏症!

2019年05月14日

11K
資料來源:KingNet國家網路醫藥

作者:黃慧玫 ,諮詢專家/中研院院士 陳垣崇博士

30歲的張先生,6歲大時就因為尿失禁,而被同學取笑;國小五年級,走路常常跌倒,走不快跑不動,動不動就氣喘吁吁。
他回憶,當初父母不以為意,認為排泄失禁長大後就會改善;而以為走路慢、跑不快都是運動不足導致,要求他多打籃球、跑步等,反而造成他的病情快速惡化,背部抽痛、下半身無力。
直到國二某次被老師體罰做「搭拱橋」,卻怎麼都撐不起來,而被責罵是偷懶。這時媽媽才驚覺,先後帶孩子到骨科、中醫、腦神經外科等求診,直到小兒神經科,才確診為晚發型龐貝氏症,但早已錯失治療黃金期,肌肉逐漸無力。
隨著時間推展,張先生病情漸漸惡化,雙腳無力、容易摔倒、容易嗆到、講話變慢…。但他仍不放棄積極的接受治療,以酵素替代療法搭配支持性療法,以減緩病程進展。

info_img

中研院院士暨龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」(acid alpha-glucosidase, GAA)酵素。

這個特殊的酵素是負責分解體內多餘的肝醣,他解釋,肝醣位於細胞內稱做「溶小體」的胞器內,經過轉化為葡萄糖成能量。對於龐貝氏症患者而言,這個步驟無法正常地進行,使得肝醣持續堆積,逐漸傷害肌肉功能,並漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。

龐貝氏症是一種自體隱性遺傳,通常來自於父母的GAA基因缺陷(帶因者carrier)。陳垣崇說,帶因者只帶有1個基因缺陷,不會表現出疾病症狀;罹病者則是遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因,而發病。

龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢,目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一,而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一。

陳垣崇指出,嬰兒型龐貝氏症從出生後第一個月開始,病情迅速發展,出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形,又被稱為「趴趴熊寶貝」。罹病幼童可能永遠無法行走,且多數需要呼吸器協助呼吸,常因心臟衰竭僅能存活至1~2歲。

而晚發型龐貝氏症,從兒童至成人皆可能發病,症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。

晚發型龐貝氏症惡化較慢,而且病人間的差異很大,有些人只有輕微症狀和稍許肌肉無力,但有些病患可能需要輪椅和呼吸器。一般而言,開始發作的年紀愈早,症狀與惡化的情形愈嚴重。

根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告,患者出現病徵後求醫比例僅3成,而未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%);誤以為是生活習慣影響,如少運動、吸菸等(38%);及感覺病情輕微(31%);主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。

該調查也顯示,33%病友曾被誤診為其他疾病,包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。陳垣崇表示,由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似,且病友疾病進程差異性高,增加診斷難度。

多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。根據國外及台灣的研究,晚發型龐貝氏症患者從發病到確診,平均歷時約6-8年的時間。

陳垣崇進一步說明,無論是延遲診斷或誤診,都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化,肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器,也連帶對社交活動造成障礙,甚至會因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。

目前,龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」(enzyme replacement therapy, ERT),醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法,如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持,以改善患者整體的生理功能,讓其擁有更好的生活品質。

台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟呼籲,平時應關注身體變化,若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀,應至醫院神經科進行諮詢與檢查,及早發現及早治療,才能減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事發生。

 

搜更多「 跌倒跑步跑不快罕病龐貝氏症」相關經驗新知。

搜尋,就從BabyHome開始。



飯菜混著裝一碗?對兒童健康造成的七個不良影響
哺乳媽媽如何退奶?自然離乳及瓶喂離乳四步驟
adsnew

延伸閱讀

給孩子安全的居家環境,兒科醫師的龜毛裝潢注意事項

給孩子安全的居家環境,兒科醫師的龜毛裝潢注意事項

寶寶餵藥像上演世界大戰?網媽5大快準手法&醫師建議

寶寶餵藥像上演世界大戰?網媽5大快準手法&醫師建議

小兒罕病「無肛症」 馬龍氏順向灌腸手術治療

小兒罕病「無肛症」 馬龍氏順向灌腸手術治療

一歲以下的寶寶什麼時候最幸福?新手父母必知寶寶的快樂特徵

一歲以下的寶寶什麼時候最幸福?新手父母必知寶寶的快樂特徵

用冰枕、擦酒精...這些不吃藥退燒法,醫師破解迷思

用冰枕、擦酒精...這些不吃藥退燒法,醫師破解迷思

孩子老愛唱反調?其實爸媽也可以這樣唱反調!

孩子老愛唱反調?其實爸媽也可以這樣唱反調!

男孩家長必看!割包皮術後照護,重點注意事項

男孩家長必看!割包皮術後照護,重點注意事項

腸病毒高峰期!7歲男童併發腦炎  疾管署:發病後一週傳染力最高

腸病毒高峰期!7歲男童併發腦炎 疾管署:發病後一週傳染力最高

哺乳期這邊僵硬,那邊痠痛,使用痠痛貼布還能餵母乳嗎?

哺乳期這邊僵硬,那邊痠痛,使用痠痛貼布還能餵母乳嗎?

挑對學步鞋了嗎?以兒科醫師角度剖析–嬰兒學步鞋篇

挑對學步鞋了嗎?以兒科醫師角度剖析–嬰兒學步鞋篇

2019全台免費寶寶閱讀禮袋領了沒?可愛繪本帶回家

2019全台免費寶寶閱讀禮袋領了沒?可愛繪本帶回家

小心!孩子張口呼吸可能是這原因導致!

小心!孩子張口呼吸可能是這原因導致!

媽咪市集

  • 【特賣】RUNDA 滾輪牙刷-兒童直立式(藍)

    【特賣】RUNDA 滾輪牙刷-兒童直立式(藍)

  • 特賣/救援小隊全套(4入)-Bikit Guard救援小英雄驅蚊扣【韓國製造x正版授權】

    特賣/救援小隊全套(4入)-Bikit Guard救援小英雄驅蚊扣【韓國製造x正版授權】

  • 【特賣】凱蒂貓故事機(粉紅)+凱蒂貓音樂故事棒

    【特賣】凱蒂貓故事機(粉紅)+凱蒂貓音樂故事棒

  • 【+O 家窩】限時65折!薇樂溫濕感測收納櫃-星星月亮-DIY

    【+O 家窩】限時65折!薇樂溫濕感測收納櫃-星星月亮-DIY

  • 阿嬤的配方手工冷製皂-竹炭

    阿嬤的配方手工冷製皂-竹炭

  • 限時下85折【olina】MIT嬰幼兒3M涼感日本高密度記憶趴枕禮盒  滿月禮物

    限時下85折【olina】MIT嬰幼兒3M涼感日本高密度記憶趴枕禮盒 滿月禮物

  • 客製化 防水開關貼紙 歡迎詢問 1張圖10元

    客製化 防水開關貼紙 歡迎詢問 1張圖10元

  • 【液晶手寫版8.5吋】 任選一個170元 任選五個800元 任選十個1550元(免運費、宅配到府)

    【液晶手寫版8.5吋】 任選一個170元 任選五個800元 任選十個1550元(免運費、宅配到府)

  • Joie0-4安全汽座

    Joie0-4安全汽座

  • 特賣 白因子 大空間防疫組(直立式霧化機+2L)+贈2Lx1(短效品)

    特賣 白因子 大空間防疫組(直立式霧化機+2L)+贈2Lx1(短效品)

  • 特賣【e+ 自動關】瓦斯爐輔助安全開關/定時自動熄火-優雅白(橫式)

    特賣【e+ 自動關】瓦斯爐輔助安全開關/定時自動熄火-優雅白(橫式)

  • 特賣【Honeywell】空氣清淨機 HPA-202APTW (黑)

    特賣【Honeywell】空氣清淨機 HPA-202APTW (黑)

  • 親親。沐浴新生兒禮盒

    親親。沐浴新生兒禮盒

  • 限時7折【+O家窩】秋也層疊式抽屜收納箱30L-4入(透明)

    限時7折【+O家窩】秋也層疊式抽屜收納箱30L-4入(透明)

  • 限時7折【+O家窩】肯特耐重單層抽屜收納箱18L-3入組

    限時7折【+O家窩】肯特耐重單層抽屜收納箱18L-3入組

  • 小花點點側背包

    小花點點側背包

  • 水玉點點 休閒鞋 童鞋

    水玉點點 休閒鞋 童鞋

  • 世界地理

    世界地理

留言

adsnew_pv