活潑外向的林小弟1個月前嚴重嘔吐， 在診所求診後服用改善腸胃炎及止吐的用藥，但症狀不見改善，更出現上腹疼痛，講話上氣不接下氣，沒辦法一口氣說完，晚上平躺會喘到無法入睡，且輕微活動就感到呼吸困難。緊急到成大醫院急診，檢查發現他心臟擴大，且合併有嚴重心臟衰竭，診斷為擴張性心肌病。緊急安排住進兒童加護病房給予強心藥治療，心衰竭症狀雖有改善，但仍在積極治療中。
擴張性心肌病 常見兒童心肌病變
診治該案例的成大醫院小兒部醫師魏昱仁指出，擴張性心肌病是兒童最常見的心肌病變，甚至早在嬰兒時期就可能出現。其特徵是左心室或左右兩心室擴大且心臟的收縮力減弱，病童會因此出現心衰竭症狀。病童的症狀表現多樣，輕微可能無症狀，其中有超過8成會出現腸胃道症狀，出現生長遲滯、虛弱無力、呼吸困難或嘔吐等症狀，嚴重者會出現心衰竭，甚至休克。
目前兒童心衰竭治療，以控制症狀為主。魏昱仁表示，極少數病童可以藥物控制改善症狀而維持一般日常生活；目前也有新型藥物正在進行臨床試驗。但大部分仍會受此病症狀和高死亡率所苦，所以在積極藥物治療下仍持續惡化的病童，需考慮心臟移植。
20-35%因基因突變 少數病因可治療
擴張性心肌病有20-35%患者因與心肌細胞有關的基因突變造成，其他原因包含心肌炎、心肌缺血或先天性心臟病、內分泌代謝異常，或因神經肌肉疾病引起的病變。
其中少數引起心肌病變原因，例如冠狀動脈畸形或肉鹼缺乏症等可以治療，因此需仔細檢查病童是否為續發性心肌病變。魏昱仁說明，包括心臟超音波檢查，是目前最常診斷工具，可以測量心室大小及心臟收縮功能，並評估有無合併先天性心臟缺損；胸部X光能看出心臟擴大；心臟電腦斷層則檢查冠狀動脈畸形；排鈉利尿胜肽(BNP)評估心衰竭；還有導致擴張性心肌病的內分泌及代謝異常檢查。
大部分無法治療 急性兒童患者易亡
不過，目前除少數特殊疾病，如冠狀動脈畸形、肉鹼缺乏等代謝疾病、心律不整等外，大部分擴張性心肌病並沒有可治療病因，或是雖有原因但醫療科技尚未有效治療。和成人相比，急性期兒童患者有更高死亡率和更長治療時間。
