全方位「基因晶片檢測」 助早期發現胎兒罕病

2018年12月28日

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資料來源:健康醫療網

記者:黃心瑩

好不容易有了愛的結晶,許多父母都會盡最大努力來確保胎兒健康,除了一般產檢之外,還可抽血、採集尿液來作產前疾病檢驗,而現代人普遍晚婚,34歲之後的高齡產婦越來越多,胎兒異常的風險增加,衛福部建議進行羊膜穿刺,檢視染色體是否有異常。過去羊膜穿刺所能檢測出的異常有限,近十年內發展出基因晶片檢測,可找出更多基因異常及罕見疾病,讓父母們能早期了解胎兒狀況。

 

晶片檢測微缺失 單基因突變全包

傳統羊膜穿刺是取得胎兒細胞,以顯微鏡觀察染色體狀態,但有許多微片段缺失、重複或單基因突變無法被觀測到,造成的疾病有小胖威利症、天使症候群、馬凡氏症候群等;基因檢測公司執行長蘇怡寧醫師表示,基因晶片檢測,像是把染色體攤平在載體上,再以配有多重基因標記探針掃描,可更細微地看到染色體的每一區段,找出微缺失、微複製。而第二代的全方位複合式晶片檢測,還能多找出單基因異常,一次檢測超過一千種以上疾病。

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▲晶片上機

羊穿+羊晶 胎兒健康雙重保障

這種微片段缺失及單基因突變通常與遺傳無關,和孕婦年紀也沒有絕對關係,蘇怡寧醫師說,像侏儒症,以往必須到懷孕28週之後才能觀察到骨骼生長異常,但優生保健法中,24週內才可以合法引產,雖然侏儒症不致命,但目前無法治療,現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況,仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷,與晶片檢測不能相互取代,蘇怡寧強調,產檢就像買保險,通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測,就能多一重保障。

事前做功課 醫師不能幫你下決定

以前單一疾病的基因檢測,一種就需要一萬元左右,現今科技進步,基因晶片便能包含上千種,蘇怡寧醫師提到,健康是種相對的觀念,晶片檢測盡可能包含相對嚴重、預後差、致命的疾病,也並非所有異常都會嚴重影響胎兒。醫師只能分析告知所有的結果與風險,他提醒父母們必須事先做功課,清楚將會面對的問題,把握看診簡短的時間與醫師諮詢,才能避免糾紛產生。

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