誤認為生長痛,抽血一驗竟是罹患遺傳性罕病「龐貝氏症」

放了兩個月的假,家中寶貝一定很期待開學後的新生活。「奇怪?本來愛跑跳,活動力十足的孩子,為什麼最近除了容易喘,沒事還會喊背痛、肌肉無力,甚至連從起身都感到困難?」如果身體長期、無故有以上症狀,小心!可能罹患遺傳性罕見疾病-「龐貝氏症」。

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左起為梁文貞醫師、龐貝氏症患者小潔、臺灣龐貝氏症協會代理理事長鄧慧娟。

龐貝氏症是什麼?會有哪些症狀呢?

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科的梁文貞醫師說到,龐貝氏症是一種遺傳性的罕見疾病,患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作,會出現漸進性的肌肉無力,以及下背疼痛、呼吸短促等情況,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力,甚至因為呼吸衰竭而死亡!

容易誤判為「生長痛」,勿輕忽病狀延誤治療

梁文貞醫師亦指出,龐貝氏症可分為嬰兒型晚發型。嬰兒型龐貝氏症盛行率約1/40000,在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力,且病情發展快速,不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫,嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。

晚發型龐貝氏症盛行率約1/20000,為嬰兒型龐貝氏症發生率的兩倍;因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,且惡化速度不一,導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診;根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診,平均需花費6年時間!

及早確診接受治療,龐貝氏症少女逐夢不中斷

大學生小潔(化名)是晚發型龐貝氏症患者,國中時出現背部抽痛、易喘,無法起身等龐貝氏症症狀,起出親友都認為是生長痛,好在小潔媽媽謹慎求醫,雖花費許多時間在中醫、骨科、神經外科以及小兒科周旋,最後終於在高雄醫學大學附設醫院小兒神經科確診;因發現得算早,小潔在接受治療,同時搭配運動復健,目前身體狀況維持良好,甚至還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢。

身為過來人,小潔呼籲大眾:「其實治療的過程和生理的不適都不是最大的挑戰,多一些同理心和體諒,都能幫助龐貝氏症患者的復健之路更加溫暖順利。」

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全臺45家醫院皆可檢測,簡單2步驟就可確診

台灣龐貝氏症協會代理理事長鄧慧娟表示,全臺可進行龐貝氏症檢查醫院地圖網頁已經上線,民眾若出現多種相關症狀可至台灣龐貝氏症協會網站搜尋醫院名單。醫師先針對肌肉運動和呼吸睡眠初步評估,若疑似患病,可透過抽血進行GAA酵素檢測,簡單又快速!

因龐貝氏症病徵發展緩慢,且容易與其他疾病症狀混淆,台灣龐貝氏症協會特別提醒民眾,應留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀,及早就醫治療。

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