新生兒脊髓肌萎症 台大找到篩檢方法

資料來源:健康醫療網

2017年08月24日

記者:郭庚儒

新生兒罹患脊髓肌萎症通常活不過1歲,但過去沒藥可治而無法進行篩檢,隨著治療藥物即將上市;台大醫院立即整合全台醫療院所,利用先天代謝異常疾病篩檢採取的血片檢體,在12萬名新生兒中成功篩檢出8名患嬰,成果已發表於《兒科雜誌》國際期刊。

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1萬名新生兒有1人脊髓肌萎症

台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀指出,脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病,國內平均每50人就帶有缺陷基因,推估每1萬名新生兒中有1人可能罹患脊髓型肌肉萎縮症,病情嚴重的患嬰可能在出生或出生不久後,開始出現肌力下降、呼吸及進食困難,通常活不過1歲。

治療藥物即將上市 成功篩檢肌萎症新生兒

雖然脊髓型肌肉萎縮症早被認定為新生兒篩檢必要項目,建議所有新生兒都應接受檢驗,但過去沒有治療藥物,倫理上無法進行篩檢;直到治療藥物發明,且通過美國FDA審查,也陸續通過歐盟,加拿大等國認可即將上市,台大醫院以團隊合作模式,成功篩檢出罹患脊髓型肌肉萎縮症的新生兒。

先天代謝異常疾病篩檢血片檢體 找到8名患嬰

簡穎秀醫師說明,該院近日整合全台醫療院所,利用新生兒都會進行的先天代謝異常疾病篩檢採取的血片檢體,同時加驗脊髓型肌肉萎縮症,在12萬名新生兒中找到8名患嬰,雖然有1名患嬰無法救治,但其他7名患嬰都健康無症狀,並成功轉介其中2名患嬰,在即將發病時就接受治療。

新生兒全面篩檢 造福新生兒、父母

簡穎秀醫師強調,透過全面普及性新生兒篩檢,將患嬰的治療時間提前到即將發病或是剛發病時,使用即時藥物治療可把握黃金治療期,可望造福廣大的新生兒及新生兒父母。

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