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逾半數「唐寶寶」 年輕媽媽生下

資料來源:健康醫療網

2017年07月31日

記者:郭庚儒

唐氏症是最常見的染色體異常疾病,國內每800名新生兒中,就可能有1名是「唐寶寶」。不少準媽媽以為高齡孕婦才是高風險族群;然而,國外一項研究統計發現,高達半數唐氏症兒,是由34歲以下的年輕孕婦生下!

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唐氏症發生率約為800分之1

澳洲雪梨艾佛烈王子皇家醫院高風險產科教授Jon Hyett表示,唐氏症是因第21對染色體異常,可能造成孩童身材矮小、智能障礙,以及罹患先天性心臟病,發生機率約為800分之1,是最常見的染色體異常疾病之一。

高達半數唐氏症兒 產婦年齡小於34歲

目前國際上與台灣都大力推行34歲以上的高齡孕婦,應接受羊膜穿刺篩檢。Jon Hyett教授指出,這可能導致年輕孕婦缺乏產前篩檢的觀念,根據一項研究統計發現,高達半數唐氏症兒,是由34歲以下的年輕孕婦生下,顯示任何年齡的孕婦,都應進行相關產前篩檢。

擔心羊膜穿刺風險 可輔助非侵入式檢測

Jon Hyett教授觀察發現,許多孕婦對於羊膜穿刺存有疑慮、擔心安全性,其實可於第一孕期進行常規篩檢,並輔以高安全性的非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT);若篩檢為高風險者,應實施侵入性的絨毛取樣或羊膜穿刺診斷性檢查;低風險者則無須進行羊膜穿刺,僅須正常定期產檢即可。

NIPT檢測 準確率高、偽陽性低

Jon Hyett教授進一步說明,根據全球跨越35個國際研究中心、針對近1萬9千位孕婦進行大型臨床試驗證實,NIPT檢測最早可於懷孕第10周提早檢測,準確率高達99%、偽陽性率小於0.1%,相較於傳統檢測,偽陽性率大幅降低50倍之多,呼籲任何年齡的孕婦都應配合醫囑,建立產前篩檢、定期回診觀念,以確保自身與胎兒的健康。

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