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記者:蘇湘雲 ,黃軍瑋 ,梅志銓
馬偕兒童醫院小兒遺傳科資深主治醫師林炫沛表示,黏多醣症是一種罕見疾病,由於基因缺陷,導致黏多醣體異常堆積,多種器官都會受影響,這種疾病,症狀多樣化,醫師往往很難早期發現。
中華民國台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋的孩子在13歲時因黏多醣症而失去生命,她表示,對於黏多醣症患者、家屬,心理與精神上的支持非常重要。
林炫沛醫師提醒,當家長發現孩子有多種器官同時出問題、智力、發育明顯遲緩,除了就醫、接受進一步檢查,懷下一胎前,也可以透過篩檢科技,盡早發現異常。
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