第一孕期&第二孕期 唐氏症篩檢比一比

2009年04月08日

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資料來源:BabyHome編輯

採訪:諮詢:蕭慶華 ,諮詢:王懿德 ,黃麗煌

唐氏兒通常有中重度智力障礙,有些甚至會有身體上缺陷,但只要能確實做好孕期篩檢,九成五都能及早發現。目前國內除傳統第二孕期篩檢外,已開始推行新的第一孕期篩檢,新、舊篩檢制度到底差在哪?安全性、準確度如何?

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正常的人體細胞含有23對染色體,唐氏症是人體第21對染色體多了一個,屬於先天異常疾病。它會造成患者先天性智障、多重先天性疾病與缺陷(如:智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常等),發生率約600~800分之一。

唐氏兒的弱智程度雖各有不同,但一般多需要家人長期照顧、難以獨立生活,因此不僅會造成個人、家庭及社會沉重的負擔,同時也勢必使父母牽掛一生。所幸,隨著醫學進步,現今只要能確實進行孕期篩檢,九成五都可及早發現。

舊式篩檢(第二孕期) 準確度約六成

唐氏症篩檢的正確名稱應為「染色體異常篩檢」,因為篩檢結果不僅可用來判斷唐氏兒的風險機率,同時還可早期發現各種畸形問題,是孕期相當重要的檢查項目。目前,「染色體異常篩檢」方式有新、舊兩種,分別於第一孕期與第二孕期進行篩檢。

據台北市聯合醫院婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華表示,舊式篩檢(二指標)自1994年起實施,篩檢方式為:懷孕第二孕期(16~18週)抽取母血,檢驗分析「絨毛性腺激素」與「胎兒甲型蛋白」,其後組合孕婦年齡,進而估算胎兒的唐氏症、三染色體18與脊柱裂的風險機率。

第二孕期染色體篩檢的準確度(偵測率),依孕婦年齡而有所不同,34歲以下孕婦準確度大約45%,34歲以上孕婦則因建議實施羊膜穿刺,準確度可高達99%;換言之,傳統的第二孕期篩檢,整體總平均的篩檢準確度至少有六成(59.8%)。

新式篩檢(第一孕期) 準確度達九成

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至於新式篩檢則於懷孕第一孕期(11~13週)進行,檢測項目除抽血外,另增加超音波檢測。母血可檢驗分析「游離型B人類絨毛性腺激素」及「妊娠血漿蛋白-A」;而超音波檢查胎兒標誌:測量胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度(頸部透明帶)、鼻樑骨、靜脈導管血流、心臟三尖瓣膜等,最後再組合孕婦年齡及所有檢測數據,以電腦公式計算胎兒罹患唐氏症或三染色體18與13的風險機率值。

上述的估算結果,即可用來判斷胎兒為染色體異常的高危險群或是低危險者。若風險機率值低於1/270,即代表陰性(表示低風險群);如果高於1/270,則表示為陽性(表示高風險群)。據統計,篩檢呈陰性反應者佔比約95%,呈陽性反應者佔比約5%。第一孕期篩檢的準確度相當高,可達九成。

出現陽性結果時,接下來怎麼做?

當第一孕期篩檢出現陽性結果(表示高風險群)時,蕭慶華醫師建議,此時就該進一步接受絨毛膜取樣(11-15週)、羊膜穿刺術(16週以後)的染色體診斷性檢查。通常,診斷性檢查的準確性高於99%。如經證實您的胎兒是唐氏症或其它染色體異常時,請與您的主治醫師諮詢。如果您決定終止妊娠並將胎兒引產,則您的主治醫師將會安排此事宜;假如您決定生下胎兒,則可以尋求社工團體的協助,並輔導未來如何照顧唐氏寶寶。

值得注意的是,當第一孕期篩檢發現頸部透明帶測量值大於3.5釐米,則不管篩檢為陰性或胎兒染色體為正常,都應進行指標性超音波或心臟超音波檢查。

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