懷疑自己可能有先天的遺傳性疾病的夫妻，在孕育下一代時，多少會擔心生下帶有先天性遺傳疾病的寶寶，而猶豫不前，忐忑不已。不少人會問，如果能提早知道寶寶的基因是否正常，提早安心，該有多好！佛教慈濟醫院台北院區小兒科蔡立平醫師透過特殊染色體分析，為「預知診斷」帶來希望，只要在媽媽懷孕第9週起採樣絨毛膜，就可以知道肚子裡的寶寶的基因密碼！即使自己是某種先天性疾病的帶原者，也可藉此避開孩子的遺傳缺陷，生出健康的寶寶！
FISH！成功擺脫第22號染色體基因缺陷遺傳困擾
佛教慈濟醫院台北院區為這一對透過「螢光染色體釣魚技術」（FISH）成功擺脫第22號染色體基因缺陷遺傳困擾的夫妻；蔡立平醫師指出，帶有先天性疾病的小寶寶出生後的照顧醫療費用負擔沈重，花費高達約300萬元，父母承擔的經濟和精神壓力，相當沈重；而孕婦若在懷孕第9～18週期間提前掌握胎兒基因染色體缺陷與否，將可避免往後的煎熬。
罹患機率．50％
本身是第22號染色體缺失帶原者的媽媽，在臨床上相當正常，既無心臟疾病也無任何外顯的問題；儘管如此，根據遺傳學，孩子仍有50％的機率會遺傳到媽媽缺失的染色體。至於個案中雅閒的媽媽也是在生了雅閒以後，做了檢查才知道自己是先天性疾病的帶原。
長的治療生涯漫
個案雅閒一出生，唇色泛青，還有心雜音，身體檢查後發現雅閒的情況嚴重，不但罹患心臟的法洛氏四重症（四種心臟畸形）外，並且有胸腺缺乏、先天顎裂、鈣離子低下等情況，是典型的先天性免疫不全症狀。小兒科團隊給予雅閒多重的治療，低血鈣校正、心臟衰竭控制、抗生素治療等。1年365天中，雅閒就有250天是住院的，連1歲生日也是在病房中度過。
孕期第9週即可發現
此項技術，是針對有此類疾病帶原或有家族遺傳的準媽媽，在其懷孕9～10週時做絨毛膜採樣或是在16～18週時抽羊水檢驗，將第22號染色體探針標示上螢光，放入檢體中，有螢光的探針會自行找配對，就像釣魚一樣，若22號染色體兩兩配對成功，即刻閃出螢光，顯示基因正常；若配對不成，探針上的螢光則似石沈大海，消失無蹤，這就表示胎兒的基因可能帶有缺陷問題。
蔡立平醫師指出，即使父母一方的基因帶有先天缺陷，也有可能生出健健康康的下一代，機率約占50％；因此，就算自己或家族有遺傳性疾病，也不要灰心絕望，利用螢光染色體的技術，就能事先得知胎兒的基因正常與否，再做生產或是停止妊娠的決定。
迎接新生命，是喜事，而若因為遺傳的關係而有遺憾，不僅孩子辛苦，父母更是心痛，在醫藥費用上也有龐大的支出；透過先進醫學技術，讓更多有遺傳病史的人也能享有迎接新生命降臨的喜悅。
★CATCH 22．狄喬治症候群
此症的學名是狄喬治症候群（DiGeorge Syndrome），狄喬治症候群是種免疫不全的疾病，最主要是因第22對染色體有缺損引起，它會造成心臟異常、顏面異常、胸腺發育不良、顎裂以及低血鈣問題，而這五大面向的字首拼湊起來，正好是「CATCH」，因此醫界便常以「CATCH 22」來簡稱這些有共同特質的疾病。
蔡立平
現任：佛教慈濟醫院台北分院小兒科主治醫師
專長：小兒醫學、遺傳醫學、新生兒篩檢、先天性代謝疾病、染色體疾病
《育兒生活》‧2009／1月號
