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CATCH 22.開啟胎兒基因缺陷密碼!

2009年02月03日

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資料來源:育兒生活

編輯:謝雅蕙

懷疑自己可能有先天的遺傳性疾病的夫妻,在孕育下一代時,多少會擔心生下帶有先天性遺傳疾病的寶寶,而猶豫不前,忐忑不已。不少人會問,如果能提早知道寶寶的基因是否正常,提早安心,該有多好!佛教慈濟醫院台北院區小兒科蔡立平醫師透過特殊染色體分析,為「預知診斷」帶來希望,只要在媽媽懷孕第9週起採樣絨毛膜,就可以知道肚子裡的寶寶的基因密碼!即使自己是某種先天性疾病的帶原者,也可藉此避開孩子的遺傳缺陷,生出健康的寶寶!

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FISH!成功擺脫第22號染色體基因缺陷遺傳困擾

佛教慈濟醫院台北院區為這一對透過「螢光染色體釣魚技術」(FISH)成功擺脫第22號染色體基因缺陷遺傳困擾的夫妻;蔡立平醫師指出,帶有先天性疾病的小寶寶出生後的照顧醫療費用負擔沈重,花費高達約300萬元,父母承擔的經濟和精神壓力,相當沈重;而孕婦若在懷孕第9~18週期間提前掌握胎兒基因染色體缺陷與否,將可避免往後的煎熬。

罹患機率.50%

本身是第22號染色體缺失帶原者的媽媽,在臨床上相當正常,既無心臟疾病也無任何外顯的問題;儘管如此,根據遺傳學,孩子仍有50%的機率會遺傳到媽媽缺失的染色體。至於個案中雅閒的媽媽也是在生了雅閒以後,做了檢查才知道自己是先天性疾病的帶原。

長的治療生涯漫

個案雅閒一出生,唇色泛青,還有心雜音,身體檢查後發現雅閒的情況嚴重,不但罹患心臟的法洛氏四重症(四種心臟畸形)外,並且有胸腺缺乏、先天顎裂、鈣離子低下等情況,是典型的先天性免疫不全症狀。小兒科團隊給予雅閒多重的治療,低血鈣校正、心臟衰竭控制、抗生素治療等。1年365天中,雅閒就有250天是住院的,連1歲生日也是在病房中度過。

孕期第9週即可發現

此項技術,是針對有此類疾病帶原或有家族遺傳的準媽媽,在其懷孕9~10週時做絨毛膜採樣或是在16~18週時抽羊水檢驗,將第22號染色體探針標示上螢光,放入檢體中,有螢光的探針會自行找配對,就像釣魚一樣,若22號染色體兩兩配對成功,即刻閃出螢光,顯示基因正常;若配對不成,探針上的螢光則似石沈大海,消失無蹤,這就表示胎兒的基因可能帶有缺陷問題。

蔡立平醫師指出,即使父母一方的基因帶有先天缺陷,也有可能生出健健康康的下一代,機率約占50%;因此,就算自己或家族有遺傳性疾病,也不要灰心絕望,利用螢光染色體的技術,就能事先得知胎兒的基因正常與否,再做生產或是停止妊娠的決定。

迎接新生命,是喜事,而若因為遺傳的關係而有遺憾,不僅孩子辛苦,父母更是心痛,在醫藥費用上也有龐大的支出;透過先進醫學技術,讓更多有遺傳病史的人也能享有迎接新生命降臨的喜悅。

★CATCH 22.狄喬治症候群

此症的學名是狄喬治症候群(DiGeorge Syndrome),狄喬治症候群是種免疫不全的疾病,最主要是因第22對染色體有缺損引起,它會造成心臟異常、顏面異常、胸腺發育不良、顎裂以及低血鈣問題,而這五大面向的字首拼湊起來,正好是「CATCH」,因此醫界便常以「CATCH 22」來簡稱這些有共同特質的疾病。

蔡立平

現任:佛教慈濟醫院台北分院小兒科主治醫師

專長:小兒醫學、遺傳醫學、新生兒篩檢、先天性代謝疾病、染色體疾病

info_img《育兒生活》‧2009/1月號

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