CATCH 22.開啟胎兒基因缺陷密碼!

2009年02月03日

1303
資料來源:育兒生活

編輯:謝雅蕙

懷疑自己可能有先天的遺傳性疾病的夫妻,在孕育下一代時,多少會擔心生下帶有先天性遺傳疾病的寶寶,而猶豫不前,忐忑不已。不少人會問,如果能提早知道寶寶的基因是否正常,提早安心,該有多好!佛教慈濟醫院台北院區小兒科蔡立平醫師透過特殊染色體分析,為「預知診斷」帶來希望,只要在媽媽懷孕第9週起採樣絨毛膜,就可以知道肚子裡的寶寶的基因密碼!即使自己是某種先天性疾病的帶原者,也可藉此避開孩子的遺傳缺陷,生出健康的寶寶!

info_img

FISH!成功擺脫第22號染色體基因缺陷遺傳困擾

佛教慈濟醫院台北院區為這一對透過「螢光染色體釣魚技術」(FISH)成功擺脫第22號染色體基因缺陷遺傳困擾的夫妻;蔡立平醫師指出,帶有先天性疾病的小寶寶出生後的照顧醫療費用負擔沈重,花費高達約300萬元,父母承擔的經濟和精神壓力,相當沈重;而孕婦若在懷孕第9~18週期間提前掌握胎兒基因染色體缺陷與否,將可避免往後的煎熬。

罹患機率.50%

本身是第22號染色體缺失帶原者的媽媽,在臨床上相當正常,既無心臟疾病也無任何外顯的問題;儘管如此,根據遺傳學,孩子仍有50%的機率會遺傳到媽媽缺失的染色體。至於個案中雅閒的媽媽也是在生了雅閒以後,做了檢查才知道自己是先天性疾病的帶原。

長的治療生涯漫

個案雅閒一出生,唇色泛青,還有心雜音,身體檢查後發現雅閒的情況嚴重,不但罹患心臟的法洛氏四重症(四種心臟畸形)外,並且有胸腺缺乏、先天顎裂、鈣離子低下等情況,是典型的先天性免疫不全症狀。小兒科團隊給予雅閒多重的治療,低血鈣校正、心臟衰竭控制、抗生素治療等。1年365天中,雅閒就有250天是住院的,連1歲生日也是在病房中度過。

孕期第9週即可發現

此項技術,是針對有此類疾病帶原或有家族遺傳的準媽媽,在其懷孕9~10週時做絨毛膜採樣或是在16~18週時抽羊水檢驗,將第22號染色體探針標示上螢光,放入檢體中,有螢光的探針會自行找配對,就像釣魚一樣,若22號染色體兩兩配對成功,即刻閃出螢光,顯示基因正常;若配對不成,探針上的螢光則似石沈大海,消失無蹤,這就表示胎兒的基因可能帶有缺陷問題。

蔡立平醫師指出,即使父母一方的基因帶有先天缺陷,也有可能生出健健康康的下一代,機率約占50%;因此,就算自己或家族有遺傳性疾病,也不要灰心絕望,利用螢光染色體的技術,就能事先得知胎兒的基因正常與否,再做生產或是停止妊娠的決定。

迎接新生命,是喜事,而若因為遺傳的關係而有遺憾,不僅孩子辛苦,父母更是心痛,在醫藥費用上也有龐大的支出;透過先進醫學技術,讓更多有遺傳病史的人也能享有迎接新生命降臨的喜悅。

★CATCH 22.狄喬治症候群

此症的學名是狄喬治症候群(DiGeorge Syndrome),狄喬治症候群是種免疫不全的疾病,最主要是因第22對染色體有缺損引起,它會造成心臟異常、顏面異常、胸腺發育不良、顎裂以及低血鈣問題,而這五大面向的字首拼湊起來,正好是「CATCH」,因此醫界便常以「CATCH 22」來簡稱這些有共同特質的疾病。

蔡立平

現任:佛教慈濟醫院台北分院小兒科主治醫師

專長:小兒醫學、遺傳醫學、新生兒篩檢、先天性代謝疾病、染色體疾病

info_img《育兒生活》‧2009/1月號


adsnew

延伸閱讀

產後排惡露喝「生化湯」,剖腹產及自然產的用量不相同

產後排惡露喝「生化湯」,剖腹產及自然產的用量不相同

產前安胎必知5大要點

產前安胎必知5大要點

另一半總愛問「我和你前任,床上功夫誰比較好?」該怎麼辦?

另一半總愛問「我和你前任,床上功夫誰比較好?」該怎麼辦?

每天多動15分鐘多活三年,6招小撇步,沒時間運動也能動起來

每天多動15分鐘多活三年,6招小撇步,沒時間運動也能動起來

事後避孕藥接連吃,女大生下體出血急就醫!

事後避孕藥接連吃,女大生下體出血急就醫!

「醃魚肉佐柚子醬沙拉 」減肥時最適合吃的豐盛海鮮沙拉

「醃魚肉佐柚子醬沙拉 」減肥時最適合吃的豐盛海鮮沙拉

6孩子之父竟是狼 性侵國二長女跳蛋驗出DNA

6孩子之父竟是狼 性侵國二長女跳蛋驗出DNA

運動前後,來一份「超級瘦身沙拉」補充豐富的蛋白質

運動前後,來一份「超級瘦身沙拉」補充豐富的蛋白質

生產日記》羊水破了,孩子生了,我和孩子一起活著回來了

生產日記》羊水破了,孩子生了,我和孩子一起活著回來了

醫師娘不滿小孩在校糾紛,入校占上課時間要學童聽訓品德教育

醫師娘不滿小孩在校糾紛,入校占上課時間要學童聽訓品德教育

媽媽是B型肝炎帶原者,寶寶是否也會罹患B型肝炎呢?

媽媽是B型肝炎帶原者,寶寶是否也會罹患B型肝炎呢?

孩子為何半夜突然大哭?一張圖搞懂「夜驚」及「惡夢」

孩子為何半夜突然大哭?一張圖搞懂「夜驚」及「惡夢」

痛風發作,尿酸居高不下,竟是藥物引起的?

痛風發作,尿酸居高不下,竟是藥物引起的?

吃冰會經痛? 婦科醫師:沒有經痛困擾吃冰也無妨

吃冰會經痛? 婦科醫師:沒有經痛困擾吃冰也無妨

超貼心!孕婦嗶卡上公車,自動語音提醒乘客「讓座」

超貼心!孕婦嗶卡上公車,自動語音提醒乘客「讓座」

還在趴睡嗎?這是最糟糕的睡眠姿勢

還在趴睡嗎?這是最糟糕的睡眠姿勢

新版媽媽手冊上路!增加4大亮點紀錄更周全

新版媽媽手冊上路!增加4大亮點紀錄更周全

產婦的隱形殺手「肺栓塞」 醫籲:孕媽媽產後應及早下床

產婦的隱形殺手「肺栓塞」 醫籲:孕媽媽產後應及早下床

三步驟從小預防孩子日後肥胖

三步驟從小預防孩子日後肥胖

盛夏最狂流星雨報到,每小時近百顆!

盛夏最狂流星雨報到,每小時近百顆!

打造質感親子時光 從「少哭鬧」、「少咕嚕」開始!

打造質感親子時光 從「少哭鬧」、「少咕嚕」開始!

留言

adsnew_pv