婦女易罹奪命癌 BRCA基因檢測精準防癌

2016年07月20日

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資料來源:健康醫療網

記者:郭庚儒

乳癌、卵巢癌的家族遺傳有多可怕?一個家庭中妹妹罹患乳癌,又得到了卵巢癌,姊姊也罹患卵巢癌;還有另一個家族,姑姑確診罹患卵巢癌已第4期,還發生肝臟轉移,目前仍持續治療,其姪女也罹患卵巢癌,但發現時已末期,年僅40歲就去世。醫師提醒,家族有乳癌、卵巢癌病史,應提早透過基因檢測,才能有效預防。

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裘莉BRCA1突變基因 切乳切卵巢保命

美國好萊塢影星安潔莉娜裘莉,其外曾祖母、外祖母、母親都因罹患乳癌或卵巢癌相繼離世,她經由基因檢測得知,家族遺傳帶有BRCA1突變基因,罹患乳癌的機率高達87%、卵巢癌的罹患率達50%,於是決定進行雙乳切除術,2年後再切除卵巢及輸卵管,就為預防罹癌。
 
雙和醫院婦產部主任袁九重認為,裘莉的行為是正確預防癌症方式,能降低罹患乳癌、卵巢癌的風險高達9成,但副作用是提早出現更年期症狀,如潮紅、燥熱、心悸、失眠等,必須補充荷爾蒙藥物治療,建議年過40歲,與專業醫師評估討論後,或可執行積極性防癌手術達到高度預防效果。

乳癌、卵巢癌 女性健康殺手

根據衛福部統計,國內平均每25名女性就有1人罹患乳癌,乳癌高居女性癌症發生率第1位、死亡率第4位,平均每天有29名女性罹患乳癌,6名女性因乳癌死亡;而位居女性癌症十大死因第9位的卵巢癌,平均每75名女性就有1人罹患,且死亡率相當高。

卵巢癌早期無明顯症狀 80%確診已中晚期

袁九重主任表示,卵巢癌早期沒有明顯症狀,等到患者出現胃脹、腹悶、消化不良、排便習慣改變等腸胃不適時,高達80%以上都進入中晚期。根據臨床觀察發現,多數卵巢癌患者是從腸胃科轉介至婦科的。

卵巢癌遺傳機率高 基因檢測提早預防

袁九重主任指出,卵巢癌的發生原因可分為基因突變及散在性兩類,其中基因突變佔5至10%,常見有BRCA1、BRCA2基因突變、遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(HNPCC)、黑斑瘜肉症候群(Peutz-Jeghers Syndrome)、基因相關多發性息肉症(MUTYH),透過基因檢測能提早預防。其餘90%的原因多樣難預測,根據流行病學研究發現,包括年紀大、肥胖、初經早於12歲、停經晚於55歲,以及飲食常吃紅肉、高油脂食物,還有長期曝露於石綿環境、使用滑石粉、菸酒等生活習慣,都可能增加罹患卵巢癌的風險,而服用避孕藥、哺乳、結紮則能降低。

CA-125檢測 偽陽性高易誤診

如何早期發現卵巢癌呢?袁九重主任表示,目前多是利用內診、陰道超音波檢查,觀察有無不明腫塊或囊腫,如有巧克力囊腫者,可進一步接受血液腫瘤標記CA-125檢測,但偽陽性極高,且子宮內膜異位可能導致指數升高,而黏液性腫瘤則指數無異,準確率不高、容易誤診。

血液及唾液BRCA基因檢測 準確率高達99.99%

袁九重主任強調,最好透過BRCA基因檢測,若有BRCA1及BRCA2基因突變,罹患乳癌機率高達80%,比一般人高出10至20倍,而罹患卵巢癌機率可達50%,增加5至20倍。目前有採集血液及唾液兩種檢測方式,準確率都高達99.99%,其中唾液檢測較便利、價格也較便宜,建議成年女性都應進行,不但保護自身健康,全家族也能共同提早預防。

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