產前做好篩檢 守護寶寶更安心

資料來源:健康醫療網

2016年07月14日

記者:張子容

科技日新月異,相較10年前,更增加許多產前檢查項目,每一項檢查的結果都有其代表意義。除了每項所需費用外,建議準備或已懷孕夫妻更要了解這些檢查的目的、需要性以及安全性。

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羊水染色體晶片篩檢

一般孕婦常常會問的檢查項目包括:唐氏症篩檢、羊膜穿刺、羊水染色體晶片、高層次超音波以及立體超音波。以染色體相關檢查來說,母血或超音波檢查只能提供胎兒風險高低的評估,但若想要確切地診斷胎兒染色體組成,則需接受羊膜穿刺或其他侵入性檢查。傳統羊水染色體核型分析,主要是看染色體是否有數目或大片段結構上的變化。由肉眼觀察的染色體核型分析解析度有限,近幾年推出的羊水染色體晶片篩檢,可以由電腦軟體輔助以精準審視46條染色體,並偵測傳統染色體檢查看不到的染色體微小片段異常,以篩檢相關疾病。

非侵入性胎兒染色體篩檢

如果對侵入性產前檢查擔心,現在也有非侵入性檢查可做初步評估,如非侵入性胎兒染色體檢測。非侵入性胎兒染色體檢測,簡稱NIPD、NIPT或NIFTY(非國際通稱),是一項安全又準確的胎兒染色體疾病篩檢技術。該技術僅需抽取孕婦的靜脈血,即可準確評估胎兒患有唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)或巴陶氏症(T13)之染色體疾病的風險。有些NIPT檢測亦包含性染色體異常及少數微小片段缺失疾病。新型SNP平台之NIPT亦可偵測染色體全三倍體疾病。這項檢測適用於全年齡層孕婦,並且是目前以非侵入式方法評估唐氏症中最準確的篩檢技術。

X染色體脆折症帶因篩檢

「X染色體脆折症」是最常見的一種遺傳性智能障礙疾病。此為僅次於唐氏症,造成寶寶智能遲緩的第二大原因。一旦罹病,除了有智能障礙問題,還會有程度不同的外觀異常,包括額頭大、耳大、下巴明顯等,行為上則有情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。為了避免下一代遺傳到X染色體脆折症異常基因,建議可於婚前進行健康檢查或懷孕初期抽取3-5cc血液進行「FMR1基因檢查」,便可得知母親是否為帶因者,並釐清胎兒可能有此症的風險。

子癇前症風險評估

子癇前症的發病機率約為2%-10%,每位懷孕婦女都有可能得到「子癇前症」,發病原因來自於懷孕時胎盤影響血流及血壓。子癇前症可能會導致胎兒發育不良,以及造成孕婦高血壓、肝臟及凝血功能異常等其他併發症,情況嚴重甚至危及母胎性命。目前最新的風險評估方法,是在第一孕期(11~13週又6天)時,透過血液分析懷孕相關蛋白等多項指標,加上母體因素進行綜合計算,便能及早得知發病的風險。

懷孕週數及建議檢測項目總整理

根據懷孕週數不同,醫師建議檢測項目如下:(1)8~15週:脊髓性肌肉萎縮症篩檢SMA、X染色體脆折症篩檢FXS;(2)10週以上:非侵入性染色體檢驗第一代NIPT;(3)11~13週又6天:子癇前症風險評估;(4)16~20週又6天:第二孕期四指標母血唐氏症篩檢;(5) 16~20週:羊水染色體檢查、SNP晶片產前篩檢。

詳細諮詢產檢醫師 以保寶貝健康平安

每個胎兒都是獨一無二的寶貝。若無經濟考量,且在風險性能夠承擔的前提下,可考慮接受準確度高、敏感性佳的各項產前檢測,與產檢醫師諮詢後做出最適合的判斷,以確保寶貝能健康平安。(資料來源:遺傳諮詢師黃品嘉)

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