新發現!羊水過多可能是基因變異引起

資料來源:健康醫療網

2016年05月27日

記者:張玉櫻

懷孕過程中約有1~2%的孕婦會有羊水過多的現象,而大約有30~60%的原因不明。三總與歐洲等跨國團隊研究發現人體MAGED2基因變異是引起孕婦羊水過多合併胎兒產前巴特氏症候群的原因之一。參與研究的三軍總醫院腎臟科楊松昇醫師指出,在普遍高齡懷孕與少子化的時代,此研究發現可應用於產前MAGED2基因篩檢的精準醫療,提早發現、提早治療,寶寶存活率可望提升。

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羊水過多可能是產前巴特氏症候群

胎兒在母體中第二周產期是腎臟開始發育的時期。若腎臟發育有問題亦是造成羊水過多的原因之一。楊松昇醫師表示,產前巴特氏症候群就是因為腎小管表面鹽分重吸收的蛋白質通道(NKCC2)基因突變,會造成腎臟鹽分流失,導致電解質不平衡及羊水過多的現象。

臺灣與歐洲跨國研究新發現

國防醫學院暨三軍總醫院腎臟科醫師林石化教授(現任三總院長)與楊松昇副教授(亦是中研院生醫所合聘助理研究員)與歐洲(法國、德國、荷蘭、比利時、奧地利)的跨國研究團隊發現,MAGED2基因變異為引起孕婦羊水過多合併胎兒產前巴特氏症候群病因的新發現。
 
本次研究發現並證實有另外一種只發生在懷男嬰的孕婦會有羊水過多現象的X性染色體MAGED2的遺傳性疾病。MAGE(melanoma antigen)基因最早發現可能與黑色素瘤抗原相關,目前可分為A到H共八大類, 37個基因。但從未被提及會與羊水代謝或腎臟發育有關。

嚴重基因變異恐胎死腹中

結合了六個跨國團隊針對孕婦羊水過多的病因探討發現,當母親X性染色體上突變的MAGED2 基因若遺傳給胎兒時,女嬰(XX)不會發病,但卻會造成懷男胎(XY)的孕婦有羊水過多現象。嚴重的基因變異則會造成胎死腹中,其他則會有早產且合併產前巴特氏症候群疾病。利用細胞實驗與罹病胎兒的腎臟組織切片證實變異的MAGED2,會嚴重影響腎小管表面至少兩種鹽分重吸收蛋白質通道(NKCC2, NCC)的表現及功能。
 
研究結果已透過網路發表在國際醫學研究期刊「新英格蘭雜誌」(The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE)。

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