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預約健康下一代 值得做的孕產前檢測:SMA、FXS帶因篩檢

2016年05月20日

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資料來源:創源生物科技

採訪:Vivian Chien 諮詢:黃品嘉遺傳諮詢師

擁有健康的寶寶是所有父母最大的心願。從尚未懷孕開始,為了寶寶的健康,準爸媽便開始進行一連串的孕前檢查,懷孕後的產前檢查更是不可少。隨著生物科技不斷進步,越來越多的檢測可以幫助父母瞭解胎兒健康,但由於每個家庭的狀況及考量皆不同,自然不是所有項目都適合做。

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遺傳諮詢師黃品嘉表示,近年來,隨著知識及診斷技術的發展,有越來越多準確性高且費用合理的遺傳疾病篩檢方法,可協助釐清下一代患有特定疾病的風險。最常見的便是如國內、外婦產相關醫學會、醫療院所陸續推動的脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢、X染色體脆折症帶因篩檢,就是值得考慮的檢測。

了解疾病  找出問題

國人熟知的「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」,在台灣是僅次於海洋性貧血的第二常見遺傳疾病。黃品嘉指出,SMA主要是因為基因產生突變所致,約95%的患者是位於第五條染色體長臂的區域,一種稱為「運動神經元存活基因」(Survival Motor Neuron 1, SMN1)出現片段缺失導致的。發病時,患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表現,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。

SMA的發病年齡從出生到成年皆有可能,平均每50人中就有一人是SMA帶因者。帶因者本身健康沒有症狀,但帶有會導致SMA疾病的異常基因,可能傳給下一代。SMA為隱性遺傳,意思是若父母雙方皆為帶因者,則每一胎皆有1/4 (25%)的機率懷有帶有SMA疾病的小孩。

至於近幾年引起注意的「X染色體脆折症(Fragile X Syndrome, FXS)」,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因,僅次於唐氏症,也是遺傳性智能障礙中最常見的一種。FXS是由於X染色體上一個叫做FMR1的基因有異常擴增造成異常化學變化所導致的。其症狀除了影響智力外,還包括有程度不同的外觀異常,包括額頭大、耳大、下巴明顯等,以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。好發於男性。根據國外統計,女性FXS帶因率約為1/250,國人的數據尚在研究中。FXS為X染色體性聯遺傳,女性若為FXS帶因者,懷有帶FXS疾病的胎兒機率便高達50%。

遺傳諮詢師黃品嘉指出,由於FXS帶因者本身亦有卵巢功能不足的問題,導致難以授孕,因此,美國婦產科學會(ACOG)、台灣母胎醫學會都提出,若卵巢功能不佳(如早衰)、或40歲前卵泡刺激素(FSH)過高的女性,則可考慮進行X染色體脆折症帶因篩檢。

早期篩檢  早期預防

FXS 及SMA皆為遺傳性疾病,但帶因者一般不會有症狀表現,因此有些家庭並不知道家族成員帶有致病的異常基因,直到家族中有患者出生才驚覺。目前的醫療對此兩種病症尚無具體治癒方式,主要為症狀治療及輔助。此疾病往往會造成患者與家屬在心理、生理、經濟及人生規畫上沉重的負擔。

隨著臨床醫學及科技技術的進步,目前能在家族裡出現患者前,以血液檢查的方式找出高風險的家庭;在孕前或產前,透過血液帶因篩檢,了解自己生下罹患SMA或FXS病症小孩的風險。

帶因者莫心慌  懷孕仍有方法

黃品嘉遺傳諮詢師提醒,若發現自己或先生為帶因者且下一代為患病高風險時,也不用太驚慌。在懷孕時可藉由羊水或絨毛來檢測胎兒是否遺傳到此疾病,讓準爸媽更了解自己胎兒的健康狀況。此外,在孕前可至生殖醫學中心,利用「胚胎著床前基因檢測 (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD or UltraPGD) 」結合人工授孕方式,協助準爸媽挑選沒有帶有此疾病的胚胎做植入,以孕育健康的下一代。

對FXS女性帶因者而言,除了懷有患病的下一代的風險提高外,由於有較高的機率會有卵巢功能不足、卵巢早衰、影響正常排卵,進而難以生育。因此,若儘早知道自己本身是FXS帶因者,也有助於做人生規畫或和家人及醫師討論合適且恰當的生育計劃或輔助療程。

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諮詢

黃品嘉遺傳諮詢師
黃品嘉遺傳諮詢師

現任:
創源生物科技遺傳諮詢師、社團法人台灣遺傳諮詢學會會員、美國遺傳諮詢學會會員、美國遺傳諮詢師學會會員、亞洲遺傳諮詢師學會會員

經歷:
美國西雅圖 Swedish Medical Center Maternal Fetal Specialty Center 母胎醫學高危險妊娠婦產科臨床遺傳諮詢師、美國 The Cleveland Clinics / University Hospital Case Medical Center / Akron Children’s Hospital 婦產科/小兒科/癌症科遺傳諮詢




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