熱痙攣以為腸病毒 竟是罕病結節硬化症

資料來源:健康醫療網

2016年05月22日

記者:郭庚儒

13歲的家樺,1歲3個月大時突然全身抽筋,家長以為是感染腸病毒,導致熱痙攣、癲癇;就醫檢查意外發現,她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤,身上也有白斑,確診為罕見的結節硬化症。

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發生率萬分之一

結節硬化症是一種罕見疾病,發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出,結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病,3分之1為父母遺傳,3分之2是自體突變,生長細胞有如暴衝般無法煞車,以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。

症狀易忽略

「症狀易忽略,卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調,9成5的結節硬化症為皮膚病灶,如血管纖維瘤、白斑,而結節多是良性腫瘤,但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長;發生在肺臟會造成咳血、氣胸;發生在腎臟則造成腎功能低下、出血,嚴重甚至需要洗腎。

近2千人未確診

陳沛隆醫師表示,目前全台僅有500多人患者確診,還有近2000人不知自身罹病,直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等,甚至危及性命都為時已晚,建議有類似徵兆就要及早治療。另外,他建議,若有生育需求,可透過產前基因篩檢,不必擔心生下罕病寶寶。

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