在台灣，每800名新生兒就有一位是唐氏症兒，相當於每天就有一位唐寶寶誕生，讓許多準媽媽相當擔憂。隨著產婦年齡越高，唐氏症兒機率也隨之提高，但據統計，仍然有80%唐氏症兒分佈在35歲以下之生產年齡群，因此婦產科醫師呼籲不論高齡或年輕媽咪都不能輕忽，現有提前篩檢唐氏症的技術，準媽媽妳知道嗎？
懷孕10週就能做唐氏症篩檢
婦產科醫師蘇怡寧表示，針對唐氏症篩檢，過往於第二孕期進行，除了偵測率低以外，若確認為唐氏症兒且欲終止懷孕，孕期可能已20週，恐對孕婦造成生理與心理負擔。
隨著技術的進步，目前在第一孕期就能進行非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)，可早在懷孕10週就採血檢驗，準確度高達99%，且偽陽性更僅0.1%，台灣將成為全亞洲第一個引進此最新唐氏症篩檢技術的國家，因此呼籲高齡產婦及早進行篩檢，讓孕期更安心。
第一孕期檢測準確率高 孕婦及早篩檢
唐氏症候群是人類染色體第21對多了一個染色體，會造成外表以及智力的改變，雖然每位孕婦都有可能生下唐氏症兒，但年齡越高，產出唐氏症兒的機率就越高：
★25歲孕婦生出唐氏兒的機率為1/1,350
★35歲會增加到1/365
★到了45歲，機率高達1/25，是25歲孕婦的50倍！
蘇怡寧醫師表示，唐式症孕期篩檢包含侵入型與非侵入型，非侵入型胎兒染色體檢測技術(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)安全、簡單，不會有直接接觸到胎兒的疑慮，只要懷孕滿10週，即可採血、進行檢驗，對於最常見的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等三種染色體異常疾病的檢驗準確度更已有99%以上。
BabyHome討論區也有許多媽媽對「非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)與羊膜穿刺如何抉擇？」話題熱議，婦產科醫師仇思源對此表示，NIPT雖有99%高準確率，但仍有偽陽性的可能，「很多人都誤會NIPT，以為篩檢率高達99%就可以確認，但這只是非侵入式的『篩檢』，和羊膜穿刺不同，羊膜穿刺可做為『診斷』。一般醫師要做診斷時，還是必須進行羊膜穿刺才能確認。」仇醫師也說明，目前孕婦做NIPT篩檢後，不能因為NIPT顯示有染色體異常，就將懷孕中止，更不能取代羊膜穿刺。
