全台首例 女童罹罕見自體發炎疾病

資料來源:健康醫療網

2016年04月26日

記者:郭庚儒

一名4歲女童,出生2個月大開始,皮膚出現蕁麻疹,還伴隨高燒,後續又併發虹彩炎、關節炎,甚至影響智力發展,家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診,終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」(CAPS),此個案為全台首例。

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發生率僅百萬多之0.5

收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示,CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病,與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計,發生率僅百萬多之0.5,這是國內首起病例。 

藥費昂貴 如今有健保給付

楊曜旭指出,女童2歲大才開始就醫,至各科就診約1年多時間,曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療,但全身性發炎症狀始終未改善,最後透過基因檢測確診罹患CAPS,及時使用人類單株抗體注射劑治療,症狀立即緩解,所幸此針劑有健保給付,一劑高達42萬、每2個月打一次,不然家屬恐怕無法負擔。

基因檢測精準診斷

楊曜旭強調,CAPS好發於幼童,患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎,嚴重恐造成全身器官衰竭致死,現在透過精確的基因檢測診斷,可使患者得以脫離死亡威脅,並改善生活品質。

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