雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，是一種嚴重的身心障礙症，雷特氏症以1萬分之一的機率好發於小女孩，男孩則早夭。病童通常在1.5歲時身心快速退化，並會出現扭手、搓手、玩手及吃手等症狀。隨之而來會發生語言障礙、運動功能失調、社交能力變差、學習與記憶能力衰退以及情緒失調等嚴重的身心障礙症狀，有些患者甚至會發生脊椎側彎的現象，目前無法治癒，只能依賴藥物改善。
基因病變 造成社交記憶相關缺陷
由於嬰兒出生時是正常的，突然病變加重，對於患者與家庭的痛楚尤其深沉難言。醫學界已知雷特氏症病因與X染色體上的MECP2基因突變有關，並且可藉由基因檢測驗出。中央研究院生物醫學科學研究所李小媛特聘研究員日前發表最新研究成果，發現若增強大腦中一種名為MeCP2 蛋白的特定後轉譯修飾作用，可挽救實驗小鼠因泛自閉症—雷特氏症 (Rett Syndrome) 所導致的社交、記憶與腦神經細胞的缺陷。
新發現可減緩退化 提供思考新方向
李小媛特聘研究員表示，研究團隊證實，在雷特氏症患者最常見的幾種MECP2基因產生突變的位點，都會呈現MeCP2類小泛素修飾明顯減少的現象。研究團隊再以基因剃除鼠為實驗對象，增加其腦中MeCP2 蛋白的類小泛素化，結果發現可以成功挽救其社交、記憶以及神經突觸可塑性的缺陷，同時會增加腦中腦源神經滋養因子的表現。腦源神經滋養因子亦早已被證實可促進學習與記憶能力、神經可塑性，甚至減緩腦神經細胞退化，可以提供未來治療雷特氏症新的思考方向。
研究成果已於於2016年2月4日刊登在國際重要期刊《自然通訊》(Nature Communications)， 為瞭解雷特氏症之病因及治療方向，提供新的思考途徑。
