非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)與羊膜穿刺如何抉擇?

2015年10月26日

46K
資料來源:BabyHome編輯

採訪:武美齡 諮詢:仇思源 婦產科醫師

胎兒與媽咪身體相通,因此部分產前檢查會利用抽血、抽羊水來替胎兒做檢測,近期在BabyHome討論區,許多孕媽咪對非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)與羊膜穿刺該如何抉擇熱烈討論,到底兩者的差異為何?邀請醫師來做詳盡分析。

info_img

非侵入性胎兒染色體檢測NIPT是NonInvasive Prenatal Testing的簡稱,羊膜穿刺從字面意義大略就可了解其檢測方式,而這兩種檢測方式可以拿來相比嗎?婦產科仇思源醫師對此表示:「很多人都誤會NIPT,以為這種檢查的篩檢率高達99%就可以確認,但這只是非侵入式的『篩檢』,和羊膜穿刺不同,羊膜穿刺可做為診斷。一般醫師要做診斷時,還是必須進行羊膜穿刺才能確認。」仇醫師也說明,若孕婦做NIPT後,不能因為NIPT顯示有染色體異常,就將懷孕中止,更不能取代羊膜穿刺。

以下分析NIPT與羊膜穿刺的各項內容,提供給孕媽咪們參考!

  非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT) 羊膜穿刺
最佳檢測時間 懷孕10周以上 16~22周
報告出爐時間 2~3周 2~3周
檢測類別 非侵入性 侵入性
做法 媽媽身體裡有母體足量的胎兒游離DNA,抽母血後利用數據模式將其放大,查看是否有染色體異常。 抽羊水,取出胎兒細胞並培養,將染色體一一分離出來細看,可了解細胞染色體的分布。
檢驗項目 胎兒第21(唐氏症)、18(愛德華氏症)、13染色體(巴陶氏症),達99%高篩檢率,但無法測出所有染色體異常。 從第1對到第23對染色體,包括性染色體都能了解,診斷範圍較廣。
醫師能否
藉報告做診斷
不可
胎兒性別 不告知 胎兒性染色體報告會一起出來
特殊事項

1.如為雙胞胎,篩檢率下降,可能只知道至少有一個胎兒異常,但無法確認是哪一個。
2.母親體重如超過80公斤,可能造成檢測準確度下降。
3.在罕見情況下,可能胎盤有染色體異常,但胎兒無異常,因此一定要藉由羊膜穿刺來確認。

不能檢查出其他非染色體引起之疾病,例如因基因所引起的問題:唇顎裂、智力問題、先天性心臟病等。
單一基因突變 NIPT PLUS可多做其他單一基因突變篩檢,但結果僅能做參考,不能視為確診。 需做羊水晶片才能了解
費用 2~4萬,視檢查項目多寡而定

◎羊膜穿刺8千~1.2萬,政府補助每個案5千元
◎羊水晶片1.8萬起跳

 

Q:何種情況下,醫師會建議孕婦做NIPT

A:有些媽媽不適合做侵入式羊膜穿刺,例如當時在出血,或可能因扎針導致破水、流產機率高、子宮頸閉鎖不全、習慣性流產、羊水量過少等,建議先利用非侵入式的NIPT先做篩檢,如篩檢結果為低危險群,由於篩檢率達99%,醫師可採信這樣的結果,捨棄侵入式的羊膜穿刺。但假如篩檢結果懷疑胎兒有問題,需進一步對胎兒細胞做檢查,這時侯仍必須做羊膜穿刺來確診。

Q:如果真是唐寶寶,為了符合健保給付引產,還是要有羊穿報告?

A:目前在台灣,如孕婦做NIPT結果有異常,還是要請孕婦做羊膜穿刺來證實。醫師舉例,就像假如患者體內長了腫瘤,要確定是良性或惡性,還是必須做切片來了解,NIPT也是一樣,必須做到羊膜穿刺來證明胎兒的確有異常。

Q:羊水晶片能檢查哪些項目?

A:羊水晶片可了解胎兒基因上的異常,目前約有一兩百種基因可分析出來,但並非所有基因。仇醫師舉例可檢測的項目,例如小胖威利、玻璃娃娃,這些缺陷是在染色體上某一小段上的基因有了突變,此狀況並非一般染色體檢查看得到,必須用羊水晶片才能檢測出來。

通常孕婦做羊膜穿刺、絨毛採檢時,會考慮是否再加做自費的羊水晶片檢查,這是需進行侵入性的採檢醫療行為。

還有疑問嗎?來聽聽媽咪們現身說法與相關討論:
有做非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)與羊膜穿刺,哪項好分享一下
該做NIPT或是羊穿好呢?
請有做非侵入性胎兒染色體檢測NIPT進來分享

諮詢

仇思源 婦產科醫師
仇思源 婦產科醫師

愛文診所 婦產科 主治醫師

中山醫院 婦產科 主治醫師

台北醫學大學附設醫院婦產科 高層次超音波 特約醫師

台北醫學大學 婦產學科 助理教授



延伸閱讀

懷孕第38週注意事項,第八次產檢,了解自然產及剖腹產的生產方式,及注意落紅、破水、陣痛等產兆

懷孕第38週注意事項,第八次產檢,了解自然產及剖腹產的生產方式,及注意落紅、破水、陣痛等...

【開箱】2019好孕袋免費領!三麗鷗育兒手冊、尿布…新手爸媽實用好禮

【開箱】2019好孕袋免費領!三麗鷗育兒手冊、尿布…新手爸媽實用好禮

為什麼懷孕時要做乙型鏈球菌篩檢?

為什麼懷孕時要做乙型鏈球菌篩檢?

懷孕第39週注意事項,第九次產檢,準爸媽可研究是否有保留臍帶血的必要

懷孕第39週注意事項,第九次產檢,準爸媽可研究是否有保留臍帶血的必要

該去月子中心嗎?談新手爸媽溝通兩關鍵

該去月子中心嗎?談新手爸媽溝通兩關鍵

懷孕第20週注意事項,第三次產檢,超音波可較精準推測預產期

懷孕第20週注意事項,第三次產檢,超音波可較精準推測預產期

小心,子癲前症就跟在妳身後 年輕沒有豁免權

小心,子癲前症就跟在妳身後 年輕沒有豁免權

懷孕第32週注意事項,第五次產檢,進行梅毒血清反應、B型肝炎抗原、德國麻疹抗體等抽血檢查

懷孕第32週注意事項,第五次產檢,進行梅毒血清反應、B型肝炎抗原、德國麻疹抗體等抽血檢查

柚子蜜茶、甘蔗生薑汁舒緩孕吐有效果,茶飲作法看這裡

柚子蜜茶、甘蔗生薑汁舒緩孕吐有效果,茶飲作法看這裡

【開箱】2019最新好孕袋免費領!三麗鷗育兒手冊和優質好禮送很大

【開箱】2019最新好孕袋免費領!三麗鷗育兒手冊和優質好禮送很大

懷孕如何曬太陽來補充維生素D?

懷孕如何曬太陽來補充維生素D?

懷孕第17週注意事項,胎動越來越頻繁,可判斷寶寶性別了!

懷孕第17週注意事項,胎動越來越頻繁,可判斷寶寶性別了!

6個懷孕產檢時,準媽媽常問的妊娠迷思,婦產科醫師專業解答

6個懷孕產檢時,準媽媽常問的妊娠迷思,婦產科醫師專業解答

懷孕第40週注意事項,第十次產檢,無論是否陣痛,若先破水則應減少走動,趕緊到醫院報到

懷孕第40週注意事項,第十次產檢,無論是否陣痛,若先破水則應減少走動,趕緊到醫院報到

PM2.5 空氣汙染對孕婦及胎兒的影響竟然如此巨大!

PM2.5 空氣汙染對孕婦及胎兒的影響竟然如此巨大!

懷孕第28週注意事項,第四次產檢,容易水腫、便祕、靜脈曲張,注意子宮收縮,過度疲勞會造成收縮頻繁引發早產

懷孕第28週注意事項,第四次產檢,容易水腫、便祕、靜脈曲張,注意子宮收縮,過度疲勞會造成...

我懷孕了!能吃木瓜、薏仁嗎?

我懷孕了!能吃木瓜、薏仁嗎?

懷孕期間不可輕忽的妊娠糖尿病

懷孕期間不可輕忽的妊娠糖尿病

懷孕第34週注意事項,第六次產檢,避免肚子撞到、避免性生活,預防胎盤早期剝離

懷孕第34週注意事項,第六次產檢,避免肚子撞到、避免性生活,預防胎盤早期剝離

預防冠狀病毒!喝雞湯、滴雞精增強免疫,有效?

預防冠狀病毒!喝雞湯、滴雞精增強免疫,有效?

懷孕第36週注意事項,第七次產檢,若胎位不正,需選擇剖腹產

懷孕第36週注意事項,第七次產檢,若胎位不正,需選擇剖腹產

媽咪市集

  • 特賣【BUYDEEM】頂級多功能烹煮壺 1.5L 美顏壺

    特賣【BUYDEEM】頂級多功能烹煮壺 1.5L 美顏壺

  • 特賣【海爾Haier】瞬熱式淨水開飲機 WD251 贈 (專用濾心 2入組 x1)

    特賣【海爾Haier】瞬熱式淨水開飲機 WD251 贈 (專用濾心 2入組 x1)

  • 特賣【澳洲 b.box】迪士尼旅行圍兜袋(米妮)

    特賣【澳洲 b.box】迪士尼旅行圍兜袋(米妮)

  • 特賣【開學慶】88折優惠!上人文化資優數學中班 (更新版) 9~12冊

    特賣【開學慶】88折優惠!上人文化資優數學中班 (更新版) 9~12冊

  • 特賣【無塵氏】奇拂撢補充包6片x12盒

    特賣【無塵氏】奇拂撢補充包6片x12盒

  • 特賣【INO】Hello Kitty藍牙智能體重計(紅、白、黑)

    特賣【INO】Hello Kitty藍牙智能體重計(紅、白、黑)

  • 安全浴網

    安全浴網

  • 貔貅

    貔貅

  • 活潑寶寶尿布XL一箱

    活潑寶寶尿布XL一箱

  • 特賣【澳洲 b.box】迪士尼旅行圍兜袋(閃電麥坤)

    特賣【澳洲 b.box】迪士尼旅行圍兜袋(閃電麥坤)

  • 特賣《與花仔野餐去》單人防蹣抗菌兒童睡袋(BFL18550PF)

    特賣《與花仔野餐去》單人防蹣抗菌兒童睡袋(BFL18550PF)

  • 特賣【CASHIDO】超氧離子殺菌10秒機 淋浴型 摩氧浴 OH6800

    特賣【CASHIDO】超氧離子殺菌10秒機 淋浴型 摩氧浴 OH6800

  • 特賣/Stasher 大長形(雲霧白)食品級白金矽膠密封食物袋1899ml - STHG00

    特賣/Stasher 大長形(雲霧白)食品級白金矽膠密封食物袋1899ml - STHG00

  • 特賣【無塵氏】長絨靜電拖把(1拖42布)加碼贈40布再贈奇拂撢1+1P

    特賣【無塵氏】長絨靜電拖把(1拖42布)加碼贈40布再贈奇拂撢1+1P

  • 【孕養幫手葉酸B群鈣鐵基礎特賣組】赫而司新元氣綜合錠60顆*1罐+愛克明紅藻鈣D3_60顆*1罐

    【孕養幫手葉酸B群鈣鐵基礎特賣組】赫而司新元氣綜合錠60顆*1罐+愛克明紅藻鈣D3_60顆*1罐

  • 全新黑色短褲

    全新黑色短褲

  • 葫蘆造型白盤KURIHARA HARUMI

    葫蘆造型白盤KURIHARA HARUMI

  • 便宜出清女童130公分二手品牌米色立領外套。

    便宜出清女童130公分二手品牌米色立領外套。

留言