非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)與羊膜穿刺如何抉擇?

2015年10月26日

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資料來源:BabyHome編輯

採訪:武美齡 諮詢:仇思源 婦產科醫師

胎兒與媽咪身體相通,因此部分產前檢查會利用抽血、抽羊水來替胎兒做檢測,近期在BabyHome討論區,許多孕媽咪對非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)與羊膜穿刺該如何抉擇熱烈討論,到底兩者的差異為何?邀請醫師來做詳盡分析。

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非侵入性胎兒染色體檢測NIPT是NonInvasive Prenatal Testing的簡稱,羊膜穿刺從字面意義大略就可了解其檢測方式,而這兩種檢測方式可以拿來相比嗎?婦產科仇思源醫師對此表示:「很多人都誤會NIPT,以為這種檢查的篩檢率高達99%就可以確認,但這只是非侵入式的『篩檢』,和羊膜穿刺不同,羊膜穿刺可做為診斷。一般醫師要做診斷時,還是必須進行羊膜穿刺才能確認。」仇醫師也說明,若孕婦做NIPT後,不能因為NIPT顯示有染色體異常,就將懷孕中止,更不能取代羊膜穿刺。

以下分析NIPT與羊膜穿刺的各項內容,提供給孕媽咪們參考!

  非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT) 羊膜穿刺
最佳檢測時間 懷孕10周以上 16~22周
報告出爐時間 2~3周 2~3周
檢測類別 非侵入性 侵入性
做法 媽媽身體裡有母體足量的胎兒游離DNA,抽母血後利用數據模式將其放大,查看是否有染色體異常。 抽羊水,取出胎兒細胞並培養,將染色體一一分離出來細看,可了解細胞染色體的分布。
檢驗項目 胎兒第21(唐氏症)、18(愛德華氏症)、13染色體(巴陶氏症),達99%高篩檢率,但無法測出所有染色體異常。 從第1對到第23對染色體,包括性染色體都能了解,診斷範圍較廣。
醫師能否
藉報告做診斷
不可
胎兒性別 不告知 胎兒性染色體報告會一起出來
特殊事項

1.如為雙胞胎,篩檢率下降,可能只知道至少有一個胎兒異常,但無法確認是哪一個。
2.母親體重如超過80公斤,可能造成檢測準確度下降。
3.在罕見情況下,可能胎盤有染色體異常,但胎兒無異常,因此一定要藉由羊膜穿刺來確認。

不能檢查出其他非染色體引起之疾病,例如因基因所引起的問題:唇顎裂、智力問題、先天性心臟病等。
單一基因突變 NIPT PLUS可多做其他單一基因突變篩檢,但結果僅能做參考,不能視為確診。 需做羊水晶片才能了解
費用 2~4萬,視檢查項目多寡而定

◎羊膜穿刺8千~1.2萬,政府補助每個案5千元
◎羊水晶片1.8萬起跳

 

Q:何種情況下,醫師會建議孕婦做NIPT

A:有些媽媽不適合做侵入式羊膜穿刺,例如當時在出血,或可能因扎針導致破水、流產機率高、子宮頸閉鎖不全、習慣性流產、羊水量過少等,建議先利用非侵入式的NIPT先做篩檢,如篩檢結果為低危險群,由於篩檢率達99%,醫師可採信這樣的結果,捨棄侵入式的羊膜穿刺。但假如篩檢結果懷疑胎兒有問題,需進一步對胎兒細胞做檢查,這時侯仍必須做羊膜穿刺來確診。

Q:如果真是唐寶寶,為了符合健保給付引產,還是要有羊穿報告?

A:目前在台灣,如孕婦做NIPT結果有異常,還是要請孕婦做羊膜穿刺來證實。醫師舉例,就像假如患者體內長了腫瘤,要確定是良性或惡性,還是必須做切片來了解,NIPT也是一樣,必須做到羊膜穿刺來證明胎兒的確有異常。

Q:羊水晶片能檢查哪些項目?

A:羊水晶片可了解胎兒基因上的異常,目前約有一兩百種基因可分析出來,但並非所有基因。仇醫師舉例可檢測的項目,例如小胖威利、玻璃娃娃,這些缺陷是在染色體上某一小段上的基因有了突變,此狀況並非一般染色體檢查看得到,必須用羊水晶片才能檢測出來。

通常孕婦做羊膜穿刺、絨毛採檢時,會考慮是否再加做自費的羊水晶片檢查,這是需進行侵入性的採檢醫療行為。

還有疑問嗎?來聽聽媽咪們現身說法與相關討論:
有做非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)與羊膜穿刺,哪項好分享一下
該做NIPT或是羊穿好呢?
請有做非侵入性胎兒染色體檢測NIPT進來分享

諮詢

仇思源 婦產科醫師
仇思源 婦產科醫師

現任
愛文診所 婦產科 主治醫師
台北中山醫院 婦產科 主治醫師
台北醫學大學 不孕科 研究醫師
台北醫學大學婦產學科 部定助理教授

經歷
萬芳醫院婦產部產科主任
萬芳醫院婦產科超音波影像中心創辦人
雙和醫院婦產部主治醫師
台北醫學大學附設醫院婦產科住院醫師
長庚醫院周產期中心研究員
美國婦女雷射中心研究員
台灣婦產科醫學會會員
中華民國醫用超音波學會專科醫師
中華民國周產期醫學會專科醫師
中華民國內視鏡醫學會會員
中華民國醫用超音波學會指導醫師

粉絲專頁:婦產科醫師Dr. Chou 仇思源的醫療服務站



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