非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)與羊膜穿刺如何抉擇?

資料來源:BabyHome編輯

2015年10月26日

採訪:武美齡 諮詢:仇思源 婦產科醫師

胎兒與媽咪身體相通,因此部分產前檢查會利用抽血、抽羊水來替胎兒做檢測,近期在BabyHome討論區,許多孕媽咪對非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)與羊膜穿刺該如何抉擇熱烈討論,到底兩者的差異為何?邀請醫師來做詳盡分析。

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非侵入性胎兒染色體檢測NIPT是NonInvasive Prenatal Testing的簡稱,羊膜穿刺從字面意義大略就可了解其檢測方式,而這兩種檢測方式可以拿來相比嗎?婦產科仇思源醫師對此表示:「很多人都誤會NIPT,以為這種檢查的篩檢率高達99%就可以確認,但這只是非侵入式的『篩檢』,和羊膜穿刺不同,羊膜穿刺可做為診斷。一般醫師要做診斷時,還是必須進行羊膜穿刺才能確認。」仇醫師也說明,若孕婦做NIPT後,不能因為NIPT顯示有染色體異常,就將懷孕中止,更不能取代羊膜穿刺。

以下分析NIPT與羊膜穿刺的各項內容,提供給孕媽咪們參考!

  非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT) 羊膜穿刺
最佳檢測時間 懷孕10周以上 16~22周
報告出爐時間 2~3周 2~3周
檢測類別 非侵入性 侵入性
做法 媽媽身體裡有母體足量的胎兒游離DNA,抽母血後利用數據模式將其放大,查看是否有染色體異常。 抽羊水,取出胎兒細胞並培養,將染色體一一分離出來細看,可了解細胞染色體的分布。
檢驗項目 胎兒第21(唐氏症)、18(愛德華氏症)、13染色體(巴陶氏症),達99%高篩檢率,但無法測出所有染色體異常。 從第1對到第23對染色體,包括性染色體都能了解,診斷範圍較廣。
醫師能否
藉報告做診斷
不可
胎兒性別 不告知 胎兒性染色體報告會一起出來
特殊事項

1.如為雙胞胎,篩檢率下降,可能只知道至少有一個胎兒異常,但無法確認是哪一個。
2.母親體重如超過80公斤,可能造成檢測準確度下降。
3.在罕見情況下,可能胎盤有染色體異常,但胎兒無異常,因此一定要藉由羊膜穿刺來確認。

不能檢查出其他非染色體引起之疾病,例如因基因所引起的問題:唇顎裂、智力問題、先天性心臟病等。
單一基因突變 NIPT PLUS可多做其他單一基因突變篩檢,但結果僅能做參考,不能視為確診。 需做羊水晶片才能了解
費用 2~4萬,視檢查項目多寡而定

◎羊膜穿刺8千~1.2萬,政府補助每個案5千元
◎羊水晶片1.8萬起跳

 

Q:何種情況下,醫師會建議孕婦做NIPT

A:有些媽媽不適合做侵入式羊膜穿刺,例如當時在出血,或可能因扎針導致破水、流產機率高、子宮頸閉鎖不全、習慣性流產、羊水量過少等,建議先利用非侵入式的NIPT先做篩檢,如篩檢結果為低危險群,由於篩檢率達99%,醫師可採信這樣的結果,捨棄侵入式的羊膜穿刺。但假如篩檢結果懷疑胎兒有問題,需進一步對胎兒細胞做檢查,這時侯仍必須做羊膜穿刺來確診。

Q:如果真是唐寶寶,為了符合健保給付引產,還是要有羊穿報告?

A:目前在台灣,如孕婦做NIPT結果有異常,還是要請孕婦做羊膜穿刺來證實。醫師舉例,就像假如患者體內長了腫瘤,要確定是良性或惡性,還是必須做切片來了解,NIPT也是一樣,必須做到羊膜穿刺來證明胎兒的確有異常。

Q:羊水晶片能檢查哪些項目?

A:羊水晶片可了解胎兒基因上的異常,目前約有一兩百種基因可分析出來,但並非所有基因。仇醫師舉例可檢測的項目,例如小胖威利、玻璃娃娃,這些缺陷是在染色體上某一小段上的基因有了突變,此狀況並非一般染色體檢查看得到,必須用羊水晶片才能檢測出來。

通常孕婦做羊膜穿刺、絨毛採檢時,會考慮是否再加做自費的羊水晶片檢查,這是需進行侵入性的採檢醫療行為。

還有疑問嗎?來聽聽媽咪們現身說法與相關討論:
有做非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)與羊膜穿刺,哪項好分享一下
該做NIPT或是羊穿好呢?
請有做非侵入性胎兒染色體檢測NIPT進來分享


諮詢

仇思源 婦產科醫師
仇思源 婦產科醫師

愛文診所 婦產科 主治醫師

中山醫院 婦產科 主治醫師

台北醫學大學附設醫院婦產科 高層次超音波 特約醫師

台北醫學大學 婦產學科 助理教授




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