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2009-04-08

*第一孕期&第二孕期 唐氏症篩檢比一比

採訪/黃麗煌
諮詢/台北市聯合醫院婦幼院區婦產科主治醫師 蕭慶華
             (台灣胎兒醫學全球資訊網www.fetalmed.tw)
             台北醫學大學附設醫院婦產科主治醫師 王懿德
 
唐氏兒通常有中重度智力障礙,有些甚至會有身體上缺陷,但只要能確實做好孕期篩檢,九成五都能及早發現。目前國內除傳統第二孕期篩檢外,已開始推行新的第一孕期篩檢,新、舊篩檢制度到底差在哪?安全性、準確度如何?
 
正常的人體細胞含有23對染色體,唐氏症是人體第21對染色體多了一個,屬於先天異常疾病。它會造成患者先天性智障、多重先天性疾病與缺陷(如:智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常等),發生率約600~800分之一。
 
唐氏兒的弱智程度雖各有不同,但一般多需要家人長期照顧、難以獨立生活,因此不僅會造成個人、家庭及社會沉重的負擔,同時也勢必使父母牽掛一生。所幸,隨著醫學進步,現今只要能確實進行孕期篩檢,九成五都可及早發現。
 
舊式篩檢(第二孕期) 準確度約六成
唐氏症篩檢的正確名稱應為「染色體異常篩檢」,因為篩檢結果不僅可用來判斷唐氏兒的風險機率,同時還可早期發現各種畸形問題,是孕期相當重要的檢查項目。目前,「染色體異常篩檢」方式有新、舊兩種,分別於第一孕期與第二孕期進行篩檢。
 
據台北市聯合醫院婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華表示,舊式篩檢(二指標)自1994年起實施,篩檢方式為:懷孕第二孕期(16~18週)抽取母血,檢驗分析「絨毛性腺激素」與「胎兒甲型蛋白」,其後組合孕婦年齡,進而估算胎兒的唐氏症、三染色體18與脊柱裂的風險機率。
 
第二孕期染色體篩檢的準確度(偵測率),依孕婦年齡而有所不同,34歲以下孕婦準確度大約45%,34歲以上孕婦則因建議實施羊膜穿刺,準確度可高達99%;換言之,傳統的第二孕期篩檢,整體總平均的篩檢準確度至少有六成(59.8%)。
 
新式篩檢(第一孕期) 準確度達九成
至於新式篩檢則於懷孕第一孕期(11~13週)進行,檢測項目除抽血外,另增加超音波檢測。母血可檢驗分析「游離型B人類絨毛性腺激素」及「妊娠血漿蛋白-A」;而超音波檢查胎兒標誌:測量胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度(頸部透明帶)、鼻樑骨、靜脈導管血流、心臟三尖瓣膜等,最後再組合孕婦年齡及所有檢測數據,以電腦公式計算胎兒罹患唐氏症或三染色體18與13的風險機率值。
 
上述的估算結果,即可用來判斷胎兒為染色體異常的高危險群或是低危險者。若風險機率值低於1/270,即代表陰性(表示低風險群);如果高於1/270,則表示為陽性(表示高風險群)。據統計,篩檢呈陰性反應者佔比約95%,呈陽性反應者佔比約5%。第一孕期篩檢的準確度相當高,可達九成。
 
出現陽性結果時,接下來怎麼做?
當第一孕期篩檢出現陽性結果(表示高風險群)時,蕭慶華醫師建議,此時就該進一步接受絨毛膜取樣(11-15週)、羊膜穿刺術(16週以後)的染色體診斷性檢查。通常,診斷性檢查的準確性高於99%。如經證實您的胎兒是唐氏症或其它染色體異常時,請與您的主治醫師諮詢。如果您決定終止妊娠並將胎兒引產,則您的主治醫師將會安排此事宜;假如您決定生下胎兒,則可以尋求社工團體的協助,並輔導未來如何照顧唐氏寶寶。
 
值得注意的是,當第一孕期篩檢發現頸部透明帶測量值大於3.5釐米,則不管篩檢為陰性或胎兒染色體為正常,都應進行指標性超音波或心臟超音波檢查。
 
★母親年齡生出唐氏症&其他染色體異常之機率
媽媽的年齡
生出唐氏症寶寶的機率
生出其他染色體異常寶寶的機率
25
1/1350
1/480
30
1/900
1/420
35
1/360
1/190
36
1/307
1/160
38
1/189
1/110
40
1/100
1/70
42
1/65
1/43
44
1/37
1/27
45
1/28
1/20
 
★如何面對異常篩檢報告?
萬一篩檢結果呈陽性(高風險群),先別慌!因為孕期「篩檢」並非診斷檢查,所以不能代表異常,僅能說是表現異常的機率。台北醫學大學附設醫院婦產科主治醫師王懿德表示,低風險群仍然有唐氏症的機會,所以即使檢驗結果低於1/270,也並不保證胎兒染色體100%沒問題;相反的,即使檢驗結果高於1/270,也不代表胎兒一定有問題,因為篩檢結果有5%的偽陽性存在。
 
所以一旦有疑慮,就該進一步做診斷性檢查,才能確定是否真有異常。
 
★胎兒頸部透明帶 判斷的重要指標
據英國以10萬個案例研究報告指出,如果胎兒頸部透明帶大於3厘米,將約有5%的胎兒有缺陷,尤其是先天性心臟病與骨骼異常。另外,當測量之胎兒頸部透明帶愈厚,則先天缺陷比率愈高。因此,如果超音波發現胎兒頸部透明帶的測量值大於3.5厘米,醫師將會與您詳細討論,並建議妊娠22-24週再做更詳細的高層次超音波檢查。
 
★「染色體異常篩檢」 不是每個婦產科醫師都能做!
第一孕期11-13週染色體異常篩檢,是英國倫敦大學國王學院附設醫院暨胎兒醫學協會(簡稱FMF)主持人K.H.Nicolaides教授研究多年的成果。為了讓認證合格者對篩檢內容有深入了解,FMF要求認證合格者要完成FMF 11-14週”第一孕期唐氏症篩檢”完整的認證課程,包括三項(理論課程認證並通過考試、NT 訓練課程認證、10份logbook)至FMF審核,三項全部通過,才能成為真正合格的「第一孕期染色體異常篩檢」操作者。

且為了持續品質管制,每年認證合格者又必須繳交成果及3份logbook至FMF審核。蕭慶華醫師表示,台灣於2006年8月至2008年5 月舉辦三次的理論及臨床研習課程,目前僅有80位醫師通過其合格認證,換言之,「第一孕期染色體異常篩檢」並非每個婦產科醫師都可以操作的!

因此,想知道國內哪裡為認證合格的醫療院所或人員,就必須洽周產期醫學會台灣頸部透明帶認證委員會查詢才行,網址為:www.tsop.org.tw或電洽周產期醫學會 電話:(02)2381-6198
 
唐氏症篩檢 每位媽媽都該做
雖然高齡產婦懷有唐氏兒的機率較高,不過,由於台灣目前醫學政策對於高齡孕婦皆建議實施羊膜穿刺術,因此反而近80%異常胎兒,都是由低於35歲的年輕孕婦所生。此外,第一孕期染色體異常篩檢因為有超音波檢查,除可用以判斷唐氏症,同時也可發現其他異常問題(如:畸形),且相較於利用長針穿刺抽取羊水液的羊膜穿刺術,第一孕期篩檢是一種非侵襲性檢查(母血檢驗+超音波檢查),因此非常安全。
 
有鑑於此,蕭慶華醫師建議,所有的孕婦皆建議作此項篩檢,畢竟染色體異常胎兒並非高齡產婦的專利。一旦發現檢驗值異常,就必須密切接受詳細的超音波掃描,並安排羊膜穿刺檢查,以確認胎兒健康狀況。
 
胎兒的健康必須靠每位媽媽的細心呵護及關注,才能為寶寶的健康奠定一個好的開始。新發展的產前遺傳診斷,可更有效的篩檢、大幅降低胎兒畸形問題,期望透過正確、安全的檢查,讓每對父母都能擁有健康的寶寶,享受為人父母的幸福喜樂。
 
★第二孕期篩檢 已退居產檢第二線
一般來說,第一孕期與第二孕期之染色體異常篩檢都做,偵測率將可達95%,但相對偽陽性將增高。其中,由於第一孕期篩檢的準確度高於第二孕期,且第一孕期的偽陽性較低,所以蕭慶華醫師認為,實施第一孕期篩檢後,接下來的第二孕期唐氏症篩檢是不必作的,除非產檢時機已經超過第一孕期者,才建議做第二孕期篩檢。
 
不過,第一孕期與第二孕期篩檢,各計算出來懷有染色體異常胎兒的風險值不必然有關連,所以王懿德醫師認為,做過第一孕期篩檢的準媽媽,是否仍然需要做第二孕期篩檢,其實仍可與醫師諮商後再決定。
 
★好消息!台北市提供第一孕期免費篩檢
雖然國民健康局將染色體異常篩檢列入產檢項目,但不管第一孕期(懷孕11-13週)或第二孕期(懷孕16-20週)染色體異常篩檢,健保局皆無給付。
 
不過台北市的孕婦有福了,因為在台北市衛生局的補助下,台北市聯合醫院將提供第一孕期免費篩檢。凡設籍台北市的孕婦,不論年齡及胎次,只要現在為第一孕期(即懷孕1113周又6天)的孕婦,即可免費接受染色體異常篩檢。詳情請洽:(02)2391-6470轉婦幼院區
 
★新舊唐氏症篩檢方式比較表
 
新式
第一孕期染色體異常篩檢
傳統
第二孕期染色體異常篩檢
檢測時間
11-13
16-20
檢測方法
抽血+超音波
抽血
檢測項目
1.妊娠性血漿蛋白A值
2.游離性B絨毛刺激激素
3.超音波測量胎兒標誌(胎兒頸部透明帶厚度、鼻樑骨、靜脈導管血流 、心臟三尖瓣膜)
1.絨毛性腺激素
2.胎兒甲型蛋白
收費狀況
2200-2600
800-1000
等候報告時間
約一周
約二週
 




《MamiHome媽咪窩》 2009/3月號

(資料來源:BabyHome 編輯 提供)