根據醫學報告指出，唐氏症的發生率約為八百分之一，尤其媽媽懷孕時的年齡愈大，生唐氏症兒的機率就愈高。但若只以孕婦的年齡做為篩檢之目標，只有30%的唐氏症兒在產前被偵測出來，因為70%是由34歲以下的年輕產婦所生。
因此，34歲以上的高齡產婦一般建議施行羊膜穿刺檢查，而即使是34歲以下的年輕產婦，也建議依孕期選擇做胎兒頸部透明帶或母血唐氏症篩檢。台大醫院婦產部產科主任李建南表示，現行的超音波檢查針對胎兒頸部透明帶是否出現異常，必須在孕婦懷孕第一孕期的11~13週進行篩檢，但是有些新手媽媽，第一次到醫院產檢時已經16週左右，因此錯過檢查時機。
由於過去推行的第二孕期母血「二指標唐氏症篩檢」，其檢出率不到60％，而34歲以下孕婦的篩檢率更低於50％。為此，台灣婦產科醫學會除了推廣第一孕期（懷孕11至13週）與第二孕期（懷孕15至20週），進行四指標的母血唐氏症篩檢，今年更推行「血清整合式篩檢」，提供孕婦八成以上的高檢出率，以減少遺憾的發生。
