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常見胎兒遺傳異常

資料來源:晨星出版

2010年08月09日

作者:楊曉萍

產前遺傳諮詢

對象:高齡產婦(滿34歲懷孕);曾生過或家族中有缺陷兒、低智商兒、或遺傳性疾病;產前唐氏症篩檢異常。

方式:告知醫師你們夫妻已知的家族異常史,看是否與遺傳性疾病有關。新生兒約0.1~0.2%發生染色體異常,最常見的是唐氏症(註1)。

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圖片來源/pixabay

1.染色體異常:

胎兒染色體異常和40~50%的自然流產、胎兒發育緩慢、新生兒畸形或死亡有關,原因包括異常染色體的精蟲或卵子形成染色體異常受精卵,受精卵在早期胚胎發育時因不明原因發生突變。其中體染色體(第1~22對),與性染色體(X或Y)發生的機會差不多,這還分成數目上的異常與結構上的異常。

唐氏症:Trisomy 21。唐氏症是最常見的染色體異常, 18歲時生產生下唐氏兒只有三千分之一,到了37歲則約二百分之一。這是第21對染色體從2個變3個,稱Trisomy,唐氏症的染色體變化有三種
(1)典型佔95%,卵子減數分裂異常導致,母親年齡愈大機率愈高
(2)轉位型佔4%,為父或母染色體有轉位問題導致,下一胎還有可能繼續發生,父親異常者約2%,母親異常者約10%
(3)鑲嵌型21約1%,受精卵在有絲分裂時產生未分離現象,使患者體內正常和不正常細胞混合,有兩個系列的細胞,通常症狀較輕,智商也稍好,先天性的異常狀況較少。

表3-24唐氏症的臨床症狀

臉部外觀

眼睛斜向外上方、明顯的眼皮內褶、鼻樑比較扁、舌頭比較凸出

眼睛

眼科醫院用專門的檢查鏡可發現虹膜上有斑點

四肢

手紋只有一條橫紋(俗稱斷掌)、較短、手掌寬、第1與第2腳趾分得較開

心臟

約40%合併心室或心房中隔缺損

其他異常

十二指腸閉鎖、臍膨出、不同程度的智力受損

愛德華氏症:Trisomy 18。第18對染色體多一條,是次多的染色體異常,機會約七千分之一。外觀可見下巴較小、枕骨(後腦勺)凸出、耳朵形狀異常或摺疊、手部畸形、腳底呈搖椅的弧度。

巴陶氏症:Trisomy 13,第13對染色體多一條。可見小腦症(腦部較小)、小眼症、唇顎裂、心臟病、多指或併指。

性染色體異常:外觀通常正常,大多長大才逐漸發現,除了「特那氏症候群」產前超音波可發現頸部透明帶異常、胎兒水腫等。出生後,外觀可見頸部寬短(蹼狀頸)、主動脈狹窄、四肢淋巴水腫。另一常見為「脆弱X染色體症」(Fragile X Syndrome),出生後肌肉張力較低、甚至先天心臟病、視力異常, 80%男孩與30%女孩有智能不足,甚至感覺統合異常及注意力不足,20%可能會有癲癇,青春期男孩常會看到巨睪症與臉部較長。

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