新生兒篩檢

寶寶的資料：

性別：男

年齡： 矯正年齡 0歲1個月 早產2個月

身高：51.3 公分

體重：4.1 公斤

飲食情形：3-5小時/90-120c.c.

跟往常比較有何不同:這幾天食慾不好,有尋奶動作,但真的泡牛奶來了卻不喝一直吐出來,除非隔4.5小時以上才會真的餓到喝

有其他疾病或不適嗎:偶而一點小咳嗽

2006年10月15號出生,早產2個月,於11月28號有做新生兒篩檢一切正常,但由於初生時只有1200g,再加上有輸過血,所以婦幼醫院在1月16號再複檢一次,這幾天告知有一項篩檢沒過,上網去查看到是登記著" 疑陽性/MS17-Arg:27.1(應該精胺酸血症吧)"醫院要我們再回診一次再做一次檢查,看看是哪個部份所以引起的,醫院說是跟營養吸收代謝有關係,好像會發展遲緩之類的,請問這會影響到新生兒的哪方面的問題,如有治療是否是百分之百可痊癒,治療是採怎樣的方式,這到底是怎樣的一個症狀,是否會抽蓄嘔吐之類的?另是什麼時候會發病呢?

親愛的家長，您好:

答:1. 精胺酸血症診斷的建立還需要更多證據，所以請先別想太多

2. 精胺酸血症屬於尿素循環代謝異常的其中一種，多會導致血氨上升，而出現嘔吐及神經學異常，不治療長期會導致發展遲緩等等嚴重後果

3. 大多出生後幾天就會發病

祝您全家平安快樂！

最近傳染病很多，回到家摸寶寶之前記得先把手洗乾淨喔!

醫生在請問一下喔...

那到現在都沒嘔吐抽蓄這些症狀是不是就不太可能患有此症?

因後來有再去看醫生告知篩檢狀況,醫生是說有可能是偽陽性,因為到現在矯正年齡已經一個半月了也都沒出現異常的症狀,所以應該是偽陽性,請問為何會有偽陽性?假設是正常的為何數據會高出標準值那麼多?再請問應該高於多少會確定是得病?因為醫生有說這樣27.1算是低的了!

星期5有再去抽血檢查,目前在等複檢報告.....

醫生,等待您的回覆~~~

因為您這樣的問法會占用資源，對其他家長不公平...